脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉が萎縮して衰弱する原因となるまれな遺伝性疾患です。ほとんどのタイプのSMAは、乳児期または幼児期に始まります。
SMAは、関節の変形、摂食困難、生命を脅かす可能性のある呼吸の問題を引き起こす可能性があります。 SMAの子供と大人は、補助なしで座ったり、立ったり、歩いたり、その他の活動を完了したりするのが難しい場合があります。
現在、SMAの既知の治療法はありません。ただし、新しい治療法は、SMAの子供と大人の見通しを改善するのに役立つ可能性があります。症状や潜在的な合併症の管理に役立つ支持療法も利用できます。
SMAの治療オプションについてさらに学ぶために少し時間を取ってください。
学際的ケア
SMAは、さまざまな方法で子供の体に影響を与える可能性があります。さまざまなサポートニーズを管理するには、医療専門家の学際的なチームから包括的なケアを受けることが不可欠です。
定期的な検査により、子供の健康チームは子供の状態を監視し、治療計画がどの程度うまく機能しているかを評価できます。
お子さんが新たな症状や悪化した症状を発症した場合は、お子さんの治療計画の変更を勧める場合があります。また、新しい治療法が利用可能になった場合は、変更を推奨する場合もあります。
SMA療法
SMAの根本的な原因を治療するために、食品医薬品局（FDA）は最近、次の3つの特定の治療法を承認しました。
- ヌシネルセン（Spinraza）、子供と大人のSMAの治療に承認されています
- onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）、2歳未満の小児のSMAの治療が承認されています
- 2ヶ月以上の個人のSMAの治療が承認されているrisdiplam（Evrysdi）
これらの治療法は比較的新しいため、専門家はこれらの治療法を使用することの長期的な効果が何であるかをまだ知りません。これまでのところ、研究は、SMAの進行を大幅に制限または遅らせる可能性があることを示唆しています。
スピンラザ
Spinrazaは、センサー運動ニューロン（SMN）タンパク質として知られる重要なタンパク質の産生を促進するように設計された薬の一種です。 SMAの人は、このタンパク質を自分で十分に生産していません。このタンパク質は、運動神経が生き残るのを助けます。
FDAは、治療を受けた乳児と子供が、這う、座る、転がる、立つ、歩くなどの運動のマイルストーンを改善できる可能性があることを示唆する臨床研究に基づいて治療を承認しました。
お子さんの医師がスピンラザを処方した場合、お子さんの脊髄を取り巻く液体に薬を注射します。彼らは、治療の最初の数ヶ月にわたって4回分の投薬を行うことから始めます。その後、4ヶ月に1回投与します。
薬の潜在的な副作用は次のとおりです。
- 呼吸器感染症のリスクの増加
- 出血性合併症のリスクの増加
- 腎臓の損傷
- 便秘
- 嘔吐
- 頭痛
- 背中の痛み
- 熱
副作用の可能性はありますが、お子さんの医療提供者は、利点が副作用のリスクを上回っていると信じている場合にのみ、薬を推奨することに注意してください。
ゾルゲンスマ
ゾルゲンスマは遺伝子治療の一種であり、改変ウイルスを使用して機能を提供しますSMN1遺伝子。 SMAの人は、通常SMNタンパク質をコードするこの遺伝子に欠陥があります。
FDAは、2歳未満のSMAの乳児のみを対象とした臨床試験に基づいて投薬を承認しました。試験の参加者は、治療を受けなかった患者に期待されるものと比較して、頭の制御やサポートなしで座る能力などの発達のマイルストーンの大幅な改善を示しました。
ゾルゲンスマは、静脈内（IV）注入によって投与される1回限りの治療法です。
潜在的な副作用は次のとおりです。
- 嘔吐
- 異常に上昇した肝酵素
- 深刻な肝臓の損傷
- 心筋損傷のマーカーの増加
子供の医師がゾルゲンスマを処方する場合、治療前、治療中、治療後の子供の肝酵素の健康状態を監視するための検査を注文する必要があります。彼らはまた、治療の利点とリスクについてのより多くの情報を提供することができます。
Evrysdi
Evrysdiは、SMAの治療薬として承認された最初の経口薬です。これは、SMN2遺伝子から作られるSMNタンパク質の量を変更することによって機能する小分子で構成されています。
SMN1と同様に、SMN2遺伝子はSMNタンパク質を産生します。ただし、通常はこれを低レベルで実行します。実際、SMN2が機能的なSMNタンパク質を産生する程度は、SMAの重症度に影響を及ぼします。
Evrysdiを服用すると、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質のより効果的な産生が促進されます。これは、次に、神経系で利用可能なSMNタンパク質のレベルを上げるのに役立ちます。
Evrysdiの臨床試験は、乳幼児と高齢者の両方で実施されました。 12か月の治療後、乳児の41％が5秒以上サポートなしで座ることができました。高齢者を対象とした試験では、プラセボと比較した場合、12か月の治療後に筋肉機能が改善することがわかりました。
