MTHFR遺伝子について知っておくべきこと

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MTHFRとは何ですか？

最近の健康ニュースで「MTHFR」という略語がポップアップするのを見たことがあるかもしれません。一見呪いの言葉のように見えるかもしれませんが、実際には比較的一般的な遺伝子変異を指します。

MTHFRはの略です メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素。血中の高レベルのホモシステインと低レベルの葉酸や他のビタミンにつながる可能性のある遺伝子変異のために注目を集めています。

特定の健康問題がMTHFR変異に関連していることが懸念されているため、テストは長年にわたってより主流になっています。

MTHFR変異の変異体

MTHFR遺伝子には、1つまたは2つの変異があるか、どちらでもない可能性があります。これらの突然変異はしばしば変異体と呼ばれます。変異体は遺伝子のDNAの一部であり、一般的に人によって異なるか、人によって異なります。

1つのバリアント（ヘテロ接合）があると、健康上の問題に寄与する可能性が低くなります。一部の人々は、ホモ接合性の2つの突然変異があると、より深刻な問題につながる可能性があると考えています。 MTHFR遺伝子で発生する可能性のある突然変異には2つの変異体または形態があります。

具体的なバリアントは次のとおりです。

• C677T。アメリカの人口の約30から40パーセントは遺伝子位置C677Tで突然変異を持っているかもしれません。ヒスパニック系の人々の約25％、および白人系の人々の10〜15％は、この変異体についてホモ接合性です。
• A1298C。この亜種に関する研究は限られています。利用可能な研究は、一般的に地理的または民族ベースです。たとえば、2004年の研究では、アイルランドの遺産の120人の献血者に焦点が当てられました。ドナーのうち、56、または46.7パーセントがこの変異体に対してヘテロ接合であり、11、または14.2パーセントがホモ接合でした。
• C677TとA1298Cの両方の変異を取得することもできます。これはそれぞれ1つのコピーです。

遺伝子変異は遺伝します。つまり、両親から遺伝子変異を取得します。受胎時に、各親からMTHFR遺伝子のコピーを1つ受け取ります。両方に突然変異がある場合、ホモ接合性突然変異を起こすリスクが高くなります。

MTHFR変異の症状

症状は人によって、また変異によって異なります。インターネットで簡単に検索すると、MTHFRが直接多くの状態を引き起こしていると主張する多くのウェブサイトが見つかる可能性があります。

MTHFRとその効果に関する研究はまだ発展途上であることに留意してください。これらの健康状態のほとんどをMTHFRに関連付ける証拠は、現在不足しているか、反証されています。

おそらく、問題が発生したり、テストが行​​われたりしない限り、MTHFR変異の状態に気付くことはありません。

MTHFRに関連することが提案されている条件は次のとおりです。

• 心血管疾患および血栓塞栓症（特に血栓、脳卒中、塞栓症、心臓発作）
• うつ病
• 不安
• 双極性障害
• 統合失調症
• 結腸がん
• 急性白血病
• 慢性的な痛みと倦怠感
• 神経痛
• 片頭痛
• 出産可能年齢の女性における再発性流産
• 二分脊椎や無脳症などの神経管欠損を伴う妊娠

MTHFRで妊娠を成功させる方法の詳細をご覧ください。

人が2つの遺伝子変異を持っているか、MTHFR変異がホモ接合である場合、リスクが高まる可能性があります。

MTHFR変異のテスト

American College of Obstetricians and Gynecologists、College of American Pathologists、American College of Medical Genetics、American Heart Associationなど、さまざまな医療機関は、ホモシステインレベルやその他の健康上の兆候が非常に高い場合を除いて、変異体の検査を推奨していません。

それでも、あなたはあなたの個々のMTHFRステータスを発見することに興味があるかもしれません。あなたの医者を訪問し、テストされることの賛否両論を議論することを検討してください。

遺伝子検査はあなたの保険でカバーされないかもしれないことに注意してください。テストを受けることを検討している場合は、携帯通信会社に電話して費用について尋ねてください。

一部の在宅遺伝子検査キットは、MTHFRのスクリーニングも提供します。例は次のとおりです。

• 23andMeは、遺伝的祖先と健康に関する情報を提供する人気のある選択肢です。また、比較的安価です（$ 200）。このテストを実行するには、唾液をチューブに入れ、メールでラボに送信します。結果は6〜8週間かかります。
• My Home MTHFR（$ 150）は、特に突然変異に焦点を当てたもう1つのオプションです。テストは、頬の内側から綿棒でDNAを収集することによって実行されます。検体の発送後、結果は1〜2週間かかります。

関連する健康上の懸念の治療

MTHFR変異体があるからといって、治療が必要なわけではありません。それはあなたがビタミンBサプリメントを取る必要があることを意味するかもしれません。

ホモシステインレベルが非常に高く、ほとんどの場合、ほとんどのMTHFR変異体に起因するレベルを超えている場合は、通常、治療が必要です。医師は、MTHFR変異体の有無にかかわらず発生する可能性がある、ホモシステインの増加の他の考えられる原因を除外する必要があります。

