あなたが最初の学期を締めくくるとき、あなたは疑問に思うかもしれません：あなたの子供はどんな色の髪を持っていますか？彼らはあなたやあなたのパートナーのように見えますか？彼らはあなたの妹の幼児のような大胆不敵な挑戦者になるでしょうか？
これらのことはしばらくの間謎のままですが、あなたの産婦人科医はあなたに性別を含むあなたの成長している赤ちゃんについてもっと学ぶためにあなたに特定の検査やスクリーニングを提供するかもしれません。
1つの診断ツールはダブルマーカーテストと呼ばれ、特定の染色体異常のマーカーについて分析する血液を与えることを含みます。
ここでは、テストがいつどのように実行されるか、何をスクリーニングするか、結果を受け取ったときに何が期待できるかについて詳しく説明します。
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ダブルマーカーテストとは
母体血清スクリーニングとしても知られるダブルマーカー検査は、第1トリメスタースクリーニングと呼ばれるより包括的なスクリーニングの一部です。それは決定的なテストではありません。代わりに、予測テストとして分類されます。つまり、その結果は染色体異常の可能性を報告します。
具体的には、このテストでは、遊離ベータヒト絨毛性ゴナドトロピン（beta-hCG）と妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）の両方の血中濃度をスクリーニングします。
典型的な妊娠では、女性の胎児には22対のXX染色体があり、男性の胎児には22対のXY染色体があります。
トリソミーは、次のような余分な染色体が存在する染色体異常です。
- ダウン症。この一般的なトリソミーは、21番染色体の余分なコピーがあるため、21トリソミーとも呼ばれます。
- 18トリソミーおよび13トリソミー。これらの一般的な染色体異常には、18番染色体（エドワード症候群）または13番染色体（パトウ症候群）の余分なコピーが含まれます。
hCGおよびPAPP-Aのレベルは、これらの染色体異常を伴う妊娠では「正常」よりも高い場合も低い場合もあります。
ただし、血中濃度だけでは結果は得られません。代わりに、血液検査は、赤ちゃんの首の後ろの透明な組織を検査する、鼻腔半透明（NT）スキャンと呼ばれる超音波とともに使用されます。
ダブルマーカーテストが行われる理由
最初の学期のスクリーニング（ダブルマーカーテストとNTスキャン）は必須ではありません。とはいえ、35歳以上の場合や、特定の病状の家族歴がある場合など、染色体の問題のリスクが高い可能性がある場合は、スクリーニング（および無細胞DNA検査などの他の検査）をお勧めします。
結果は、トリソミーのリスクが高いかどうかを示すだけであることを覚えておくことが重要です。赤ちゃんに異常があるかどうかを明確に判断するわけではありません。
ダブルマーカーテストが必要かどうかを決定する前に、長期的には結果があなたにとって何を意味するかを自問するかもしれません。
- 起こりうる異常について知ることはあなたの不安を和らげるか悪化させますか？
- リスクが高いことを示す結果が得られた場合、より侵襲的な検査を受けたいですか？
- 結果はあなたがあなたの妊娠を管理する方法を変えるでしょうか？
それはすべて個人的な選択とあなた自身の健康歴に関するものなので、あなたの質問に対する正しい答えも間違った答えも実際にはありません。
ダブルマーカーテストのタイミング
ダブルマーカーテストを実行できる時間枠は比較的短いです。医療提供者は、最初の学期の終わり近く、またはおそらく2番目の学期の非常に早い時期に予約をとるように指示します。
具体的には、11週から14週の間に採血します。
ダブルマーカーテストの費用
ダブルマーカーテストに支払う金額は、保険の適用範囲と場所によって異なります。テストはオプションですが、健康保険に加入している場合があります。
保険会社に電話して、補償範囲と事前承認が必要かどうかを確認してください。または、保険に加入していない場合は、病院または研究所に電話して、費用と潜在的な支払い計画またはリベートを確認することができます。
このテストは、ほとんどの場合NTスキャンと組み合わせて行われるため、最初の学期のスクリーニングを完了するには、両方のテストの費用を支払う必要があります。