FDAは、2か月以上の個人での使用についてEvrysdiを承認しました。薬は食後に1日1回経口摂取され、経口注射器を使用して投与されます。 Evrysdiの最も一般的な副作用は次のとおりです。
- 熱
- 下痢
- 発疹
- 口内炎
- 関節の痛みと痛み
- 尿路感染症
この薬を服用しているSMAの乳児でも、追加の副作用が発生する可能性があります。これらには以下が含まれます：
- 嘔吐
- 便秘
- 上気道感染症
- 肺炎
Evrysdiを使用してSMAを治療することについて、お子さんの医師に相談してください。彼らは、Evrysdiに関連する潜在的な利点とリスク、およびそれがSMAの他の治療法とどのように比較されるかについて話し合うことができます。
実験的治療
科学者たちは、SMAの他のいくつかの潜在的な治療法を研究しています。
- ブラナプラム
- reldesemtiv
- SRK-015
FDAはこれらの実験的治療をまだ承認していません。ただし、将来的にはこれらの治療法の1つ以上が利用可能になる可能性があります。
実験の選択肢についてもっと知りたい場合は、臨床試験について子供の医師に相談してください。あなたの医療チームはあなたの子供が臨床試験に参加できるかどうか、そして潜在的な利益とリスクについてあなたにもっと多くの情報を与えることができるかもしれません。
支持療法
SMNタンパク質に影響を与えるSMA治療に加えて、子供の医師は症状や潜在的な合併症の管理に役立つ他の治療法を勧める場合があります。
呼吸器の健康
SMAの子供は呼吸筋が弱い傾向があり、呼吸や咳が困難になります。多くはまた、呼吸困難を悪化させる可能性のある肋骨の変形を発症します。
お子さんが呼吸困難や咳をするのが難しいと、肺炎のリスクが高まります。これは生命を脅かす可能性のある肺感染症です。
お子さんの気道をきれいにし、呼吸をサポートするために、お子さんの健康チームは次のように処方する場合があります。
- 手動胸部理学療法。医療提供者は、子供の胸を軽くたたき、他の技術を使用して気道から粘液を緩め、取り除きます。
- 口腔鼻吸引。特別なチューブまたは注射器を子供の鼻または口に挿入し、気道から粘液を取り除くために使用します。
- 機械的吹送/吹送。あなたの子供は、咳をシミュレートして気道から粘液を取り除く特別な機械に接続されています。
- 機械的換気。呼吸マスクまたは気管切開チューブを使用して、子供を呼吸を助ける特別な機械に接続します。
インフルエンザや肺炎などの感染症のリスクを下げるために、お子様が推奨する予防接種スケジュールに従うことも重要です。
栄養と消化器の健康
SMAは、子供が吸ったり飲み込んだりするのを困難にし、食べる能力を制限する可能性があります。これは成長不良につながる可能性があります。
SMAの子供と大人は、慢性便秘、胃食道逆流症、胃内容排出の遅延などの消化器系の合併症も経験する可能性があります。
お子様の栄養と消化器の健康をサポートするために、ヘルスケアチームは次のことを推奨する場合があります。
- 彼らの食事の変更
- ビタミンまたはミネラルサプリメント
- 腸管栄養法では、栄養チューブを使用して体液と食物を胃に送ります。
- 便秘、胃食道逆流症、または他の消化器系の問題を治療するための薬
SMAの乳児や幼児は低体重になるリスクがあります。一方、SMAのある年長の子供や大人は、身体活動レベルが低いために太りすぎになるリスクがあります。
あなたの子供が太りすぎの場合、彼らのヘルスケアチームは彼らの食事療法または身体活動の習慣への変更を勧めるかもしれません。
骨と関節の健康
SMAの子供と大人は筋肉が弱いです。これは彼らの動きを制限し、次のような関節合併症のリスクにさらす可能性があります。
- 拘縮として知られている関節変形の一種
- 脊柱側弯症として知られる脊椎の異常な湾曲
- 胸郭の歪み
- 股関節脱臼
- 骨折
筋肉や関節を支えて伸ばすのを助けるために、あなたの子供のヘルスケアチームは以下を処方するかもしれません：
- 理学療法の練習
- スプリント、ブレース、またはその他の装具
- 他の姿勢サポートデバイス
あなたの子供がひどい関節の変形または骨折を持っているならば、彼らは手術を必要とするかもしれません。
あなたの子供が年をとるにつれて、彼らは彼らが動き回るのを助けるために車椅子または他の補助器具を必要とするかもしれません。
心の支え
深刻な健康状態で生活することは、子供だけでなく、両親や他の保護者にとってもストレスになる可能性があります。
あなたまたはあなたの子供が不安、うつ病、または他のメンタルヘルスの問題を経験している場合は、医師に知らせてください。
彼らはカウンセリングや他の治療のためにあなたをメンタルヘルスの専門家に紹介するかもしれません。彼らはまた、SMAと一緒に暮らす人々のためのサポートグループとつながることをあなたに勧めるかもしれません。
持ち帰り
現在、SMAの治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、症状を和らげ、潜在的な合併症を管理するのに役立つ治療法があります。
お子さんが推奨する治療計画は、お子さんの特定の症状とサポートのニーズによって異なります。利用可能な治療法の詳細については、医療チームにご相談ください。
早期治療は、SMA患者の最良の結果を促進するために重要です。
