真性赤血球増加症について知っておくべきことすべて

真性多血症とは何ですか？

真性多血症（PV）は、体が赤血球を過剰に産生するまれなタイプの血液型です。赤血球はあなたの体全体に酸素を運びます。

赤血球が多すぎると、血液が濃くなり、流れが遅くなります。赤血球は凝集して血管内に血塊を形成する可能性があります。

治療しないと、PVは生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。血液の流れが遅いと、心臓、脳、その他の重要な臓器に到達する酸素の量を減らすことができます。また、血栓は血管内の血流を完全に遮断し、脳卒中や死に至ることさえあります。長期的には、PVは骨髄の瘢痕化や白血病（別の種類の血液がん）につながる可能性があります。

PVの治療法はありませんが、治療で状態を管理することができます。医師は、深刻な血栓を防ぐために、定期的に採血を行い、薬を処方する可能性があります。 PVのリスクがあり、その症状がある場合は、医師に相談することが重要です。 PVおよびそのような他の血球障害についての詳細をご覧ください。

真性多血症の症状

PVは何年もの間何の症状も引き起こさないかもしれません。症状が最初に始まるとき、それらは見逃すのに十分穏やかである可能性があります。定期的な血液検査で問題が発見されるまで、PVがあることに気付かない場合があります。

症状を早期に認識することで、治療を開始し、血栓とその合併症を防ぐことができます。 PVの一般的な症状は次のとおりです。

倦怠感
かゆみ
横になっているときの呼吸困難
集中力の問題
計画外の体重減少
腹部の痛み
簡単に満腹感
かすみ目または複視
めまい
弱点
激しい発汗
出血またはあざ

病気が進行し、赤血球が増えると血液が濃くなると、次のようなより深刻な症状が現れる可能性があります。

小さな切り傷からでも大量の出血
関節の腫れ
骨の痛み
あなたの顔に赤みがかった色
歯茎の出血
手や足の灼熱感

これらの症状のほとんどは他の症状によっても引き起こされる可能性があるため、医師から適切な診断を受けることが重要です。真性多血症の一般的な症状の詳細をご覧ください。

真性多血症の原因と危険因子

真性多血症は、女性よりも男性に多く発生します。 60歳を過ぎるとPVが発生する可能性が高くなりますが、どの年齢でも発症する可能性があります。

への突然変異（変更） JAK2 遺伝子は病気の主な原因です。この遺伝子は、血球の生成を助けるタンパク質の産生を制御します。 PVを持つ人々の約95パーセントがこのタイプの突然変異を持っています。

PVを引き起こす突然変異は家族を通して受け継がれることができます。しかし、多くの場合、家族とのつながりがなくても発生する可能性があります。 PVの背後にある遺伝子変異の原因についての研究が進行中です。

PVがある場合、深刻な合併症を発症するリスクは、血栓を発症する可能性がどの程度あるかによって異なります。 PVで血栓を発症するリスクを高める要因は次のとおりです。

血栓の歴史
60歳以上であること
高血圧
糖尿病
喫煙
高コレステロール
妊娠

通常よりも濃い血液は、原因に関係なく、常に血栓のリスクを高める可能性があります。真性多血症以外の濃厚な血液の他の原因について学びます。

真性多血症の診断

あなたがPVを持っているかもしれないと思うなら、あなたの医者は最初に全血球計算（CBC）と呼ばれるテストをします。 CBCは、血液中の次の要因を測定します。

赤血球の数
白血球の数
血小板の数
ヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク質）の量
ヘマトクリット値として知られる、血液中の赤血球が占めるスペースの割合

PVを使用している場合は、赤血球とヘモグロビンの量が通常より多く、ヘマトクリット値が異常に高い可能性があります。また、血小板数や白血球数が異常な場合もあります。

あなたのCBCの結果が異常である場合、あなたの医者はおそらくあなたの血液をチェックします JAK2 突然変異。 PVを持つほとんどの人は、このタイプの突然変異に対して陽性です。

他の血液検査と同様に、PVの診断を確認するために骨髄生検が必要になる可能性があります。

あなたの医者があなたがPVを持っているとあなたに言うならば、あなたが早く知っているほど、あなたはより早く治療を始めることができることを覚えておいてください。そして治療はPVによる合併症のリスクを減らします。

