遺伝性血管性浮腫（HAE）は、家族で発症するまれな遺伝性疾患です。これは、世界中で推定5万人から15万人に1人が罹患しています。
HAEは「攻撃」、つまり重度の腫れのエピソードを引き起こします。この腫れは、顔、手、足、性器に影響を与える可能性が最も高いです。また、胃腸管、気道、またはその他の体の部分に影響を与える可能性があり、生命を脅かす可能性があります。
治療の選択肢や引き金など、この状態について詳しく知るために少し時間を取ってください。
処理
HAEの主な治療目標は2つあります。それは、発作の症状を緩和することと、それらの発作の頻度を減らすことです。
症状の治療
HAE症状の急性発作を治療するために、医師は次のいずれかの薬を処方する場合があります。
- BerinertやRuconestなどのC1阻害剤
- エカランチド（カルビトール）
- イカティバント（フィラジル）
これらの薬は、オンデマンド治療と呼ばれることもあります。あなたの医者はあなたがそれらをいつそしてどのように使うかを学ぶのを手伝うことができます。
発作中に呼吸に問題がある場合は、オンデマンドの薬が利用できる場合はそれを使用する必要があります。次に、911に連絡するか、フォローアップケアのために救急科に行きます。
重度の呼吸困難を治療するために、医師は挿管や気管切開などの医療処置を行って気道を開く必要がある場合があります。
症状の予防
発作の頻度を減らすために、医師は次のいずれかの薬を処方する場合があります。
- CinryzeやHaegardaなどのC1阻害剤
- lanadelumab-flyo（Takhzyro）
- ダナゾールなどのアンドロゲンホルモン療法
- 場合によっては、イプシロンアミノカプロン酸（Amicar）やトラネキサム酸（Lysteda、Cyklokapron）などの抗線溶薬
医師はまた、特定のトリガーへの曝露を制限するためにライフスタイルを変更するように勧める場合があります。たとえば、感情的なストレスを減らすことは、症状のエピソードを防ぐのに役立つかもしれません。
ピクチャー
症状
HAEの症状は通常、小児期または青年期に最初に現れます。
攻撃中に、次のいずれかの症状が発生する可能性があります。
- 顔、手、足、性器、その他の体の部分の腫れ
- 胃腸管の腫れによる腹痛、吐き気、嘔吐、または下痢
- 腫れが気道に影響を与える場合、嚥下、発話、または呼吸の困難
HAE患者の約3分の1が発疹を発症します。かゆみや痛みはありません。
気道に腫れが生じた場合、生命を脅かす可能性のある呼吸障害を引き起こす可能性があります。すぐに治療を受けて救急隊を探すことが重要です。
タイプ
HAEには主に3つのタイプがあります。それぞれのタイプは、異なる遺伝子変異によって引き起こされます。
3つの遺伝子変異はすべて、炎症を促進するのに役立つタンパク質フラグメントであるブラジキニンを体が過剰に生成する原因になります。
ブラジキニンは血管壁の変化を引き起こし、血管壁の透過性や漏出性を高めます。
これにより、余分な水分が血管から他の組織に漏れ、腫れが生じます。
タイプ1
タイプ1のHAEは、HAEの全症例の約85パーセントを占めています。
それはの突然変異によって引き起こされます SERPING1 遺伝子。この遺伝子は、ブラジキニンの産生を制限するタンパク質であるC1阻害剤の産生方法を体に伝えます。
1型HAEを引き起こす遺伝子変異がある場合、体は十分なC1阻害剤を産生しません。
タイプ2
タイプ2HAEは、HAEの全症例の約15パーセントを占めます。
タイプ1と同様に、 SERPING1 遺伝子。
2型HAEを引き起こす遺伝子変異がある場合、体は適切に機能しないC1阻害剤を産生します。
タイプ3
タイプ3HAEは非常にまれです。正確な原因は常にわかっているわけではありませんが、一部のケースでは、 F12 遺伝子。
この遺伝子は、ブラジキニンの産生に関与するタンパク質である凝固第XI因子を作るための指示をあなたの体に与えます。
