周期性失調症とは何ですか？

概要概要

周期性失調症（EA）は、運動を損なう神経学的状態です。まれで、人口の0.001パーセント未満に影響を及ぼします。 EAを患っている人は、調整やバランスの悪さ（運動失調）のエピソードを経験します。これは数秒から数時間続くことがあります。

少なくとも8つの認識されたタイプのEAがあります。さまざまなタイプがさまざまな遺伝的原因、発症年齢、および症状に関連付けられていますが、すべてが遺伝性です。タイプ1と2が最も一般的です。

EAの種類、症状、および治療について詳しくは、以下をお読みください。

周期性失調症1型

周期性失調症1型（EA1）の症状は、通常、幼児期に現れます。 EA1の子供は、数秒から数分続く短い運動失調の発作を起こします。これらのエピソードは、1日に最大30回発生する可能性があります。それらは、次のような環境要因によって引き起こされる可能性があります。

倦怠感
カフェイン
感情的または肉体的ストレス

EA1では、運動失調エピソードの間またはエピソード中にミオキミア（筋肉のけいれん）が発生する傾向があります。 EA1を患っている人は、話すのが難しい、不随意運動、およびエピソード中の震えや筋力低下も報告しています。

EA1の人は、頭、腕、または脚の筋肉の硬化や筋肉のけいれんの発作も経験する可能性があります。 EA1を持っている人の中にはてんかんも持っている人がいます。

EA1は、脳内のカリウムチャネルに必要な多くのタンパク質を作るための指示を運ぶKCNA1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。カリウムチャネルは、神経細胞が電気信号を生成して送信するのに役立ちます。遺伝子変異が発生すると、これらの信号が乱され、運動失調やその他の症状を引き起こす可能性があります。

この突然変異は親から子に受け継がれます。これは常染色体優性です。つまり、片方の親にKCNA1変異がある場合、各子供にも50％の確率で変異があります。

一時的な運動失調2型

一時的な運動失調2型（EA2）は通常、小児期または成人初期に現れます。数時間続く運動失調のエピソードが特徴です。ただし、これらのエピソードはEA1よりも発生頻度が低く、1年に1〜2回から、1週間に3〜4回の範囲です。他のタイプのEAと同様に、エピソードは次のような外部要因によってトリガーされる可能性があります。

ストレス
カフェイン
アルコール
投薬
熱
身体運動

EA2を患っている人は、次のような追加の一時的な症状を経験する可能性があります。

発話困難
複視
耳鳴り

その他の報告された症状には、筋肉の震えや一時的な麻痺が含まれます。エピソードの合間に繰り返し眼振（眼振）が起こることがあります。 EA2の患者では、約半数が片頭痛も経験しています。

EA1と同様に、EA2は、親から子に受け継がれる常染色体優性遺伝的変異によって引き起こされます。この場合、影響を受ける遺伝子はカルシウムチャネルを制御するCACNA1Aです。

この同じ突然変異は、おなじみの片麻痺性片麻痺1型（FHM1）、進行性運動失調、および脊髄小脳失調6型（SCA6）を含む他の状態に関連しています。

他のタイプの周期性失調症

他のタイプのEAは非常にまれです。私たちが知る限り、複数の家系でタイプ1と2のみが特定されています。その結果、他の人についてはほとんど知られていません。以下の情報は、単一の家族内のレポートに基づいています。

周期性失調症3型（EA3）。 EA3は、めまい、耳鳴り、および片頭痛に関連しています。エピソードは数分続く傾向があります。
一時的な運動失調4型（EA4）。このタイプはノースカロライナ州の2人の家族で確認され、遅発性めまいに関連しています。 EA4攻撃は通常、数時間続きます。
周期性失調症5型（EA5）。 EA5の症状はEA2の症状と同様に見えます。ただし、同じ遺伝子変異が原因ではありません。
周期性失調症6型（EA6）。EA6は、片側で発作と一時的な麻痺も経験した一人っ子で診断されました。
一時的な運動失調7型（EA7）。 EA7は、4世代にわたって単一の家族の7人のメンバーで報告されています。 EA2と同様に、発症は小児期または若年成人期であり、最後の数時間に発作が起こりました。
一時的な運動失調8型（EA8）。 EA8は、3世代にわたってアイルランドの家族の13人のメンバーの間で識別されています。運動失調は、個人が歩くことを学んでいたときに最初に現れました。その他の症状には、歩行中の不安定さ、不明瞭な発話、脱力感などがありました。