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ハーレークイン魚鱗癬は、ハーレークイン赤ちゃん症候群または先天性魚鱗癬と呼ばれることもあり、皮膚に影響を与えるまれな状態です。これは魚鱗癬の一種で、全身に持続的に乾燥したうろこ状の皮膚を引き起こす一群の障害を指します。
ハーレークイン魚鱗癬の新生児の皮膚は、魚の鱗に似た厚いひし形のプレートで覆われています。顔面では、これらのプレートは呼吸や食事を困難にする可能性があります。そのため、ハーレークイン魚鱗癬の新生児は直ちに集中治療が必要です。
ハーレークイン魚鱗癬は深刻な状態ですが、医学の進歩により、それを持って生まれた赤ちゃんの見通しが大幅に改善されました。
治療の選択肢や、この状態の子供の親である場合のサポートの場所など、ハーレークイン魚鱗癬の詳細については、以下をお読みください。
ハーレークイン魚鱗癬の症状は何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬の症状は年齢とともに変化し、乳児ではより重症になる傾向があります。
新生児では
ハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんは通常、早産です。つまり、他の合併症のリスクも高くなる可能性があります。
人々が通常最初に気付く兆候は、顔を含む体全体に硬くて厚い鱗屑です。皮膚がしっかりと引っ張られ、体重計にひびが入り、裂けて開きます。
この硬化した皮膚は、次のような多くの深刻な問題を引き起こす可能性があります。
- まぶたが裏返しになっている
- 目を閉じていない
- 唇がきつく引っ張られ、口が開いたままになり、授乳が困難になります
- 耳が頭に溶け込んだ
- 小さく腫れた手足
- 腕と脚の可動性が制限されている
- 看護の難しさ
- 胸の皮膚がきついために呼吸に問題がある
- 深い皮膚のひび割れの感染症
- 脱水
- 低い体温
- 高ナトリウム血症として知られる血中の高ナトリウム
年長の子供と大人
ハーレークイン魚鱗癬の子供は、身体の発達の遅れを経験するかもしれません。しかし、彼らの精神的発達は通常、同年代の他の子供たちと順調に進んでいます。
ハーレークイン魚鱗癬で生まれた子供は、生涯を通じて赤くてうろこ状の皮膚を持っている可能性があります。
彼らはまた持っているかもしれません：
- 頭皮の鱗屑の結果としてのまばらなまたは細い髪
- 引き伸ばされた皮膚による異常な顔の特徴
- 耳の鱗の蓄積による聴力の低下
- 肌の張りによる指の動きの問題
- 太い爪
- 再発性皮膚感染症
- 発汗を妨げる鱗による過熱
それはどのように見えますか？
ハーレークイン魚鱗癬は、新生児と幼児では見た目が異なります。以下のギャラリーは、両方の年齢層でどのように表示されるかを示しています。
ハーレークイン魚鱗癬の原因は何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、常染色体劣性遺伝子を介して受け継がれる遺伝性疾患です。
あなたは実際に病気にかかっていなくても保因者になることができます。たとえば、片方の親から遺伝子を受け継いだ場合、あなたは保因者になりますが、ハーレークイン魚鱗癬は発生しません。
しかし、影響を受けた遺伝子を両方の親から受け継ぐと、病気を発症します。両親が両方とも保因者である場合、子供がその状態になる可能性は25％です。この数字は、2人の親の保因者がいる妊娠ごとに当てはまります。
National Organization of Rare Disordersによると、ハーレークイン魚鱗癬は50万人に1人が罹患しています。
ハーレークイン魚鱗癬の子供がいる場合は、それを防ぐためにできることは何もないことを覚えておくことが重要です。同様に、妊娠中にこの状態を引き起こしたことは何もありません。
私が運送業者かどうかを知る方法はありますか？