テストが行われたときに何を期待するか
ダブルマーカー検査は単純な血液検査です。あなたの医者はあなたが研究室に連れて行くように命令を書きます。これは非絶食テストであるため、特に指示がない限り、予約前に通常どおり飲食することができます。
所要時間に関しては、ラボはさまざまです。一般的に、あなたは約3日から1週間以内にあなたの結果を受け取ることを期待することができます。あなたはあなたのクリニックがあなたに電話をかけるかどうか、あるいはあなたがあなたの結果を得るためにあなたが電話をするべきかどうか尋ねたいかもしれません。
ダブルマーカーテストの標準結果
低リスク、中リスク、または高リスクの結果が得られます。
低リスク（「スクリーンネガティブ」）は「正常」な結果と見なされ、赤ちゃんが染色体異常を起こす可能性が低いことを意味します。
結果が正常範囲内にある場合は、他の指標（家族歴、年齢など）がある場合、または他の理由で詳細を知りたい場合にのみ、さらにテストすることをお勧めします。
それでも、リスクの低い結果は、必ずしも赤ちゃんに問題がないことを意味するわけではありません。また、最初のトリメスタースクリーニングでは、ダウン症、13トリソミー、18トリソミーのマーカーのみが対象となり、他の状態は対象とならないことに注意してください。
ダブルマーカーテストの異常な結果
スクリーニングが異常に対して中リスクまたは高リスク（「スクリーニング陽性」）として戻ってきた場合は、遺伝カウンセラーに結果を調べて詳細を確認することができます。
結果は、非侵襲的出生前検査（NIPT）、羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリングなど、より確実で、時にはより侵襲的な検査で確認できます。これらの検査のいくつかはあなたの妊娠にいくらかのリスクをもたらしますが、それらは決定的な結果を提供します。
ダブルマーカーテストは妊娠の早い段階で行われるため、この情報により、さらなるテスト、治療、妊娠と出産の全体的な管理について重要な決定を下す時間ができます。
自分のリスクを知ることは、特別な支援が必要な子供が生まれる可能性に備えるのにも役立ち、必要な支援を見つけることができます。
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ダブルマーカーテストに関連するリスクはありますか？
ダブルマーカーテストに関連するリスクはありません。これは日常的な非侵襲的な血液検査です。もちろん、必ず医師の指示に従い、懸念がある場合は医療提供者に連絡してください。
ダブルマーカーテストとNTスキャン
最も正確な結果を得るために、ダブルマーカーテスト（血液検査）とNTスキャン（超音波）が第1トリメスタースクリーニングで一緒に使用されます。両方のテストから収集された情報は、異常のリスクが低、中、または高の結果をもたらすものです。
ダブルマーカーテストなしで実行した場合、NTスキャンは潜在的な異常の検出にあまり効果的ではありません。
NTスキャンを使用すると、医療提供者は音波を使用して赤ちゃんのリアルタイム画像を収集できます。ダブルマーカーテストとほぼ同時に実行されます。
妊娠のその時点（妊娠初期の後半）で、医療提供者は赤ちゃんの首の後ろの空き領域のサイズを測定できます。あなたの医者はまた、トリソミーの別の指標であるかもしれない鼻骨の発達を評価します。
これらの測定値は、血液の結果および加齢に伴うリスクと組み合わされます。これらはすべて一緒に計算され、赤ちゃんのダウン症、13トリソミー、または18トリソミーの潜在的なリスクを生み出します。
持ち帰り
テストするかしないか？何をすべきかわからない場合は、ダブルマーカーテストと第1トリメスタースクリーニングの長所と短所を比較検討することから始めます。この情報を知ることが、妊娠の管理だけでなく、さらなる検査を受けるというあなたの決定にどのように役立つかを自問してください。
あなたの独特の状況に照らして、この検査とその有用性についてあなたの医療提供者と必ず話し合ってください。あなたが何を決定したとしても、あなたの医療提供者との緊密な接触は健康な妊娠の鍵です。
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