回答されたFAQ：平均余命と家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症（FH）は、あなたの体が未使用のコレステロールを蓄える原因となる遺伝性疾患です。

コレステロールは、体内でホルモン、細胞膜、脂肪消化化合物を作るのに役立つワックスのような物質です。それはあなたの体によって生成されます、そしてあなたはまたあなたが食べる食物のいくつかからそれを得ます。あなたの体はコレステロールを必要としますが、多すぎると健康に悪影響を与える可能性があります。

あなたが未治療のFHを持っている場合、あなたの体はあなたの肝臓を通してそれを取り除くのではなく、未使用のコレステロールを蓄えます。コレステロールは血液中に蓄積し、心臓病につながる可能性があります。

FHの治療法はありませんが、この状態は治療できます。早期の診断と治療計画はあなたの見通しを改善し、あなたの平均余命を延ばすことができます。

FHの人の平均余命はどれくらいですか？

FHによる平均余命は、あなたが持っているFHの種類と、治療を受けるかどうかによって異なります。治療を行わないと、FHによる平均余命が短くなります。いくつかの研究は、FHが診断されない場合、平均余命は16年短いことを示唆しています。

FHには2つの形式があります。

• ヘテロ接合性FH。親から1つの遺伝子突然変異を受け継ぐ人々はヘテロ接合性FHを持っています。治療を行わないと、ヘテロ接合型FHは、早くも30代半ばに胸痛や心臓発作を引き起こす可能性があります。
• ホモ接合FH。両親から遺伝子突然変異を受け継ぐ人々はホモ接合性のFHを持っています。この形態のFHはよりまれであり、ヘテロ接合性FHよりも速く進行する可能性があります。治療を行わないと、20歳になる前に小児期の症状や一部の人の死亡を引き起こす可能性があります。

FH患者の最も一般的な死因は、突然の心臓イベントです。 FHを使用すると、血液中に低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールが蓄積すると、心臓病が早期に発症します。つまり、若い年齢で心臓発作を起こす可能性が高くなります。

正確な診断を受け、医療提供者が提供する治療計画に従えば、FHの見通しは大幅に改善されます。これの意味は：

• 処方された通りに薬を服用する
• 定期的に運動する
• 体重増加を防ぐ
• あなたが喫煙した場合、喫煙をやめる
• 健康的でバランスの取れた食事をする

これらの対策はすべて、FH患者の寿命を延ばします。

高コレステロール血症とFHの違いは何ですか？

高コレステロール血症とFHはどちらも高LDLコレステロールを伴う状態ですが、FHは特定の遺伝子変異のために遺伝します。高コレステロール血症は遺伝的であり、家族を介して受け継がれますが、特定の遺伝子変異から生じるものではありません。

高コレステロール血症の人は、次のようなライフスタイル要因が原因で発生するLDLコレステロールレベルが上昇しています。

• 不健康な食事
• 運動不足
• 肥満
• 喫煙

肝臓が血液からLDLコレステロールを除去するよりも早くLDLコレステロールを獲得すれば、誰でも高コレステロール血症を発症する可能性があります。

高コレステロール血症は以下で治療することができます：

• 食事の変更
• 体重管理
• 定期的な運動
• 禁煙

FHは、肝臓が余分なLDLコレステロールを体から取り除くのを妨げる遺伝子変異が原因で発生する生涯にわたる状態です。

FHを患っている人は、両親の一方または両方から遺伝子変異を受け継いでいます。 FHの治療には、ライフスタイルの変更と投薬が含まれます。これらは診断から始まり、生涯続きます。

遺伝性の高コレステロールを下げることができますか？

FHを患っている場合、ライフスタイルの変更だけではLDLコレステロールを下げ、心臓病のリスクを減らすのに十分ではありません。また、スタチン療法など、医師の処方に従って薬を服用する必要があります。

FHは、ライフスタイルの変更だけではLDLコレステロールを下げる効果がなかった後に特定されることがあります。医師はさらにコレステロール検査を行い、家族歴やコレステロールの皮膚の隆起などの身体的症状を評価して、FHの診断を確認します。

持ち帰り

FHには治療法はありませんが、治療可能です。 FHの平均余命は、治療を行わないと短くなりますが、正しい診断を受けて投薬を開始するのが早ければ早いほど、見通しと平均余命は良くなります。

FHは両親の一方または両方から受け継がれており、LDLコレステロールを下げるために薬による治療が必要です。

高コレステロール血症はあなたの遺伝子に関連していますが、特定の遺伝子変異のために発生しません。それは誰でも診断することができ、ライフスタイルの要因のために発生し、薬なしで治療することができます。

あなたがFHを持っているならば、あなたはあなたの医者によって処方された薬を使ってあなたのコレステロールを下げることができます。最も一般的な治療計画はスタチン療法です。あなたの医者はまたあなたの薬と一緒にライフスタイルの変更を提案するかもしれません。