概要概要
アミロイドーシスは、体内にアミロイドタンパク質が蓄積したときに発生するまれな疾患です。これらのタンパク質は、血管、骨、および主要な臓器に蓄積し、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
この複雑な状態は治癒可能ではありませんが、治療によって管理することができます。症状と原因はアミロイドーシスの種類によって異なるため、診断と治療は困難な場合があります。症状が現れるまでに長い時間がかかる場合もあります。
最も一般的なタイプの1つであるアミロイドトランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスについて学ぶために読んでください。
原因
ATTRアミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）と呼ばれるアミロイドの一種の異常な産生と蓄積に関連しています。
あなたの体は、主に肝臓によって作られる自然な量のTTRを持つことを意図しています。 TTRは血流に入ると、甲状腺ホルモンとビタミンAを体全体に輸送するのに役立ちます。
別のタイプのTTRは脳で作られています。脳脊髄液を作る責任があります。
ATTRアミロイドーシスの種類
ATTRはアミロイドーシスの一種ですが、ATTRのサブタイプもあります。
遺伝性または家族性のATTR（hATTRまたはARRTm）は、家族で実行されます。一方、後天性（非遺伝性）ATTRは「野生型」ATTR（ATTRwt）として知られています。
ATTRwtは一般的に老化に関連していますが、必ずしも他の神経疾患に関連しているわけではありません。
症状
ATTRの症状はさまざまですが、次のようなものがあります。
- 特にあなたの足の弱さ
- 脚と足首の腫れ
- 極度の倦怠感
- 不眠症
- 動悸
- 減量
- 腸と尿の問題
- 低性欲
- 吐き気
- 手根管症候群
ATTRアミロイドーシスの人は、特に野生型ATTRの場合、心臓病にかかりやすくなります。次のような追加の心臓関連の症状に気付く場合があります。
- 胸痛
- 不整脈または急速な心拍
- めまい
- 腫れ
- 呼吸困難
ATTR診断
ATTRの診断は、特にその症状の多くが他の疾患を模倣しているため、最初は困難な場合があります。しかし、あなたの家族の誰かがATTRアミロイドーシスの病歴を持っている場合、これはあなたの医者に遺伝性のアミロイドーシスを検査するように指示するのに役立つはずです。あなたの症状と個人の健康歴に加えて、あなたの医者は遺伝子検査を命じることがあります。
野生型のATTRは、診断が少し難しい場合があります。 1つの理由は、症状がうっ血性心不全に類似しているためです。
ATTRが疑われており、この病気の家族歴がない場合、医師は体内のアミロイドの存在を検出する必要があります。
これを行う1つの方法は、核シンチグラフィースキャンを使用することです。このスキャンでは、骨のTTR沈着物を探します。血液検査では、血流に沈着物があるかどうかを判断することもできます。このタイプのATTRを診断する別の方法は、心臓組織の少量のサンプル（生検）を採取することです。
トリートメント
ATTRアミロイドーシス治療には2つの目標があります。TTR沈着を制限することによって病気の進行を止めることと、ATTRがあなたの体に与える影響を最小限に抑えることです。
ATTRは主に心臓に影響を与えるため、この病気の治療は最初にこの領域に焦点を当てる傾向があります。医師は、腫れを抑えるために利尿薬や抗凝血剤を処方する場合があります。
ATTRの症状は心臓病の症状を模倣することがよくありますが、この状態の人はうっ血性心不全を目的とした薬を簡単に服用することはできません。
これらには、カルシウムチャネル遮断薬、ベータ遮断薬、およびACE阻害薬が含まれます。実際、これらの薬は有害である可能性があります。これは、適切な診断が最初から重要である多くの理由の1つです。
ATTRwtの重症例には、心臓移植が推奨される場合があります。これは、心臓の損傷が多い場合に特に当てはまります。
遺伝性の場合、肝移植はTTRの蓄積を止めるのに役立ちます。ただし、これは早期診断でのみ役立ちます。あなたの医者はまた遺伝子治療を考慮するかもしれません。
治療法や簡単な治療法はありませんが、現在多くの新しい薬が臨床試験中であり、治療法の進歩が間近に迫っています。医師に相談して、臨床試験があなたに適しているかどうかを確認してください。
見通し
他のタイプのアミロイドーシスと同様に、ATTRの治療法はありません。治療は病気の進行を抑えるのに役立ちますが、症状の管理はあなたの全体的な生活の質を向上させることができます。
hATTRアミロイドーシスは進行が遅いため、他のタイプのアミロイドーシスと比較して予後が良好です。
他の健康状態と同様に、ATTRの検査と診断が早いほど、全体的な見通しは良くなります。研究者はこの状態について継続的に学習しているので、将来的には、両方のサブタイプでさらに良い結果が得られるでしょう。
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