遺伝性血管性浮腫（HAE）は、親から子に受け継がれる可能性のある遺伝子変異によって引き起こされるまれな状態です。それは免疫系に影響を及ぼし、軟部組織の腫れのエピソードにつながります。
あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っている場合、あなたが持っている生物学的な子供もその状態を発症する可能性があります。
家族としてHAEをナビゲートするためのヒントを見つけるために読んでください。
私の子供はHAEを発症しますか？
HAEは常染色体優性遺伝形式に従います。
つまり、子供は病気を発症するために影響を受けた遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があります。
あなたまたはあなたのパートナーのいずれかがHAEを持っている場合、あなたの子供が影響を受けた遺伝子を継承し、状態を発症する可能性が50パーセントあります。
HAEの症状はどの年齢でも発症する可能性がありますが、通常は小児期または青年期に発症します。
HAE発作の間、腫れは体のさまざまな部分で発生します。一般的なHAEの症状は次のとおりです。
- チクチクすることから始まり、次第に痛みを伴う皮膚の腫れ
- 激しい胃の痛み、吐き気、脱水症状を引き起こす可能性のある腹部の腫れ
- 嚥下や呼吸困難につながる可能性のある喉の腫れ
HAE発作は、直ちに治療する必要のある救急措置です。喉の腫れは生命を脅かす可能性があります。あなたまたはあなたの子供がこの症状を経験した場合は、911または地元の緊急サービスに電話してください。
私の子供はHAEの検査を受けるべきですか？
あなたまたはあなたのパートナーがHAEを持っている場合は、遺伝カウンセラーに会うことが役立つかもしれません。
遺伝カウンセラーはあなたがより多くを学ぶのを手伝うことができます：
- 条件が親から子に渡される方法
- あなたの子供のための遺伝子検査の潜在的な利益とリスク
- 体内の特定のタンパク質のレベルをチェックするための血液検査を含む、HAEについて子供をスクリーニングするための戦略
遺伝カウンセラーは、HAEについて子供や他の家族と話すためのヒントやガイダンスを共有することもできます。
お子さんのHAEマーカーをスクリーニングするために定期的な血液検査を受けることにした場合、医師または遺伝カウンセラーは、お子さんが少なくとも1歳になるまで待つようにアドバイスすることがあります。それ以前は、特定のテストが正確でない場合があります。
HAEの遺伝子検査は、1歳未満の子供を含め、どの年齢でも実施できます。遺伝カウンセラーは、遺伝子検査の潜在的な長所と短所を比較検討するのに役立ちます。
HAEについて子供とどのように話すことができますか？
HAEについてお子さんと話すことは、子供たちが重要な対処スキルを身に付けるのに役立つだけでなく、家族のサポートと信頼感を育むのに役立つかもしれません。
彼らが影響を受けた遺伝子を受け継いで状態を発症している場合、あなたの子供と話すことは症状のエピソードのために彼らをよりよく準備するかもしれません。
また、家族の他のメンバーが症状の発作を経験しているのを見ると、混乱や恐れが少なくなるのに役立ちます。
HAEの症状やいつ助けを得るかなど、HAEについて子供に教えるときは、年齢に適した用語を使用するようにしてください。
たとえば、幼児は「腫れ」や「吐き気」よりも「ふくらんでいる唇」や「おなかが痛い」などの言葉を理解しやすいと感じるかもしれません。
子供が支えられていると感じるのをどのように助けることができますか？
オープンなコミュニケーションは、家族がHAEで人生を歩むときに、子供が安全でサポートされていると感じるのを助けるために重要です。
お子さんに次のことを勧めてください。
- HAEについての質問を共有する
- あなたや他の信頼できる大人に、その状態が自分や他の家族にどのように影響しているかについて混乱したり動揺したりした場合は知らせてください
- 彼らが症状を経験しているかもしれないと思うかどうか大人に伝えます
時々あなたの子供は彼らの考えや感情を処理するために一人で時間や空間を望んでいるかもしれません。あなたが彼らを愛していて、彼らが助けを求めているときにあなたが彼らのためにここにいることを彼らに知らせてください。
HAEを治療できることを子供に知らせることも重要です。彼らが状態を発症した場合、学校で、友人と、そして家庭での活動に参加しながら、彼らがそれを管理するために必要なスキルを発達させるのを手伝ってください。
今日利用できるすべての治療法で、HAEはあなたの子供が彼らの夢を追求して達成するのを妨げる必要はありません。
詳細情報とサポートはどこにありますか？
自分では提供できない情報や支援を子供が探している場合は、医師または医療チームの他のメンバーに支援を求めることを検討してください。
医師または他の医療提供者は、あなたの質問に答え、信頼できる情報源にあなたを導き、HAEのためにあなたの子供をスクリーニングまたは治療する計画を立てるのを手伝うことができます。
あなたのヘルスケアチームのメンバーはまた、あなたやあなたの子供を患者支援グループ、カウンセラー、またはあなたの地域の他の支援源に紹介するかもしれません。
オンラインで情報やリソースを見つけるには、次のサイトにアクセスすることを検討してください。
- 遺伝性および希少疾患情報センター
- 遺伝的ホームリファレンス
- まれな障害のための全国組織
- 米国遺伝性血管浮腫協会
- HAEインターナショナル
持ち帰り
あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っている場合、医師または遺伝カウンセラーがあなたが病気を発症する子供を産む可能性を評価するのを手伝うことができます。
医師または遺伝カウンセラーは、遺伝子検査、スクリーニング検査、およびHAEの兆候がないか子供を監視するための他の戦略について学ぶのを助けることもできます。
HAEが子供や家族に与える可能性のある影響に子供が対処できるようにするには、幼い頃からの状態について子供に話すことが重要です。質問をしたり、気持ちを共有したり、必要なときに助けを求めたりするように促します。
