テイサックス病

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テイサックス病とは何ですか？

テイサックス病は中枢神経系の病気です。これは、最も一般的に乳児に影響を与える神経変性疾患です。乳児では、それは常に致命的な進行性疾患です。

まれではありますが、テイ・サックス病は10代や成人にも発生する可能性があり、それほど深刻ではない症状を引き起こします。

テイ・サックス病のほとんどの乳児は、子宮内（出生前）から神経損傷があり、症状は通常3〜6か月で現れます。進行は速く、子供は4歳または5歳まで生きることができます。

乳児のテイサックス病の症状は次のとおりです。

お子さんが発作を起こしたり、呼吸に問題がある場合は、緊急治療室に行くか、すぐに911に電話してください。

病気の若年型と成人型もあり、発生頻度は低くなります。

若年型の人は通常、2〜5歳の症状を示し、15歳まで生きることがあります。症状には、筋力低下、発作、再発性呼吸器感染症などがあります。

成人のテイサックス病は、慢性または遅発性のテイサックス病としても知られ、最も穏やかな形態です。症状は青年期または成人期に現れます。テイサックス病の成人型の人は通常、次の症状があります。

症状の重症度と平均余命はさまざまです。

15番染色体上の欠陥遺伝子はテイサックス病を引き起こします。この欠陥のある遺伝子は、体がヘキソサミニダーゼA（HEX-A）と呼ばれるタンパク質を作らないという結果になります。

このタンパク質がないと、GM2ガングリオシドと呼ばれる分子が脳の神経細胞に蓄積し、これらの細胞を破壊します。

テイサックス病は遺伝性です。つまり、家族に受け継がれています。病気を受け継ぐには、欠陥のある遺伝子のコピーを2つ（各親から1つずつ）受け取る必要があります。

片方の親だけが欠陥のある遺伝子を伝えた場合、子供は保因者になります。彼らは病気を受け継ぐことはありませんが、自分の子供にそれを渡すことはできます。

この病気は、家族が中央または東ヨーロッパのユダヤ人コミュニティの子孫であるアシュケナージユダヤ人の間で最も一般的です。

Center for Jewish Geneticsによると、アシュケナージ系ユダヤ人人口の約30人に1人がテイサックス病の保因者です。

病気を予防する方法はありませんが、遺伝子検査を受けて、自分が保因者であるかどうか、または胎児に病気があるかどうかを確認することができます。

あなたまたはあなたの配偶者が保因者である場合、遺伝子検査はあなたが子供を産むかどうかを決定するのに役立ちます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺などの出生前検査でテイサックス病を診断できます。遺伝子検査は一般的に、カップルの一方または両方のメンバーが病気の保因者である場合に行われます。

CVSは妊娠10週から13週の間に行われ、胎盤から膣または腹部を介して細胞のサンプルを採取します。

羊水穿刺は妊娠15週から20週の間に行われます。それは、母親の腹部を通して針を使用して胎児を取り巻く体液のサンプルを抽出することを含みます。

子供がテイサックス病の症状を示している場合、医師は身体検査を行い、家族歴を収集することができます。

酵素分析は子供の血液または組織サンプルを使用して行うことができ、目の検査で黄斑（目の網膜の中心近くの小さな領域）に赤い斑点が現れることがあります。

現在、テイサックス病の治療法はありません。通常、治療は支援的であり、症状を軽減し、患者と家族の生活の質を改善することに焦点を当てています。これは緩和ケアとしても知られています。

緩和ケアには以下が含まれます：

家族への感情的なサポートも重要です。サポートグループを探すことはあなたが対処するのを助けることができます。

病気の子供の世話をすることは感情的に挑戦的であり、同じ病気を管理している他の家族と話すことは慰めになることができます。

テイ・サックス病のより効果的な治療法の研究が進行中です。いくつかの選択肢は動物にいくつかの利点を示していますが、人々には限られた結果しかありませんでした。考えられる治療法は次のとおりです。

酵素補充療法。テイサックス病はHEX-A酵素の欠如によって引き起こされるため、この治療法は酵素を置き換えることを目的としています。これまでのところ、いくつかの合併症により、これはテイサックス病に効果的ではありませんでした。
酵素増強療法。この治療法は、分子を使用して酵素を安定させ、その活性を高めます。この治療法については、さらなる研究が必要です。
基質減少療法。 HEX-A酵素を増加させようとする代わりに、これは小分子を使用して、テイサックス病患者の神経細胞に損傷を与えるGM2ガングリオシドの蓄積を減らします。
遺伝子治療。細胞に新しい遺伝情報をもたらすことで、テイ・サックス病を引き起こす酵素の欠陥を修正できるかもしれません。食品医薬品局（FDA）は最近、遺伝子治療の安全性と有効性を研究するための臨床試験を承認しました。
細胞移植。この治療法は、骨髄移植を使用して不足している酵素を提供します。研究は動物にとっての利点を発見しましたが、人間ではより多くの研究が必要です。