ADPKDについて知っておくべきことすべて

常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓で嚢胞が成長する慢性疾患です。

国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所は、400人から1,000人に1人が罹患していると報告しています。

その詳細については、以下をお読みください。

ADPKDの症状

ADPKDは、次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

症状は、30歳から40歳までの成人期に発症することがよくありますが、より高度な年齢でも発症する可能性があります。場合によっては、症状は小児期または青年期に現れます。

この状態の症状は、時間の経過とともに悪化する傾向があります。

ADPKDの既知の治療法はありません。しかし、病気とその潜在的な合併症を管理するのに役立つ治療法が利用可能です。

ADPKDの発症を遅らせるために、医師はトルバプタン（Jynarque）を処方する場合があります。

これは、食品医薬品局（FDA）がADPKDを治療するために特別に承認した唯一の薬です。この薬は腎不全を遅らせたり予防したりするのに役立つかもしれません。

あなたの特定の状態と治療の必要性に応じて、あなたの医者はあなたの治療計画に以下の1つ以上を追加するかもしれません：

ADPKDを管理し、治療計画を守ることは困難な場合がありますが、病気の進行を遅らせるために不可欠です。

医師がトルバプタン（Jynarque）を処方している場合、薬は肝障害を引き起こす可能性があるため、肝臓の健康状態を評価するために定期的な検査を受ける必要があります。

医師はまた、腎臓の健康状態を注意深く監視して、状態が安定しているか進行しているかを確認します。

腎不全を発症した場合は、腎機能の喪失を補うために透析または腎移植を受ける必要があります。

さまざまな治療アプローチの潜在的な利点、リスク、コストなど、治療オプションについて詳しくは、医師にご相談ください。

ADPKDの治療または管理を支援するために医師が検討する可能性のあるほとんどの薬には、副作用のリスクがあります。

たとえば、Jynarqueは過度の喉の渇き、頻尿、場合によっては深刻な肝臓の損傷を引き起こす可能性があります。 Jynarqueを服用している個人に肝移植を必要とする急性肝不全の報告があります。

ADPKDの特定の症状を標的とする他の治療法も副作用を引き起こす可能性があります。さまざまな治療法の潜在的な副作用について詳しくは、医師にご相談ください。

治療によって副作用が出たと思われる場合は、すぐに医師に知らせてください。彼らはあなたの治療計画の変更を勧めるかもしれません。

肝障害やその他の副作用の兆候をチェックするために特定の治療を受けている間、医師は定期検査を注文する可能性もあります。

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性疾患です。

DNA検査が利用可能であり、2つの異なるタイプの検査があります。

遺伝子連鎖検査。この検査では、PKDを患っている家族のDNAにある特定のマーカーを分析します。それはあなたとPKDの影響を受けているそして影響を受けていないいくつかの家族からの血液サンプルを必要とします。
直接突然変異分析/ DNAシーケンシング。このテストには、あなたからの1つのサンプルのみが必要です。 PKD遺伝子のDNAを直接分析します。