ファクターII欠乏症

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ファクターII欠損症とは何ですか？

第II因子欠乏症は、非常にまれな血液凝固障害です。けがや手術後、過度または長期の出血を引き起こします。

プロトロンビンとしても知られている第II因子は、肝臓で作られるタンパク質です。血栓形成に重要な役割を果たします。これは、血栓の適切な形成に関与する約13の凝固因子の1つです。

症状は軽度から重度までさまざまです。非常に軽度の場合、血液凝固は通常よりも遅くなることがあります。

重度の第II因子欠乏症の場合、症状には以下が含まれます。

第II因子の欠乏を理解するには、正常な血液凝固における第II因子（プロトロンビン）とその活性化バージョンである第IIa因子（トロンビン）の役割を理解するのに役立ちます。正常な血液凝固は、以下に説明する4つの段階で発生します。

傷や手術をすると、血管が壊れます。壊れた血管はすぐに収縮して失血を遅らせます。

損傷した血管は、特別な細胞を血流に放出します。それらは、血流を循環している血小板と凝固因子に信号を送り、創傷部位に到達します。

血小板（凝固の原因となる特殊な血球）は、損傷した血管の部位への最初の応答者です。

それらは、損傷した血管と互いに付着し、損傷の上に一時的なパッチを作成します。血液凝固のこの最初の段階は、一次止血として知られています。

血小板が一時的なプラグを形成すると、血液凝固因子II（プロトロンビン）がその活性化バージョンである因子IIa（トロンビン）に変化します。第IIa因子は、第I因子（フィブリノーゲン）に糸状タンパク質フィブリンを生成させます。

フィブリンは、硬いフィブリン血餅になるまで、一時的な血餅の中および周囲を包み込みます。この新しい血餅は、壊れた血管を密閉し、傷を保護するカバーを作成します。これは二次止血と呼ばれます。

数日後、フィブリン血餅は収縮し始め、創傷の端を引き寄せて新しい組織の成長を促進します。新しい組織が創傷を閉じると、フィブリン血餅が溶解します。

十分な第II因子がないと、体は二次的なフィブリン血餅を適切に形成できません。その結果、長時間の過度の出血が起こる可能性があります。

ファクターII欠損症は遺伝する可能性があります。それはまた、病気、投薬、または自己免疫反応の結果として獲得される可能性があります。

遺伝性第II因子欠乏症は非常にまれです。これは劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、病気を引き継ぐには、両親が両方とも遺伝子を持っている必要があります。現在、世界で遺伝性の第II因子欠損症の記録された症例は26例のみです。

後天性の第II因子欠乏症は通常、次のような根本的な状態によって引き起こされます。

第II因子欠乏症の診断は、あなたの病歴、出血の問題の家族歴、および臨床検査に基づいています。出血性疾患の臨床検査には以下が含まれます：

因子アッセイ：これらのテストは、特定の因子のパフォーマンスをチェックして、欠落している、またはパフォーマンスの低い因子を特定します。
ファクターIIアッセイ：これらは血液中のファクターIIのレベルを測定します。
プロトロンビン時間（PT）：PTは、血液凝固の速さに基づいて、因子I、II、V、VII、およびXのレベルを測定します。
部分プロトロンビン時間（PTT）：PTと同様に、これは、血液凝固の速さに基づいて、第VIII因子、第IX因子、第XI因子、第XII因子、およびフォンウィルブランド因子のレベルを測定します。
その他の検査：これらは、出血の問題を引き起こしている可能性のある根本的な状態を検査するために行われる場合があります。