ダウン症は、赤ちゃんが妊娠中に21番染色体の余分なコピーを発達させ、明らかな症状を引き起こすときに発生します。これらの特徴的な兆候と症状には、発達障害や知的障害に加えて、認識可能な顔の特徴が含まれる場合があります。
詳細を知りたいですか？ダウン症に関するいくつかの事実と統計を以下にまとめました。
人口統計
米国では毎年、約6,000人の赤ちゃんがダウン症で生まれています。
米国で生まれた赤ちゃん700人に1人がこの状態にあると推定されています。
世界保健機関によると、ダウン症の推定発生率は、世界中で1,000人に1人から1,100人に1人の出生です。
ダウン症は、米国で最も一般的な染色体異常です
ダウン症は最も一般的に発生する遺伝的染色体異常ですが、その状態が人それぞれに現れる方法は異なります。
軽度から中等度の知的および発達上の問題を抱えている人もいれば、より重篤な合併症を抱えている人もいます。
同じことが健康にも当てはまります。ダウン症の人の中には健康な人もいれば、心臓の欠陥などのさまざまな健康関連の合併症を抱えている人もいます。
3種類のダウン症が存在します
この状態は特異な症候群と考えることができますが、実際には3つの異なるタイプがあります。
21トリソミー、または非分離が最も一般的です。それはすべての場合の95パーセントを占めます。
他の2つのタイプは、転置とモザイク現象と呼ばれます。人のタイプに関係なく、ダウン症の人は誰でも21番染色体の余分なペアを持っています。
すべての人種の赤ちゃんはダウン症になる可能性があります
ダウン症は、ある人種で他の人種よりも多く発生することはありません。
しかし、米国では、ダウン症の黒人またはアフリカ系アメリカ人の乳児は、CDCによると、この状態の白人の乳児と比較して、生後1年を超えて生存する可能性が低くなっています。理由は明確ではありません。
原因
ダウン症の人は余分な染色体を持っています
典型的な細胞の核には、23対の染色体、つまり合計46本の染色体が含まれています。これらの染色体のそれぞれは、あなたの髪の色からあなたの性別まで、あなたについて何かを決定します。
ダウン症の人は21番染色体の余分なコピーまたは部分的なコピーを持っています。
母体の年齢はダウン症の唯一の特定の危険因子です
21トリソミーまたはモザイクダウン症候群の子供の80％は、35歳未満の母親から生まれています。若い女性はより頻繁に赤ちゃんを産むので、ダウン症の赤ちゃんの数はそのグループでより多くなります。
ただし、35歳以上の母親は、この状態の影響を受ける可能性が高くなります。
全米ダウン症協会によると、35歳の女性はダウン症の子供を妊娠する可能性が約350分の1です。このチャンスは、40歳までに100人に1人、45歳までに約30人に1人に徐々に増加します。
ダウン症は遺伝性疾患ですが、遺伝性ではありません
21トリソミーもモザイク現象も親から受け継がれていません。ダウン症のこれらの症例は、赤ちゃんの発育中のランダムな細胞分裂イベントの結果です。
しかし、転置症例の3分の1は遺伝性であり、ダウン症の全症例の約1パーセントを占めています。つまり、ダウン症につながる可能性のある遺伝物質が親から子に受け継がれるということです。
両方の親は、ダウン症の兆候や症状を示すことなく、トランスロケーションダウン症遺伝子の保因者になることができます。
ダウン症の子供が1人いる女性は、この状態の子供がもう1人いる可能性が高くなります。
女性にこの状態の子供が1人いる場合、症候群の2番目の子供が生まれるリスクは40歳までの100人に1人です。
母親が遺伝子を持っている場合、ダウン症の転置型の2番目の子供が生まれるリスクは約10〜15パーセントです。ただし、父親が保因者である場合、リスクは約3パーセントです。
ダウン症のある生活
ダウン症の人はさまざまな合併症を起こす可能性があります
先天性心疾患もあるダウン症の乳児は、心疾患がないダウン症の乳児と比較して、生後1年で死亡する可能性が5倍高いことがわかりました。
同様に、先天性心疾患は20歳未満の死亡の最大の予測因子の1つです。しかし、心臓外科の新しい開発は、この状態の人々の長生きを助けています。
ダウン症のない子供と比較して、ダウン症の子供は、難聴（最大75％が影響を受ける可能性があります）や白内障などの眼疾患（最大60％）などの合併症のリスクが高くなります。
ダウン症の症状は人によって同じではありません
ダウン症は、次のような多くの明確な特徴を引き起こします。
- 小さな身長
- 上向きに傾いた目
- 鼻の平らな橋
- 短い首
ただし、人によって特性の程度が異なり、一部の機能がまったく表示されない場合があります。
ダウン症の人は働くことができますが、スキルを十分に活用していない仕事をしていることがよくあります
2015年のある全国調査によると、ダウン症の成人の57％のみが雇用され、3％のみがフルタイムの有給従業員でした。
回答者の25％以上がボランティアであり、ほぼ3％が自営業者であり、30％が失業者でした。
さらに、成人の大多数がコンピューターを使用していると報告しているにもかかわらず、最も高い割合の人々がレストランや食品業界、清掃および清掃サービスで働いていました。
ダウン症の人の世話
ダウン症で生まれ、1歳の誕生日を迎える前に亡くなる乳児の数は減少しています<
1979年から2003年にかけて、ダウン症で生まれた人の生後1年の死亡率は約41％減少しました。
つまり、ダウン症で生まれた赤ちゃんの約5パーセントだけが1歳までに死亡するということです。
平均生存年齢は上昇し続けています
20世紀の変わり目に、ダウン症の子供が9歳を過ぎて生きることはめったにありませんでした。現在、治療の進歩のおかげで、この状態の人々の大多数は60歳まで生きるでしょう。一部の人々はさらに長生きするかもしれません。
早期介入が不可欠です
ダウン症を治すことはできませんが、治療とライフスキルの指導は、子供、そして最終的には大人の生活の質を向上させるのに大いに役立ちます。
治療プログラムには、多くの場合、理学療法、言語療法、作業療法、ライフスキルクラス、教育の機会が含まれます。多くの学校や財団は、ダウン症の子供と大人のために高度に専門化されたクラスとプログラムを提供しています。
ダウン症の高齢者の半数が記憶喪失を発症します
ダウン症の人はずっと年をとっていますが、年をとるにつれて、思考や記憶の問題を発症することは珍しくありません。
ダウン症協会によると、50代までに、ダウン症の人の約半数が、アルツハイマー病に関連する記憶喪失やその他の問題（スキルの喪失など）の証拠を示します。
取り除く
ダウン症は、今日でも米国で子供が生まれる最も一般的な染色体異常ですが、将来は明るくなっています。
病状のある人は繁栄しており、治療法や治療法の改善により寿命が延びています。
さらに、この状態に関連する予防措置と合併症についての理解が深まるにつれて、介護者、教育者、および医師は、より長い将来を予測し、計画することができます。
Jen Thomasは、サンフランシスコを拠点とするジャーナリスト兼メディアストラテジストです。訪れて写真を撮る新しい場所を夢見ていないとき、彼女はベイエリアの周りで、盲目のジャックラッセルテリアを苦しめたり、どこにでも歩いて行こうと主張して迷子になっているのを見つけることができます。ジェンはまた、競争力のあるアルティメットフリスビープレーヤー、まともなロッククライマー、失踪したランナー、そして意欲的な空中パフォーマーでもあります。
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