多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎とは何ですか？

多発性嚢胞腎（PKD）は遺伝性腎障害です。それは、液体で満たされた嚢胞を腎臓に形成させます。 PKDは腎機能を損ない、最終的に腎不全を引き起こす可能性があります。

PKDは腎不全の4番目の主要な原因です。 PKDの人は、肝臓に嚢胞やその他の合併症を発症することもあります。

多くの人々は、病気に関連する症状を経験することなく、PKDと何年も一緒に暮らしています。嚢胞は通常、人が症状に気づき始める前に0.5インチ以上成長します。 PKDに関連する初期症状には次のものがあります。

常染色体劣性PKDの子供は、次のような症状を示すことがあります。

子供の症状は他の障害に似ているかもしれません。上記の症状のいずれかを経験している子供には、医師の診察を受けることが重要です。

PKDは一般的に遺伝します。あまり一般的ではありませんが、他の深刻な腎臓の問題を抱えている人に発症します。 PKDには3つのタイプがあります。

常染色体優性（ADPKD）は、成人PKDと呼ばれることもあります。全米腎臓財団によると、それは症例の約90パーセントを占めています。 PKDの親を持つ人は、この状態を発症する可能性が50％あります。

症状は通常、人生の後半、30歳から40歳の間に発症します。しかし、一部の人々は小児期に症状を経験し始めます。

常染色体劣性PKD（ARPKD）は、ADPKDよりもはるかに一般的ではありません。それも遺伝しますが、両親は両方とも病気の遺伝子を持っている必要があります。

ARPKDの保因者である人は、遺伝子が1つしかない場合、症状はありません。それぞれの親から1つずつ、2つの遺伝子を継承している場合、ARPKDがあります。

ARPKDには次の4つのタイプがあります。

後天性嚢胞性腎疾患（ACKD）は遺伝しません。それは通常、人生の後半に発生します。

ACKDは通常、すでに他の腎臓の問題を抱えている人に発症します。腎不全や透析を受けている人によく見られます。

ADPKDとARPKDは遺伝するため、医師があなたの家族歴を確認します。彼らは最初に、貧血や感染の兆候を探すために全血球計算を命じ、尿中の血液、細菌、またはタンパク質を探すために尿検査を命じることがあります。

3種類すべてのPKDを診断するために、医師は画像検査を使用して腎臓、肝臓、その他の臓器の嚢胞を探す場合があります。 PKDの診断に使用される画像検査には次のものがあります。

PKDで一般的に経験される症状に加えて、腎臓の嚢胞が大きくなるにつれて合併症が発生する可能性があります。

これらの合併症には以下が含まれます：

PKD治療の目標は、症状を管理し、合併症を回避することです。高血圧の管理は治療の最も重要な部分です。

いくつかの治療オプションが含まれる場合があります：

2018年、食品医薬品局はADPKDの治療薬としてトルバプタン（商品名Jynarque）と呼ばれる薬を承認しました。腎臓の衰弱の進行を遅らせるために使用されます。

トルバプタンの深刻な潜在的な副作用の1つは重度の肝障害であるため、この薬を服用している間、医師は定期的に肝臓と腎臓の健康状態を監視します。

腎不全を引き起こす進行したPKDでは、透析と腎移植が必要になる場合があります。腎臓の片方または両方を取り除く必要があるかもしれません。

PKDの診断は、あなたとあなたの家族にとって変化と考慮を意味するかもしれません。 PKDの診断を受けたとき、およびその状態での生活に順応したときに、さまざまな感情を経験する可能性があります。

家族や友人のサポートネットワークに連絡することは役に立ちます。

栄養士に連絡することもできます。彼らはあなたが血圧を低く保ちそして電解質とナトリウムレベルをろ過してバランスをとらなければならない腎臓に必要な仕事を減らすのを助けるために食事療法のステップを推薦することができます。

PKDと共に生きる人々にサポートと情報を提供するいくつかの組織があります：

PKD財団は、PKDを持つ人々とその家族を支援するために全国に支部を持っています。あなたの近くの章を見つけるために彼らのウェブサイトにアクセスしてください。
全米腎臓財団（NKF）は、腎臓病患者とその家族に教育と支援グループを提供しています。
American Association of Kidney Patients（AAKP）は、あらゆるレベルの政府および保険組織で腎臓病患者の権利を保護するための擁護活動を行っています。

また、腎臓内科医または地元の透析クリニックに相談して、お住まいの地域のサポートグループを見つけることもできます。これらのリソースにアクセスするために透析を受ける必要はありません。

準備ができていない場合、またはサポートグループに参加する時間がない場合は、これらの各組織でオンラインリソースとフォーラムを利用できます。