アザラシ肢症とは何ですか？
アザラシ肢症、またはアメリアは、非常に短い手足を引き起こすまれな状態です。先天性障害の一種です。これは、それが出生時に存在することを意味します。
アザラシ肢症は、種類と重症度が異なる場合があります。この状態は、片方の手足、上肢または下肢、または4本の手足すべてに影響を与える可能性があります。最も一般的には上肢に影響を及ぼします。
手足を減らしたり、完全に失ったりすることもあります。場合によっては、指がなくなったり、融合したりすることがあります。
4本の手足がすべてない場合、それはテトラフォコメリアと呼ばれます。 「テトラ」は4つを意味し、「フォコ」はシールを意味し、「メロス」は手足を意味します。この用語は、手と足がどのように見えるかを指します。手は肩に、足は骨盤に取り付けることができます。
アザラシ肢症は、妊娠初期の問題に関連していることがよくあります。具体的には、生後24〜36日以内に、胎児は手足を発達させ始めます。このプロセスが中断されると、細胞は正常に分裂して成長することができなくなります。これは手足の適切な成長を妨げ、アザラシ肢症を引き起こします。
この記事では、手足の奇形の考えられる原因と、考えられる治療法の選択肢について説明します。
アザラシ肢症の原因
アザラシ肢症の根本的な原因はやや不明です。関係する要因は複数ある可能性があります。
遺伝性症候群の一部として受け継がれる
アザラシ肢症は、家族内で遺伝的に受け継がれる可能性があります。 8番染色体の異常に関連しています。アザラシ肢症は常染色体劣性形質です。それは子供がそれを持つために両方の親が異常な遺伝子を持っている必要があることを意味します。
場合によっては、自発的な遺伝的欠陥がアザラシ肢症を引き起こす可能性があります。これは、突然変異が新しく、遺伝性の異常とは関係がないことを意味します。
サリドマイド誘発性アザラシ肢症
アザラシ肢症のもう1つの原因は、妊娠初期の母親によるサリドマイドの摂取です。
サリドマイドは1957年に発売された鎮静剤です。約5年間、つわりや妊娠中の吐き気など、さまざまな症状に使用されていました。非常に安全であると考えられており、副作用とは関係ありませんでした。
最終的に、妊娠初期のサリドマイドの使用は先天性欠損症を引き起こすことが判明しました。さまざまな異常が報告されましたが、最も一般的なのはアザラシ肢症でした。
これらの副作用のため、サリドマイドは1961年に妊娠薬として中止されました。しかし、サリドマイドに関連する症状のある赤ちゃんは1962年まで生まれました。これは、世界中の10,000人以上の赤ちゃんに先天性欠損症を引き起こしました。
今日、この薬はクローン病、多発性骨髄腫、ハンセン病などの症状に使用されています。サリドマイドの処方箋を受け取った場合は、妊娠していないことを確認することが重要です。
その他の原因
妊娠中にこれらの要因を持つこともアザラシ肢症に寄与する可能性があります：
- アルコールやコカインなどの物質使用
- 妊娠糖尿病
- X線放射
- 血流の問題
アザラシ肢症およびサリドマイド症候群の他の症状
アザラシ肢症の主な症状は、手足の短縮または欠損です。また、次の問題が発生する可能性があります。
- 目
- 耳
- 鼻
- 成長
- 認知
サリドマイドがアザラシ肢症の原因である場合、それはより深刻な問題を伴う可能性があります。サリドマイドはほとんどすべての組織や臓器に影響を与える可能性があるためです。
一緒に、これらの問題はサリドマイド症候群またはサリドマイド胚症として知られています。アザラシ肢症に加えて、次のものが含まれる場合があります。
- syndactyly（水かきのある指またはつま先）
- 多指症（余分な指またはつま先）
- 心臓の問題
- 腎臓と尿路の問題
- 腸の異常
- 外部および内部の性器の問題
- 失明
- 難聴
- 神経系の不規則性
- 未発達の肩と股関節
特に、小さめの肩と股関節はサリドマイド症候群に特有のものです。サリドマイド胚症の四肢奇形も通常対称的です。
アザラシ肢症の治療
アザラシ肢症の現在の治療法はありません。ただし、次の治療法は症状の管理に役立ちます。
義肢
義肢は、体に取り付けられた義肢です。それらは、既存の手足に長さを追加したり、存在しない手足を置き換えることができます。これにより、日常の活動が容易になり、全体的な生活の質が向上します。
治療
治療には、次のようなさまざまな形態のリハビリテーションも含まれる場合があります。
- 作業療法。作業療法により、アザラシ肢症の人は日常の仕事を簡単に行う方法を学ぶことができます。
- 理学療法。このタイプの治療法は、動き、強さ、姿勢を改善することができます。
- 言語療法。言語療法は、言語の問題を管理するのに役立ちます。
手術
アザラシ肢症の治療に手術が含まれることはめったにありません。一般的に、それはアザラシ肢症が遺伝的変異によるものである場合にのみ行われます。
使用される特定の手順は1つではありません。手術が推奨される場合、それは以下を含むかもしれません：
- 顔の構造上の問題を修正する
- 関節の安定化
- 既存の骨を長くする
- 親指の反対を改善する（親指を回転させる能力）
最良の選択肢は、アザラシ肢症の影響を受ける手足によって異なります。
取り除く
アザラシ肢症は非常にまれな状態です。 1つまたは複数の短い手足が特徴です。
より深刻なケースでは、手足が完全に欠けている可能性があります。その他の考えられる症状には、目、成長、および認知の問題が含まれます。
遺伝性および自然発生的な遺伝子変異の両方がアザラシ肢症を引き起こす可能性があります。サリドマイドやコカインなど、妊娠の初期段階で使用される特定の物質もそれを引き起こす可能性があります。