妊娠を考えていて、魚鱗癬の家族歴が心配な場合は、遺伝カウンセラーと協力することを検討してください。彼らは、あなたかあなたのパートナーのどちらかが保因者であるかどうかを決定するためのテストの必要性について話し合うことができます。
すでに妊娠していて懸念がある場合は、出生前検査について医療提供者に尋ねてください。彼らは通常、皮膚、血液、または羊水のサンプルを使って遺伝子検査を行うことができます。
それはどのように診断されますか？
ハーレークイン魚鱗癬は通常、出生時に外観に基づいて診断されます。遺伝子検査でも確認できます。
これらの検査は、それが別の種類の魚鱗癬であるかどうかを判断することもできます。しかし、遺伝子検査では、病気の重症度や予後に関する情報は提供されません。
ハーレークイン魚鱗癬はどのように治療されますか？
新生児施設が改善されたことで、今日生まれた乳児は、より長く、より健康的な生活を送る可能性が高くなります。
しかし、早期の集中治療が不可欠です。
初期治療
ハーレークイン魚鱗癬の新生児は、新生児集中治療を必要とします。これには、高湿度の加熱されたインキュベーターで過ごす時間が含まれる場合があります。
経管栄養は栄養失調や脱水症状を防ぐのに役立ちます。特別な潤滑と保護は、目を健康に保つのに役立ちます。
その他の初期治療には以下が含まれます：
- 硬くてうろこ状の肌を落とすのを助けるためにレチノイドを適用する
- 感染を防ぐために局所抗生物質を適用する
- 感染を防ぐために包帯で皮膚を覆う
- 呼吸を助けるために気道にチューブを置く
- 目の上に潤滑点眼薬または保護装置を使用する
管理
ハーレークイン魚鱗癬の治療法はないため、初期治療後の管理は方程式の重要な部分になります。そしてそれはすべて肌についてです。
皮膚は、細菌、ウイルス、および環境内の他の有害な要素から体を保護します。また、体温と水分の損失を調整するのに役立ちます。
そのため、ハーレークイン魚鱗癬の子供と大人にとって、肌を清潔でしっとりとしなやかに保つことが非常に重要です。乾燥したきつい皮膚はひび割れ、感染しやすくなる可能性があります。
最大限の効果を得るには、お風呂やシャワーの直後に、肌がまだ湿っている間に軟膏と保湿剤を塗ってください。
次のような豊富な保湿剤を含む製品を探してください。
- アルファヒドロキシ酸（AHA）
- セラミド
- コレステロール
- ラノリン
- ワセリン
魚鱗癬コミュニティの一部の人々は、AHA乳酸を含むAmLactinを推奨しています。他の人は、ローションに数オンスのグリセリンを加えて、肌を長期間湿らせておくのを助けることを勧めています。あなたはいくつかの薬局とオンラインで純粋なグリセリンを見つけることができます。
経口レチノイドは厚い肌に役立ちます。また、日焼けから肌を保護し、肌を刺激する可能性のある極端な温度を避けるようにしてください。
学齢期の子供がいる場合は、学校の看護師に、その状態と、学校の1日を通して必要になる可能性のある治療について必ず知らせてください。
あなたは一人じゃないハーレークイン魚鱗癬と一緒に暮らすことや、この状態の子供を育てることは、時には圧倒されることがあります。魚鱗癬および関連する皮膚タイプの財団は、サポートグループのリスト、コミュニティ内の他の人との仮想および対面の会議、治療のヒントなどを提供しています。
それは平均余命にどのように影響しますか？
過去には、ハーレークイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんが数日を超えて生き残ることはめったにありませんでした。しかし、主に新生児の集中治療の改善と経口レチノイドの使用により、状況は変化しています。
今日、乳児期を生き延びた人々の平均余命は、10代から20代にまで及びます。そして、ハーレークイン魚鱗癬と一緒に暮らす十代の若者と大人の数は増え続けています。
結論
ハーレークイン魚鱗癬は慢性疾患であり、常に注意深いモニタリング、皮膚保護、および局所治療が必要になります。しかし、近年ハーレークイン魚鱗癬と診断された子供は、過去数十年に生まれた子供よりもはるかに良い見通しを持っています。
