概要概要
特定の遺伝子変異は、非小細胞肺がん（NSCLC）に関連しています。これらの変異のいずれかがあると、医師が推奨する治療の種類に影響を与える可能性があります。
遺伝子は私たちの体を動かすための指示です。それらは私達の細胞にどのタンパク質を作るべきかを伝えます。タンパク質は、細胞が成長、分裂、生存する速度を制御します。
時々遺伝子が変わる。これは、人が生まれる前、または人生の後半に発生する可能性があります。これらの変化は突然変異と呼ばれます。これらの変化は、私たちの体の特定の機能に影響を与える可能性があります。
遺伝子の突然変異は、DNAがそれ自体を修復するのを妨げる可能性があります。それらはまた、細胞が制御不能に成長したり、長生きしたりすることを可能にします。最終的に、それらの余分な細胞は腫瘍を形成する可能性があり、それが癌の始まりです。
生殖細胞変異と体細胞変異
肺がんを引き起こす遺伝子変異は、2つの異なる方法のいずれかで発生する可能性があります。
体細胞変異は後天性変異です。それらは癌の最も一般的な原因です。
これらは、生涯にわたって化学物質、タバコ、紫外線、ウイルス、その他の有害物質にさらされたときに発生します。
生殖細胞変異は遺伝性変異です。それらは、卵子または精子を介して母親または父親から赤ちゃんに渡されます。すべての癌の約5から10パーセントが遺伝します。
肺がんの遺伝子変異の種類
いくつかの異なる遺伝子変異は、非小細胞肺がん（NSCLC）の拡大と成長を助けます。これらは最も一般的な遺伝子変異のいくつかです：
TP53
ザ・ TP53 遺伝子は腫瘍タンパク質p53の産生に関与しています。このタンパク質は、細胞のDNA損傷を監視し、腫瘍抑制因子として機能します。つまり、損傷した細胞の成長が速すぎたり、制御不能になったりするのを防ぎます。
TP53変異は癌によく見られ、すべてのNSCLCの約50％に見られます。それらは通常、喫煙者と喫煙したことがない人の両方で獲得され、発生します。
研究は、EGFR、ALK、またはROS1遺伝子変異と組み合わされたTP53変異が、より短い生存期間と関連していることを示唆しています。
TP53遺伝子変異を治療するための標的療法がまだないため、がん患者が常にTP53遺伝子変異について検査されるべきかどうかについては議論があります。
ターゲットを絞ったTP53療法の研究が進行中です。
KRAS
KRAS遺伝子の変異は、すべてのNSCLCの約30％に見られます。喫煙者によく見られます。この種の遺伝的変化のある人の見通しは、それがない人の見通しほど良くありません。
EGFR
上皮成長因子受容体（EGFR）は、細胞の成長と分裂を助ける細胞表面のタンパク質です。一部のNSCLC細胞はこのタンパク質を多く含んでいるため、通常よりも速く増殖します。
NSCLC腫瘍の最大23パーセントにEGFR変異が含まれています。これらの突然変異は、女性や非喫煙者を含む特定のグループの人々によく見られます。
ALK
NSCLC腫瘍の約5％に未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）遺伝子変異があります。この変化は、若い人や非喫煙者によく見られます。それは癌細胞が成長し、広がることを可能にします。
METおよびMETex14
ザ・ MET 遺伝子はすべてのNSCLCの最大5パーセントで変更されます。 MET陽性の肺がんは、この変異がないものよりも攻撃的である傾向があります。
METエクソン14の欠失（METex14）は、NSCLCの約3〜4パーセントに関連しているMET変異の一種です。
BRAF
NSCLCの約3〜4％がBRAF変異の検査で陽性です。これらの突然変異を持っているほとんどの人は現在または以前の喫煙者です。これらの突然変異は、男性よりも女性に多く見られます。
ROS1
この突然変異は、NSCLC腫瘍の1〜2パーセントに影響を及ぼします。若くて喫煙していない人によく見られます。
ROS1陽性のがんはより攻撃的であり、脳や骨などの領域に広がる可能性があります。
NSCLCに関連するあまり一般的でない突然変異のいくつかは次のとおりです。
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
遺伝子変異のテスト
NSCLCと最初に診断されたとき、医師が特定の遺伝子変異について検査する場合があります。
これらの検査は、分子分析、バイオマーカー、またはゲノム検査と呼ばれます。それらはあなたの医者にあなたの腫瘍のゲノムプロファイルを与えます。
あなたがこれらの突然変異の1つを持っているかどうかを知ることはあなたの医者がどの治療法があなたにとって最も効果的であるかを理解するのを助けます。標的治療は、EGFR、KRAS、ALK、およびその他の遺伝子変異を伴う癌に作用します。
遺伝子検査では、生検中に医師が切除した腫瘍の組織サンプルを使用します。組織サンプルは、テストのためにラボに送られます。血液検査でもEGFR遺伝子の変異を検出できます。
結果が出るまでに1〜2週間かかる場合があります。
特定の突然変異の治療
医師が推奨する治療法は、遺伝子検査の結果、およびがんの種類と病期に基づいています。
いくつかの標的薬はNSCLC遺伝子変異を治療します。あなたはこれらを単独の治療として得るかもしれません。また、化学療法、別の標的療法、または他の肺がん治療と組み合わせて使用します。
EGFR阻害剤はEGFRタンパク質からのシグナルをブロックし、このタイプの変異を持つ癌の成長を助けます。このグループの薬には次のものが含まれます。
- アファチニブ（ジロトリフ）
- ダコミチニブ（Vizimpro）
- エルロチニブ（タルセバ）
- ゲフィチニブ（イレッサ）
- ネシツムマブ（Portrazza）
- オシメルチニブ（タグリッソ）
ALK遺伝子変異を標的とする薬剤には次のものがあります。
- アレクチニブ（アレセンサ）
- ブリガチニブ（アルンブリッグ）
- セリチニブ（ジカディア）
- クリゾチニブ（Xalkori）
- ロルラチニブ（ロルラチニブ）
ROS-1陽性肺がんの標的療法には以下が含まれます。
- セリチニブ（ジカディア）
- クリゾチニブ（Xalkori）
- entrectinib（Rozlytrek）
- ロルラチニブ（ロルラチニブ）
BRAF変異を標的とする薬剤には次のものがあります。
- ダブラフェニブ（タフィンラー）
- トラメチニブ（メカニスト）
薬剤カプマチニブ（Tabrecta）は、METex14変異を伴う肺がんを治療します。
特定の変異に使用できる薬が現在ない場合は、臨床試験の対象となる可能性があります。これらの研究は、新しい標的療法をテストします。
治験に参加すると、他の人が利用できるようになる前に、自分のタイプのNSCLCの新薬にアクセスできるようになる可能性があります。
持ち帰り
NSCLC治療は、かつては万能でした。誰もが同じレジメンを受けましたが、それはしばしば化学療法を伴いました。
今日、多くの治療法が特定の遺伝子変異を標的としています。あなたが診断されたとき、あなたの医者はあなたの腫瘍をテストし、あなたが標的薬の良い候補者であるかどうかをあなたに知らせるべきです。
現在あなたの突然変異に利用できる薬がない場合、あなたは臨床試験の資格を得るかもしれません。
スペイン語の記事を読んでください。
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