腎無形成

腎無形成

腎無形成は、新生児が片方または両方の腎臓を失っている状態です。片側腎無形成（URA）は、1つの腎臓がないことです。両側腎無形成（BRA）は、両方の腎臓がないことです。

マーチ・オブ・ダイムズによれば、両方のタイプの腎無形成は、毎年出生の1パーセント未満で発生します。新生児1,000人に1人未満がURAを持っています。 BRAは非常にまれで、3,000回の出生ごとに約1回発生します。

腎臓は生命に必要な機能を果たします。健康な人では、腎臓：

• 血液から尿素または液体廃棄物を除去する尿を生成します
• 血液中のナトリウム、カリウム、その他の電解質のバランスを保つ
• ホルモンのエリスロポエチンを供給し、赤血球の成長を助けます
• 血圧の調節を助けるホルモンレニンを生成します
• 体が消化管からカルシウムとリン酸塩を吸収するのを助けるビタミンDとしても知られているカルシトリオールを生成します

誰もが生き残るために少なくとも1つの腎臓の一部が必要です。どちらの腎臓もなければ、体は老廃物や水分を適切に取り除くことができません。この老廃物と水分の蓄積は、血液中の重要な化学物質のバランスを相殺し、治療せずに死に至る可能性があります。

腎無形成の兆候と症状は何ですか？

両方のタイプの腎無形成は、以下の問題など、他の先天性欠損症に関連しています。

• 肺
• 性器と尿路
• 胃と腸
• ハート
• 筋肉と骨
• 目と耳

URAで生まれた赤ちゃんは、出生時、小児期、または後年になるまで兆候や症状が見られない場合があります。症状には次のものが含まれます。

• 高血圧
• 腎臓の働きが悪い
• タンパク質または血液を含む尿
• 顔、手、または脚の腫れ

BRAで生まれた赤ちゃんは非常に病気で、通常は生きていません。それらは通常、次のような明確な物理的特徴を持っています。

• まぶたの上に皮膚のひだがある広く離れた目
• 低く設定されている耳
• 平らで幅広に押された鼻
• 小さなあご
• 腕と脚の欠陥

このグループの欠陥は、ポッター症候群として知られています。これは、胎児の腎臓からの尿の生成が減少または欠如している結果として発生します。尿は、胎児を取り囲み保護する羊水の大部分を占めています。

腎無形成のリスクがあるのは誰ですか？

新生児の腎無形成の危険因子は多因子であるように思われます。これは、遺伝的、環境的、ライフスタイルの要因が組み合わさって人のリスクを生み出すことを意味します。

たとえば、いくつかの初期の研究では、母親の糖尿病、若い母親の年齢、妊娠中のアルコール使用が腎無形成に関連付けられています。最近の研究では、妊娠前の肥満、アルコールの使用、喫煙が腎無形成に関連していることが示されています。妊娠2か月目に大量飲酒、または2時間以上の飲酒もリスクを高めます。

環境要因も腎無形成のような腎臓欠損を引き起こす可能性があります。たとえば、母親の薬物使用、違法薬物の使用、妊娠中の毒素や毒物への曝露が要因となる可能性があります。

腎無形成の原因は何ですか？

URAとBRAはどちらも、腎臓芽とも呼ばれる尿管芽が胎児発育の初期段階で発達しない場合に発生します。

新生児の腎無形成の正確な原因は不明です。腎無形成のほとんどの症例は、両親から受け継がれておらず、母親の行動に起因するものでもありません。ただし、一部の症例は遺伝子変異によって引き起こされます。これらの突然変異は、障害を持っているか、突然変異した遺伝子の保因者である親から受け継がれます。出生前検査は、これらの突然変異が存在するかどうかを判断するのに役立つことがよくあります。

腎無形成の診断

腎無形成は、通常、通常の出生前超音波検査中に見られます。医師が子供のBRAを特定した場合、出生前MRIを使用して両方の腎臓がないことを確認できます。

治療と展望

URAのほとんどの新生児には制限がほとんどなく、正常に生活しています。見通しは、残りの腎臓の健康と他の異常の存在に依存します。残りの腎臓を傷つけないようにするために、年をとったときにコンタクトスポーツを避ける必要があるかもしれません。一度診断されると、URAの年齢を問わず、患者は腎臓機能をチェックするために血圧、尿、血液を毎年検査する必要があります。

BRAは通常、新生児の生後数日以内に致命的です。新生児は通常、出生直後に未発達の肺で死亡します。ただし、BRAのある新生児は生き残ります。彼らは彼らの行方不明の腎臓の仕事をするために長期透析をしなければなりません。透析は、機械を使用して血液をろ過および浄化する治療法です。これは、腎臓が仕事をすることができないときにあなたの体のバランスを保つのに役立ちます。

肺の発達や全体的な健康状態などの要因が、この治療の成功を決定します。目標は、これらの乳児が腎臓移植を受けるのに十分なほど強くなるまで、透析やその他の治療で生き続けることです。

防止

URAとBRAの正確な原因は不明であるため、予防は不可能です。遺伝的要因は変更できません。出生前カウンセリングは、将来の親が腎無形成の赤ちゃんを産むリスクを理解するのに役立ちます。

女性は、妊娠前および妊娠中に起こりうる環境要因への曝露を減らすことにより、腎無形成のリスクを下げることができます。これらには、腎臓の発達に影響を与える可能性のあるアルコールや特定の薬の使用が含まれます。

取り除く

腎無形成の原因は不明です。この先天性欠損症は、両親から赤ちゃんに受け継がれる突然変異遺伝子によって引き起こされることがあります。腎無形成の家族歴がある場合は、出生前遺伝子検査を検討して、赤ちゃんのリスクを判断してください。片方の腎臓で生まれた赤ちゃんは通常、医師の診察と治療を受けて生き残り、比較的普通の生活を送っています。腎臓なしで生まれた赤ちゃんは通常生き残れません。生き残った人は、長期の透析が必要になります。