ヘテロ接合の定義
あなたの遺伝子はDNAでできています。このDNAは、髪の色や血液型などの特性を決定する指示を提供します。
遺伝子にはさまざまなバージョンがあります。各バージョンは対立遺伝子と呼ばれます。すべての遺伝子について、2つの対立遺伝子を継承します。1つは生物学的父親から、もう1つは生物学的母親からです。一緒に、これらの対立遺伝子は遺伝子型と呼ばれます。
2つのバージョンが異なる場合は、その遺伝子のヘテロ接合遺伝子型があります。たとえば、髪の色がヘテロ接合であるということは、赤髪用に1つの対立遺伝子があり、茶色髪用に1つの対立遺伝子があることを意味します。
2つの対立遺伝子間の関係は、どの形質が発現されるかに影響します。また、あなたがキャリアである特性を決定します。
ヘテロ接合であることが何を意味するのか、そしてそれがあなたの遺伝子構成において果たす役割を探りましょう。
ヘテロ接合とホモ接合の違い
ホモ接合型の遺伝子型は、ヘテロ接合型の遺伝子型の反対です。
特定の遺伝子がホモ接合である場合は、同じ対立遺伝子を2つ受け継いでいます。それはあなたの生物学的親が同一の変異体を提供したことを意味します。
このシナリオでは、2つの正常な対立遺伝子または2つの変異した対立遺伝子が存在する可能性があります。変異した対立遺伝子は病気を引き起こす可能性があり、後で議論します。これは、表示される特性にも影響します。
ヘテロ接合の例
ヘテロ接合遺伝子型では、2つの異なる対立遺伝子が相互作用します。これは、それらの特性がどのように表現されるかを決定します。
一般的に、この相互作用は優勢に基づいています。より強く発現する対立遺伝子は「優性」と呼ばれ、もう一方は「劣性」と呼ばれます。この劣性対立遺伝子は優性対立遺伝子によって隠されています。
優性遺伝子と劣性遺伝子がどのように相互作用するかに応じて、ヘテロ接合遺伝子型には以下が含まれる可能性があります。
完全な支配
完全優性では、優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子を完全に覆います。劣性対立遺伝子はまったく発現していません。
一例は、いくつかの遺伝子によって制御される目の色です。茶色の目の対立遺伝子は青い目の対立遺伝子よりも優勢です。それぞれが1つあれば、目は茶色になります。
しかし、あなたはまだ青い目の劣性対立遺伝子を持っています。同じ対立遺伝子を持つ人と一緒に生殖すると、子供が青い目をする可能性があります。
不完全な支配
優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子を無効にしない場合、不完全な優性が発生します。代わりに、それらは一緒にブレンドされ、3番目の特性を作成します。
このタイプの優位性は、髪の質感によく見られます。巻き毛用とストレートヘア用の対立遺伝子が1つある場合は、ウェーブのかかった髪になります。うねりは、巻き毛とストレートヘアの組み合わせです。
共同支配
共優性は、2つの対立遺伝子が同時に表されるときに発生します。ただし、それらは混ざり合いません。両方の特性が等しく表現されます。
共優勢の例は、AB血液型です。この場合、タイプAの血液用に1つの対立遺伝子があり、タイプB用に1つの対立遺伝子があります。3番目のタイプをブレンドして作成する代わりに、両方の対立遺伝子が 両方とも 血液型。これにより、AB型の血液が生成されます。
ヘテロ接合遺伝子と病気
変異した対立遺伝子は遺伝的状態を引き起こす可能性があります。これは、突然変異によってDNAの発現方法が変わるためです。
状態に応じて、変異した対立遺伝子が優性または劣性である可能性があります。それが優勢である場合、それは病気を引き起こすために必要な変異コピーが1つだけであることを意味します。これは「優性疾患」または「優性障害」と呼ばれます。
優性障害についてヘテロ接合である場合、それを発症するリスクが高くなります。一方、劣性突然変異についてヘテロ接合である場合、それは得られません。通常の対立遺伝子が引き継ぎ、あなたは単なるキャリアです。これはあなたの子供がそれを得るかもしれないことを意味します。
優性疾患の例は次のとおりです。
ハンチントン病
HTT遺伝子は、脳内の神経細胞に関連するタンパク質であるハンチンチンを生成します。この遺伝子の突然変異は、神経変性疾患であるハンチントン病を引き起こします。
変異した遺伝子が優性であるため、コピーが1つしかない人はハンチントン病を発症します。この進行性の脳の状態は、一般的に成人期に現れ、以下を引き起こす可能性があります。
- 不随意運動
- 感情的な問題
- 認知力が低い
- 歩く、話す、または飲み込むのに問題がある
マルファン症候群
マルファン症候群は、体の構造に強さと形を提供する結合組織を伴います。遺伝性疾患は次のような症状を引き起こす可能性があります。
- 異常な湾曲した脊椎、または脊柱側弯症
- 特定の腕と脚の骨の異常増殖
- 近視
- 心臓から体の残りの部分に血液を運ぶ動脈である大動脈の問題
マルファン症候群は、 FBN1 遺伝子。この場合も、この状態を引き起こすために必要な変異バリアントは1つだけです。
家族性高コレステロール血症
家族性高コレステロール血症（FH）は、ヘテロ接合型の遺伝子型で発生し、 APOB, LDLR、または PCSK9 遺伝子。これは非常に一般的で、200〜250人に1人が影響を受けます。
FHは非常に高いLDLコレステロール値を引き起こし、幼い頃に冠状動脈疾患のリスクを高めます。
取り除く
特定の遺伝子についてヘテロ接合である場合、それはその遺伝子の2つの異なるバージョンがあることを意味します。優性型は劣性型を完全に覆い隠すことができます、またはそれらは一緒に混ざり合うことができます。場合によっては、両方のバージョンが同時に表示されます。
2つの異なる遺伝子はさまざまな方法で相互作用することができます。それらの関係は、あなたの身体的特徴、血液型、そしてあなたをあなた自身にするすべての特徴を制御するものです。
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