急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、重度の腹痛と中枢神経系の問題に関連するまれな遺伝性疾患です。
これらの障害は、ヘムと呼ばれる物質を作る問題によって特徴付けられます。ヘムは、鉄に結合しているポルフィリンと呼ばれる化学物質で構成されています。
ポルフィリン症の人では、体はヘムを作るこのプロセスを完了するために必要な特定の酵素を欠いています。組織や血液にポルフィリンが蓄積すると、さまざまな症状が発生する可能性があります。
複雑な障害ですが、治療の選択肢があります。
あなたが参加できる可能性のある新しい治療法の臨床試験もあります。
AHPの最新の治療法を知るために、すべてのオプションについて学びましょう。
ヘミン注射
場合によっては、ヘモグロビンを作り、体全体に赤血球を運ぶのに十分なヘムが得られないことがあります。
ヘミンはヘムの合成形態であり、ポルフィリンの生成量が多すぎる場合、医療提供者があなたの体に注入することができます。
ヘミン注射はヘモグロビンを高めることができます。注射はミオグロビンを増加させることもあり、心臓と神経系の維持に役立ちます。
静脈内ヘミン
ヘミンは、静脈内（IV）ラインから投与することもできます。この治療は通常、AHP攻撃後の病院で行われます。
ジャーナルClinicalAdvances in Hematology and Oncologyによると、病院の患者は3〜4日間で体重1キログラムあたり最大4ミリグラムを受け取ります。
静脈内ヘミンは、月に1〜4回の予防策としても使用できます。あなたの血液専門医は彼らのオフィスでIVを提供するかもしれません。
静脈内ブドウ糖
十分な炭水化物を摂取することは、赤血球が機能していることを確認するのに役立ちます。
炭水化物に天然に存在する元素であるブドウ糖が少ない場合、医師はブドウ糖を静脈内投与することを勧める場合があります。
低血糖の軽度の症例は、砂糖の丸薬を服用することで解決できる場合があります。
瀉血
場合によっては、ヘミン治療は鉄レベルを増加させる可能性があります。鉄が多すぎると攻撃を引き起こす可能性があります。
AHPの場合、瀉血を使用して余分な鉄分を取り除きます。この手順では、血液を抜いて有害な要素を取り除きます。
医師は、血液検査で鉄分レベルを監視して、鉄分が高すぎないことを確認する必要があります。
遺伝子治療
ギボシランと呼ばれる遺伝子治療は、2019年11月に食品医薬品局（FDA）によって承認されました。
注射によって与えられたギボシランは、肝臓で有毒な副産物が生成される速度を低下させることがわかりました。これにより、入院や緊急の医療訪問を必要とするAHP攻撃が減少しました。
ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニスト
ホルモンの変動は、月経周期のある人によく見られるAHPの引き金です。ホルモンの変動は避けられませんが、生理がしばしばAHP発作を引き起こすことがわかった場合、いくつかの薬が役立つことがあります。
性ホルモンバランスの変化、特にプロゲステロンの増加は、AHP発作に関連しています。女性の発作は、月経周期の黄体期でより頻繁に起こります。黄体期は排卵後、月経前に起こります。
ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニストは、この状況で役立つ可能性があります。一例は、薬物リュープロリドアセテート（ルプロンデポ）です。
トリガーの回避
ヘミン、ブドウ糖、遺伝子治療、およびその他の方法でAHP発作を治療する以外に、医師は治療計画の一部としてトリガーを避けるように提案します。
一般的なトリガーは次のとおりです。
- アルコール消費量
- 低カロリーダイエットまたは断食
- 食事中の過剰なタンパク質
- サプリメントや食品からの過剰な鉄
- ホルモン剤
- 特定の抗生物質
- 感染症
- 喫煙
- ストレス
- 日光への暴露
入院
入院はAHPの重篤な症状の最後の手段です。次のような症状が見られた場合、医師は入院を提案することがあります。
- 呼吸困難
- 脱水
- 高血圧
- 発作
- 激痛
- 嘔吐
病院では、医師がこれらの症状を治療し、肝障害や腎不全などの合併症がないか監視します。繰り返し発生するAHP攻撃は、時間の経過とともに慢性的な痛みを引き起こす可能性があります。
臨床試験の調査
関連する攻撃の予防策と迅速な治療のおかげで、AHPの見通しは過去数十年にわたって改善されました。それでも、私たちがこの障害について知らないことがたくさんあります。
肝臓や腎臓の病気のような合併症が起こる可能性があり、平均余命が短くなり、生活の質が低下する可能性があります。
治療計画については、お住まいの地域でのAHP治療の臨床試験について医師に相談することを検討してください。
参加者として、あなたはあなたの状態を助けるかもしれない新進気鋭の治療法を試すことができるかもしれません。より広いスケールで、あなたはAHPで他の人々を助けることもできます。
これらの試験は、無料の治療と補償を提供する場合があります。
あなたはClinicalTrials.govを通してもっと学ぶことができます。
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