家族性高コレステロール血症（FH）は、250人に約1人が罹患しています。特定の遺伝子変異により家族に受け継がれるため、他の種類の高コレステロール血症とは異なります。
あなたがFHと一緒に住んでいる場合、あなたの体はFHのない人と同じように低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールを取り除くことはありません。
FHを持っている場合でも、健康を管理し、心臓イベントのリスクを減らし、全体的な健康を保護するための措置を講じることができます。取るべき重要なステップの1つは、医師の診察です。
あなたが始めるのに役立つリソース、そしてあなたとあなたの医者が話し合うためのFH関連のトピックを見つけるために読んでください。
遺伝性の高コレステロールについて医師と話す準備をどのようにすればよいですか？
あなたの病歴と家族歴についての情報を持ってあなたの予定に到着してください。最近の数字があればさらに良いです：
- 総コレステロール
- LDLコレステロール
- 高密度リポタンパク質（HDL）コレステロール
- 収縮期/拡張期血圧
開始するには、米国心臓協会からこのフォームに記入してください。それはあなたがあなたの医者と話し合うべきであるあなたの心臓病のリスクについてもう少しあなたに話すことができます。
FHの専門医に診てもらうべきですか？
FHは遺伝性疾患であるため、専門医があなたにとって最良の種類の医師である可能性があります。 FHは、かかりつけの医師に診てもらうことができない可能性のある遺伝子検査で診断されています。
FH財団によると、医師が気付く可能性のあるFHの他の兆候があります。これらには以下が含まれます：
- 人生の早い段階で心臓病の家族歴
- 食事や運動の変更で消えない高レベルのLDLコレステロール
- コレステロールのしこりや膝、ひじ、指関節の沈着物
- 目の中や周りの変色
あなたがFHを持っていることを知ったら、専門家はあなたの特定の症例に的を絞った治療計画を提供することができます。
FHは、高コレステロール血症のより一般的な形態よりもさらに高い心臓イベントのリスクに個人を置きます—そして専門家はそれが必要とする勤勉さで状態を治療することができます。
あなたのかかりつけの医師はあなたを専門医に紹介するかもしれません。ネットワークに専門家がいない場合、FH Foundationには、お近くの専門家を見つけるのに役立つ検索ツールがあります。
どのくらいの頻度でコレステロール値をチェックする必要がありますか？
コレステロール値は重要ですが、FH管理の一部にすぎません。
あなたの医者はあなたがテストのためにオフィスに行く必要がある頻度をあなたに知らせるべきです。あなたの医者に尋ねてください：
- これらの予定をいつスケジュールする必要がありますか
- 結果を得る方法
- あなたのコレステロール目標は何ですか
家族性高コレステロール血症の人には、家庭での検査はお勧めしません。正確な測定値を得るには、検査室でLDLコレステロールをチェックすることが重要です。
トリグリセリドなど、体内の他のコレステロール値によっては、LDLコレステロールを計算するのではなく直接測定することが重要だと医師が感じる場合があります。
コレステロール値が高いかどうかはどうすればわかりますか？
血液検査に基づいて、あなたの医者はあなたのコレステロールが高すぎるかどうかあなたに言うことができます。この表は、年齢別の推奨コレステロール値に基づいて、コレステロールが範囲外であるかどうかを知るのにも役立つ場合があります。
グラフのデータは、米国心臓病学会および米国心臓協会の臨床診療ガイドラインに関するタスクフォースによる2018年のレポートからのものです。
値は1デシリットルあたりのミリグラム（mg / dL）の単位であり、空腹時のレベルに基づいています。つまり、少なくとも8時間前に飲食をしていません。
成人の場合、190 mg / dL以上のLDLコレステロールレベルはFHの診断基準の一部です。したがって、このレベルが下のグラフで「非常に高い」とリストされていることは驚くことではないかもしれません。
どんな食べ物を食べたり避けたりするべきですか？
FHでは、コレステロール値を上昇させる可能性のある食品を食べないようにすることが重要です。脂肪が多い食品、特に飽和脂肪やトランス脂肪には近づかないようにしてください。
これらの「悪い」脂肪は次の場所にあります。
- 肉
- 乳製品
- ファーストフード
- 焼き菓子
- 高度に加工された食品
食品表示の「部分的に水素化された」という表現は、製品にトランス脂肪が含まれていることを意味します。
代わりに、次のような食物繊維が豊富な食品を食べてみてください。
- 野菜
- 穀類
- 豆
- 果物
FH財団は、心臓病のリスクを下げるために、1日あたり25グラム以上の食物繊維を食べることを推奨しています。特定の食品の推奨事項については、医師または栄養士に相談してください。
FHを管理するために、食事とライフスタイルの変更からどこから始めればよいですか？
FHは生涯にわたる状態です。長期的に維持できるライフスタイルの変更を使用して、長期的に状態を管理することを検討することをお勧めします。
たとえば、メイヨークリニックの専門家は、活動を増やし、健康的な体重を維持することを推奨しています。
低脂肪で栄養価の高い食事をとることも重要です。肉を食べる場合は、より細いカットを選び、3オンス以下の小さな部分のサイズに固執します。ただし、植物ベースの食事は、肉を含む食事よりもコレステロール値が低くなります。
だから、あなたの皿をたくさんの野菜と全粒穀物で満たしてください。バターをゴマやオリーブなどのより健康的な植物ベースのオイルに置き換えます。
私はどのような薬を利用できますか？
医師またはFHスペシャリストが、あなたに適している可能性のある特定の薬について話し合います。 FHは遺伝的であるため、ほとんどの人は投薬やライフスタイルの変更を含む治療計画を立てます。
FHに処方される薬は次のとおりです。
- スタチン。アトルバスタチン（リピトール）やロスバスタチン（クレストール）などの強力なスタチンは、肝臓がコレステロールを生成するのを防ぐのに役立ちます。また、肝臓表面のLDL受容体の発現を増加させ、循環コレステロールを低下させます。
- コレステロール吸収阻害剤。エゼチミブ（ゼチミブ）は、体がコレステロールを吸収するのを防ぎ、LDL受容体の発現を高めて循環LDLを減らします。
- PCSK9阻害剤。アリロクマブ（Praluent）とエボロクマブ（Repatha）は、血液からLDLコレステロールを取り除く身体の通常のプロセスを促進するのに役立ちます。薬は酵素PCSK9（プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン9型セリンプロテアーゼ）を標的としています。
- アデノシン三リン酸-クエン酸リアーゼ阻害剤。ベンペド酸（ネクスレトール）またはベンペド酸とエゼチミブ（ネクスリゼット）の組み合わせピルは、肝臓でのコレステロール産生を止めるのに役立ちます。
- 胆汁酸結合樹脂。これらには、コレスチラミン（Prevalite）とコレスチラミン（Colestid）が含まれます。彼らはあなたの肝臓から胆汁酸を取り除き、コレステロールを使って消化のための代替胆汁酸を作ります。
FHからの高いLDLレベルに加えて高いトリグリセリドレベルがある場合、医師は追加の薬を勧めることがあります。
持ち帰り
FHは、他の形態の高コレステロールよりも、心臓病や脳卒中などの心臓イベントのリスクを高めます。
かかりつけの医師や専門医と緊密に協力することで、健康を維持し、コレステロール値を順調に保つための治療計画を見つけることができます。
あなたにとって何が最善か、そしてあなたの健康目標を達成するためにライフスタイルを変える方法について医師に相談してください。