高ホモシステインの他の原因は次のとおりです。

• 甲状腺機能低下症
• 糖尿病、高コレステロール、高血圧などの症状
• 肥満と不活動
• アトルバスタチン、フェノフィブラート、メトトレキサート、ニコチン酸などの特定の薬剤

そこから、治療は原因によって異なり、必ずしもMTHFRを考慮しているわけではありません。例外は、次のすべての状態が同時に診断された場合です。

• 高いホモシステインレベル
• 確認されたMTHFR変異
• 葉酸、コリン、またはビタミンB-12、B-6、またはリボフラビンのビタミン欠乏症

このような場合、医師は特定の健康状態に対処するための投薬や治療とともに、欠乏症に対処するためのサプリメントを提案することがあります。

MTHFR変異を持つ人々は、ホモシステインレベルを下げるための予防措置を講じることもできます。予防策の1つは、特定のライフスタイルの選択を変更することです。これは、薬を使用しなくても役立つ場合があります。例は次のとおりです。

• あなたが喫煙した場合、喫煙をやめる
• 十分な運動をする
• 健康的でバランスの取れた食事をする

妊娠中の合併症

再発性流産と神経管閉鎖障害は、MTHFRに関連している可能性があります。遺伝性および希少疾患情報センターによると、2つのC677T変異体を持つ女性は、神経管欠損症の子供を持つリスクが高いことが研究によって示唆されています。

2006年の研究では、再発性流産の病歴のある女性を調査しました。それらの59％が、血液凝固に関連するMTHFRを含む複数のホモ接合性遺伝子変異を持っていたのに対し、対照カテゴリーの女性はわずか10％でした。

次の状況のいずれかが当てはまる場合は、検査について医師に相談してください。

• あなたはいくつかの原因不明の流産を経験しました。
• 神経管欠損症の子供がいます。
• あなたはあなたがMTHFR突然変異を持っていることを知っています、そしてあなたは妊娠しています。

それを裏付ける証拠はほとんどありませんが、一部の医師は血液凝固薬の服用を提案しています。追加の葉酸補給も推奨される場合があります。

潜在的なサプリメント

MTHFR遺伝子変異は、体が葉酸やその他の重要なビタミンB群を処理する方法を阻害します。この栄養素の補給を変更することは、その影響に対抗する上での潜在的な焦点です。

葉酸は、実際には、食品に含まれる天然に存在する栄養素である葉酸の人工バージョンです。生物学的に利用可能な葉酸の形態であるメチル化葉酸を摂取すると、体がそれをより容易に吸収するのに役立つ可能性があります。

ほとんどの人は、毎日少なくとも0.4ミリグラムの葉酸を含むマルチビタミンを摂取することが奨励されています。

妊娠中の女性は、MTHFRステータスのみに基づいて出生前のビタミンやケアを切り替えることは推奨されていません。これは、毎日0.6ミリグラムの葉酸の標準用量を服用することを意味します。

神経管閉鎖障害の病歴のある女性は、具体的な推奨事項について医師に相談する必要があります。

メチル化葉酸を含むマルチビタミンには次のものがあります。

• ソーンベーシックニュートリエント2 /日
• SmartyPantsアダルトコンプリート
• ママバード出生前ビタミン

ビタミンやサプリメントを変更する前に医師に相談してください。受けている他の薬や治療を妨げるものもあります。

あなたの医者はまた葉酸対葉酸を含む処方ビタミンを提案するかもしれません。保険によっては、これらのオプションの費用は市販の品種と比較して異なる場合があります。

食事療法の考慮事項

葉酸が豊富な食品を食べることは、この重要なビタミンのレベルを自然にサポートするのに役立つかもしれません。ただし、補足が必要な場合があります。

良い食べ物の選択肢は次のとおりです。

• 調理された豆、エンドウ豆、レンズ豆などのタンパク質
• ほうれん草、アスパラガス、レタス、ビート、ブロッコリー、トウモロコシ、芽キャベツ、チンゲン菜などの野菜
• カンタロープメロン、ハニーデュー、バナナ、ラズベリー、グレープフルーツ、イチゴなどの果物
• オレンジ、缶詰のパイナップル、グレープフルーツ、トマト、その他の野菜ジュースなどのジュース
• ピーナッツバター
• ヒマワリの種

MTHFR変異を持つ人々は、合成型の葉酸、葉酸を含む食品を避けたいと思うかもしれませんが、それが必要または有益であるという証拠は明らかではありません。

このビタミンは、パスタ、シリアル、パン、市販の小麦粉など、多くの濃縮穀物に添加されているため、必ずラベルを確認してください。

葉酸と葉酸の違いについてもっと学びましょう。

持ち帰り

あなたのMTHFRステータスはあなたの健康に影響を与えているかもしれませんし、影響を与えていないかもしれません。バリアントに関連する真の影響がある場合は、それを特定するには、さらに調査が必要です。

繰り返しになりますが、多くの尊敬されている医療機関は、特に他の医学的適応がない限り、この突然変異の検査を推奨していません。テストの利点とリスク、およびその他の懸念事項について医師に相談してください。

あなたの全体的な幸福をサポートするために、よく食べ、運動し、そして他の健康的なライフスタイルの習慣を練習し続けてください。