ロバートソン転座とは何ですか？
それぞれの細胞の中には、染色体と呼ばれる部分からなる糸のような構造があります。これらのきつく巻かれた糸は、人々があなたのDNAを指すときに意味するものです。それは細胞成長の青写真であり、あなたの体のすべての細胞をあなたに固有のものにします。
一緒にスナップしてらせん階段を作成するジグソーパズルを想像してみてください。それがあなたのDNAがどのように構成されているかです。 DNA鎖の各部分は特定の場所に属し、細胞が分裂して、それぞれの内部に刻印されたDNAで増殖できるようにします。
「染色体転座」とは、パズルのスレッドの2つの部分が合わない方法で結合する場合を説明するために使用される用語です。ロバートソン転座は、最も一般的な種類のヒト染色体乗換えです。生まれた赤ちゃん1,000人に約1人がDNAにこの転位を持っています。必ずしも問題が発生するわけではありません。
ロバートソン転座の影響を受けた染色体
ロバートソン転座はアクロセントリック染色体に影響を及ぼします。アクロセントリック染色体では、染色体の両方の半分が結合する狭い領域は、染色体の最後の方にあります。ロバートソン転座では、アクロセントリック染色体が融合します。この融合は、DNAの2つの「長い腕」を1つに結合します。
遺伝子とその突然変異の研究を容易にするために、科学者はヒトDNA鎖の各染色体に番号を割り当てました。このDNA鎖のアクロセントリック染色体は、染色体13、14、15、21、および22です。一般的な乗換え形成には次のものがあります。
- 13番染色体と14番染色体（人間に見られる最も一般的なロバートソン転座と最も一般的な染色体再配列）
- 13番染色体と21番染色体
- 14番染色体と21番染色体
- 15番染色体と21番染色体
- 21番染色体と22番染色体
ロバートソン転座は、DNA鎖の長い腕が融合することを伴います。細胞が増殖するにつれて、このDNAエラーは何度もコピーされ、通常はDNA鎖の短い腕が失われます。情報が失われると、DNAが通常の46本よりも1本少ない染色体に見える可能性があります。
DNA染色体は23のペアにリンクされているため、染色体の数が奇数である場合は、DNAから重要な遺伝情報が欠落していることを示している場合があります。ロバートソン転座はまた、1つの染色体の余分なコピーがあなたのDNAに含まれる結果となる可能性があります。遺伝情報が欠落している、または余分なDNA鎖は、不均衡と呼ばれます。
ロバートソン転座の症状
ほとんどの場合、ロバートソン転座の症状や目に見える兆候はありません。 DNAのどこで転座が発生するかによっては、DNA鎖が非定型であるという副作用が発生しない可能性が非常に高くなります。
染色体はペアになっているので、DNA鎖を破壊するロバートソン転座を持つことができますが、細胞が正しく増殖するために必要なすべての遺伝情報が残ります。そのため、この状態の多くの人は、自分がそれを持っていることを知らずに人生を歩んでいます。
しかし、ロバートソン転座がDNA内で問題を引き起こさない場合でも、あなたは転座の「キャリア」になる可能性があります。これは、不足しているDNAや余分なDNAが子供に渡される可能性があることを意味します。それは物事がより複雑になるところです。
複数の流産、妊娠の困難、および胎児がトリソミーまたは他の遺伝的異常を発症する妊娠は、あなたまたはあなたのパートナーがこの乗換えを持っていることの兆候である可能性があります。
生殖能力への影響
あなたまたはあなたのパートナーがロバートソン転座を持っている場合、あなたは不妊症または流産のリスクが高い可能性があります。そして、この転置のある人々が子供を満期まで運ぶとき、子供は染色体の不均衡のリスクが高くなる可能性があります。
複数の流産があった場合、または染色体の不均衡を伴う胎児を妊娠していることがわかっている場合は、医師がロバートソン転座の遺伝子検査を勧める場合があります。あなたまたはあなたのパートナーのどちらかがこの転座を持っている場合、あなたが持っているDNAを分析するリスク評価と遺伝カウンセリングを将来の妊娠のために考慮する必要があるかもしれません。
一染色体は、染色体ペアの半分が欠落している遺伝的変化です。ロバートソン転座は、一染色体14と一染色体21を運ぶ妊娠をもたらす可能性があります。どちらも実行不可能と見なされます。
トリソミーは、DNA鎖に染色体の余分なコピーがあり、鎖のバランスが崩れる遺伝子の変化です。ロバートソン転座は、14トリソミーまたは21トリソミーを引き起こす可能性があります。21トリソミーは、ダウン症としても知られています。
ダウン症など
ダウン症は世界で最も一般的な遺伝性疾患です。ロバートソン転座が別の染色体と21番染色体を融合させた場合、ダウン症の赤ちゃんが生まれる傾向が遺伝的に高くなる可能性があります。
パトウ症候群は、心臓の欠陥や脳や脊髄の異常を引き起こす可能性のあるまれな遺伝病です。パトウ症候群は、発育中の胎児のDNAにある13番染色体の余分なコピーの結果です。
ロバートソン転座が13番染色体を別の染色体と融合させる場合、あなたはパトウ症候群の保因者である可能性があります。このトリソミーのほとんどの症例は遺伝しませんが、可能です。パトウ症候群の症例の約20％で、転置が症候群の外観に関与しています。
パトウ症候群で生まれた赤ちゃんが1年以上生きることはめったにありません。ロバートソン転座で発生する可能性のある他の一染色体およびトリソミーは実行不可能です。これが、ロバートソン転座があると流産のリスクが高くなる理由です。
見通し
通常、ロバートソン転座で生まれた人は健康で、平均余命があります。しかし、あなたがこの遺伝的異常を持っていること、そしてそれがあなたの妊娠やあなたの子供に影響を与える可能性があることを知ることは、混乱してストレスを感じる可能性があります。
特定の遺伝的状態の生存率の結果はかなり異なります。母体の年齢や健康歴などの要因は、転置保因者とその妊娠に関する統計に影響を及ぼします。
一染色体14と21、トリソミー14など、一部の染色体の不均衡は、見通しがよくありません。 13トリソミーと21トリソミーはどちらも、実行可能な遺伝的状態をもたらしますが、深刻な影響を与える可能性があります。次に、遺伝的影響をまったくもたらさない転置の結果があります。
ロバートソン転座があると思われる場合、または知っている場合は、医師に相談してください。遺伝カウンセリング、研究の飛躍的進歩、および臨床試験はすべて、妊娠が成功する可能性を高める可能性があります。