3型HAEを引き起こす遺伝子変異を受け継ぐと、体は過剰に活動する凝固因子XIIを産生します。
トリガー
HAEを患っている場合、特定のトリガーが症状のエピソードを発症または悪化させることがあります。
一般的なトリガーは次のとおりです。
- 身体的傷害
- 歯科治療または手術
- ウイルス感染
- 感情的なストレス
また、既知のトリガーがない症状のエピソードが発生する場合があります。
見通し
最近の研究によると、HAE患者の平均余命は一般人口と同じです。
HAEは、気道の腫れを経験した場合、生命を脅かす呼吸困難を引き起こす可能性があります。その場合は、すぐに治療を受けることが不可欠です。
症状のエピソード中に呼吸困難を発症した場合、手元にある場合はオンデマンドの薬を服用してください。次に、911に電話するか、救急科に直接行きます。
診断
HAEの症状のいくつかは他の状態の症状と似ています。たとえば、アレルギー反応は、腫れ、胃腸症状、呼吸困難を引き起こす可能性もあります。
あなたの症状の原因を診断するために、あなたの医者は最初に徹底的な臨床評価を行い、あなたの個人的および家族の病歴についてあなたに尋ねます。
あなたの症状がHAEによって引き起こされていると医師が疑う場合、彼らはあなたの血液中の特定のタンパク質のレベルをチェックするために血液検査を命じます。彼らはまた、特定の遺伝子変異をチェックするために遺伝子検査を命じることがあります。
HAEは、親から子に受け継がれる可能性のある遺伝的変異によって引き起こされます。これは、この状態が家族で発生する傾向があることを意味します。
しかし、自然突然変異は、病気の家族歴のない人々に病気を発症させる可能性があります。
ライフスタイルの変化
HAEがある場合は、トリガーへの曝露を制限すると、症状の発作を防ぐのに役立つ場合があります。特定のライフスタイルの変更は、状態の身体的、感情的、社会的影響を管理するのにも役立つ場合があります。
たとえば、次のことが役立つ場合があります。
- 歯科治療または手術の準備をします。歯科治療やその他の医療処置が予定されている場合は、医師に知らせてください。彼らは症状発作のリスクを下げるために薬を処方するかもしれません。
- 旅行は慎重に計画してください。仕事や娯楽のために旅行する前に、緊急時にどこでどのように助けを得ることができるかを学びましょう。医療が受けにくい地域への旅行は避けることを検討してください。
- 感情的なストレスを制限し、緩和するための措置を講じます。あなたが快適に管理できる以上の義務を職場や家庭で負わないようにしてください。ヨガ、読書、愛する人との充実した時間など、ストレスを解消する活動のための時間を作るように努めてください。
- 必要に応じてメンタルヘルスの専門家に相談してください。 HAEのようなまれな状態で生活することはあなたの精神的健康に影響を与える可能性があります。メンタルヘルスの専門家は、必要に応じて対処戦略と治療計画の作成を支援します。
- サポートグループに参加してください。 HAEと一緒に暮らす他の人々とつながることは、あなたに社会的および感情的なサポートの感覚を与えるかもしれません。また、HAEを管理するための実用的なヒントを互いに共有できる場合もあります。
HAEの身体的、感情的、または社会的影響を管理するのが難しい場合は、医師または他の健康チームのメンバーに知らせてください。
彼らはあなたの治療計画を調整したり、状態を管理するためのヒントを提供したり、あなたの地域の他の支援源を紹介したりするかもしれません。
持ち帰り
治療なしでは、HAEは症状の頻繁な発作を引き起こす傾向があります。治療を受けることで、急性症状を和らげ、発作の頻度を減らすことができます。これにより、HAEで充実した生活を送ることができると同時に、心身の健康を改善することができます。
HAEの潜在的な治療オプションについて詳しくは、医師または他の医療チームのメンバーにご相談ください。
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