真性多血症の治療

PVは、治療法のない慢性疾患です。ただし、治療はその症状を管理し、合併症を防ぐのに役立ちます。血栓を発症するリスクに基づいて、医師が治療計画を処方します。

低リスクの人々の治療

血栓のリスクが低い人の典型的な治療法には、アスピリンと瀉血と呼ばれる手技の2つがあります。

低用量アスピリン。アスピリンは血液中の血小板に影響を与え、血栓を形成するリスクを減らします。
瀉血。医師は針を使って、静脈の1つから少量の血液を取り除きます。これは、赤血球数を減らすのに役立ちます。通常、この治療は週に1回程度、その後、ヘマトクリット値が正常に近づくまで数か月に1回行われます。

高リスクの人々の治療

アスピリンと瀉血に加えて、血栓のリスクが高い人は、他の薬など、より専門的な治療が必要になる場合があります。これらには次のものが含まれます。

ヒドロキシ尿素（ドロキシア、ハイドレア）。これはあなたの体があまりにも多くの赤血球を作るのを防ぐ抗がん剤です。血栓のリスクを軽減します。ヒドロキシ尿素は、PVを治療するために適応外使用されます。
インターフェロンアルファ。この薬は、免疫系がPVの一部である過活動の骨髄細胞と戦うのを助けます。それはまたあなたの体があまりにも多くの赤血球を作るのを妨げることができます。ヒドロキシ尿素と同様に、インターフェロンアルファはPVを治療するために適応外使用されます。
ブスルファン（ミレラン）。この抗がん剤は白血病の治療に承認されていますが、適応外使用してPVの治療に使用することができます。
ルキソリチニブ（ジャカフィ）。これは、PVを治療するために米国食品医薬品局によって承認された唯一の薬です。ヒドロキシ尿素に耐えられない場合、またはヒドロキシ尿素が血球数を十分に低下させない場合は、医師がこの薬を処方することがあります。ルキソリチニブは、赤血球の生成と免疫系の機能に関与する成長因子を阻害することによって機能します。

真性多血症ダイエット

一般的に、PVのある人に推奨される食事は誰にでも同じです。新鮮な果物や野菜、全粒穀物、赤身のタンパク質、低脂肪乳製品を含むバランスの取れた食事を食べましょう。健康的な体重を維持するために、毎日何カロリーを消費する必要があるかを医師に尋ねてください。

また、あなたが食べる塩の量に注意してください。高ナトリウム食品は、体が水分を体の組織に移す原因となる可能性があり、PV症状の一部を悪化させる可能性があります。また、脱水症状を防ぎ、血流と循環を良好に保つために十分な水分を飲んでください。医師は食事と水分摂取量について個別のガイダンスを提供できます。

真性多血症の予後

PVの予後は、治療を受けるかどうかに大きく依存します。治療は、次のような生命を脅かす合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。

骨髄線維症：骨髄を瘢痕化し、肝臓と脾臓を肥大させる可能性のあるPVの進行期
心臓発作
深部静脈血栓症（DVT）
虚血性脳卒中：脳への血液供給の喪失によって引き起こされる脳卒中
肺塞栓症：肺の血栓
出血性死：出血による死、通常は胃や消化管の他の部分からの死
門脈圧亢進症：肝不全につながる可能性のある肝臓の血圧上昇
急性骨髄性白血病（AML）：白血球に影響を与える特定の種類の血液がん

PVによるこれらの合併症は、治療を行っても起こり得ますが、リスクははるかに低くなります。 PVのある人の場合、診断から15年後に骨髄線維症を発症したのは通常わずか5〜15パーセントです。また、診断から20年後に白血病を発症したのは通常10％未満です。全体として、治療を受けた人は、治療を受けていない人よりもはるかに良い見通しを持っています。

さらに、あなた自身とあなたの全体的な健康の世話をすることは、PVからの血栓のリスクを下げることができます。喫煙をやめ、身体を動かし続け、糖尿病、高血圧、心臓病などの他の健康状態を管理することも、あなたの見通しを改善することができます。真性多血症の予後についての詳細をご覧ください。

真性多血症の平均余命

PVの状況は人それぞれです。しかし、治療計画に固執し、血液専門医を定期的に診察する多くの人々は、限られた合併症で長生きすることを期待できます。

治療は非常に重要です。治療を受けていない人は、年齢や全体的な健康状態にもよりますが、通常2年未満の生存を期待できます。しかし、治療を受けている人はさらに数十年生きることができます。診断後の平均生存期間は少なくとも20年であり、人々は数十年長く生きることができます。真性多血症の平均余命の詳細をご覧ください。