脊髄性筋萎縮症（SMA）は、全身の筋肉を弱める遺伝性疾患です。これにより、動き、飲み込み、場合によっては呼吸が困難になります。
SMAは、親から子に受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされます。あなたが妊娠していて、あなたまたはあなたのパートナーがSMAの家族歴を持っている場合、あなたの医者はあなたに出生前遺伝子検査を検討するように勧めるかもしれません。
妊娠中に遺伝子検査を行うことはストレスになる可能性があります。あなたの医者と遺伝カウンセラーはあなたがあなたに合った決定をすることができるようにあなたがあなたの検査オプションを理解するのを手伝うことができます。
いつテストを検討する必要がありますか？
妊娠している場合、次の場合にSMAの出生前検査を受けることを決定する可能性があります。
- あなたまたはあなたのパートナーはSMAの家族歴があります
- あなたまたはあなたのパートナーはSMA遺伝子の既知のキャリアです
- 妊娠初期のスクリーニング検査では、遺伝性疾患のある赤ちゃんが生まれる確率が平均よりも高いことが示されています
遺伝子検査を受けるかどうかの決定は個人的なものです。 SMAが家族で行われている場合でも、遺伝子検査を行わないことを決定できます。
どのような種類のテストが使用されますか？
SMAの出生前遺伝子検査を受けることにした場合、検査の種類は妊娠の段階によって異なります。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、妊娠10週から13週の間に行われる検査です。この検査を受けると、胎盤からDNAサンプルが採取されます。胎盤は妊娠中にのみ存在し、胎児に栄養素を供給する器官です。
羊水穿刺は、妊娠14〜20週間の間に行われる検査です。この検査を受けると、子宮内の羊水からDNAサンプルが収集されます。羊水は胎児を取り巻く液体です。
DNAサンプルが収集された後、胎児がSMAの遺伝子を持っているかどうかを知るために実験室でテストされます。 CVSは妊娠の早い段階で行われるため、妊娠の早い段階で結果が得られます。
テスト結果があなたの子供がSMAの影響を持っている可能性が高いことを示している場合、あなたの医者はあなたが前進するためのあなたの選択肢を理解するのを手伝うことができます。妊娠を継続して治療の選択肢を模索することを決定する人もいれば、妊娠を終了することを決定する人もいます。
テストはどのように実行されますか？
CVSを受けることにした場合、医師は2つの方法のいずれかを使用することがあります。
最初の方法は経腹的CVSとして知られています。このアプローチでは、医療提供者が腹部に細い針を挿入して、胎盤からサンプルを収集して検査します。彼らは不快感を軽減するために局所麻酔薬を使用するかもしれません。
他のオプションは経頸部CVSです。このアプローチでは、医療提供者が細いチューブを膣と子宮頸部に通して胎盤に到達させます。彼らはチューブを使用して、テストのために胎盤から少量のサンプルを採取します。
羊水穿刺によって検査を行うことにした場合、医療提供者はあなたの腹から胎児を取り巻く羊膜嚢に長く細い針を挿入します。彼らはこの針を使って羊水のサンプルを採取します。
CVSと羊水穿刺の両方で、超音波画像診断が手順全体で使用され、安全かつ正確に行われるようにします。
これらのテストを行うことにはリスクがありますか？
SMAのこれらの侵襲的な出生前検査のいずれかを取得すると、流産のリスクが高まる可能性があります。 CVSを使用すると、流産の可能性は100分の1になります。羊水穿刺では、流産のリスクは200人に1人未満です。
手術中および手術後数時間は、けいれんや不快感を感じることがよくあります。誰かがあなたと一緒に来て、手順からあなたを家に連れて帰ってもらいたいかもしれません。
医療チームは、検査のリスクが潜在的な利益を上回るかどうかを判断するのに役立ちます。
SMAの遺伝学
SMAは劣性遺伝性疾患です。これは、この状態が影響を受けた遺伝子のコピーを2つ持っている子供にのみ発生することを意味します。ザ・ SMN1 遺伝子はSMNタンパク質をコードしています。この遺伝子の両方のコピーに欠陥がある場合、子供はSMAになります。 1つのコピーだけに欠陥がある場合、子供は保因者になりますが、状態を発症することはありません。
ザ・ SMN2 遺伝子はまた、いくつかのSMNタンパク質をコードしますが、体が必要とするほど多くのこのタンパク質をコードしていません。人々は複数のコピーを持っています SMN2 遺伝子ですが、全員が同じ数のコピーを持っているわけではありません。健康的なコピーをもっと SMN2 遺伝子は重症度の低いSMAと相関し、コピーが少ないほど重症度の高いSMAと相関します。
ほとんどすべての場合、SMAの子供は影響を受けた遺伝子のコピーを両方の親から受け継いでいます。非常にまれなケースですが、SMAの子供は、影響を受けた遺伝子の1つのコピーを継承し、もう1つのコピーに自然突然変異があります。
つまり、片方の親だけがSMAの遺伝子を持っている場合、子供もその遺伝子を持っている可能性がありますが、子供がSMAを発症する可能性はほとんどありません。
両方のパートナーが影響を受けた遺伝子を持っている場合、次のことがあります。
- それらの両方が妊娠中に遺伝子を渡す可能性が25％
- 妊娠中にそのうちの1つだけが遺伝子を渡す可能性が50％
- どちらも妊娠中に遺伝子を伝えない可能性が25％
あなたとあなたのパートナーの両方がSMAの遺伝子を持っている場合、遺伝カウンセラーはあなたがそれを渡す可能性を理解するのを手伝うことができます。
SMAの種類と治療オプション
SMAは、発症年齢と症状の重症度に基づいて分類されます。
SMAタイプ0
これは、最も早く発症し、最も重症のタイプのSMAです。出生前SMAと呼ばれることもあります。
このタイプのSMAでは、通常、妊娠中に胎児の動きの低下が見られます。 SMAタイプ0で生まれた赤ちゃんは、重度の筋力低下と呼吸困難があります。
このタイプのSMAの赤ちゃんは、通常、生後6か月を超えて生きることはありません。
SMAタイプ1
これは、米国国立医学図書館のGenetic Home Referenceによると、最も一般的なタイプのSMAです。ウェルドニッヒホフマン病としても知られています。
SMAタイプ1で生まれた乳児では、症状は通常生後6か月より前に現れます。症状には、重度の筋力低下が含まれ、多くの場合、呼吸や嚥下の問題があります。
SMAタイプ2
このタイプのSMAは通常、6か月から2歳の間に診断されます。
SMAタイプ2の子供は座ることはできますが、歩くことはできません。
SMAタイプ3
この形態のSMAは通常、3歳から18歳の間に診断されます。
このタイプのSMAの子供たちの中には、歩くことを学ぶ人もいますが、病気が進行するにつれて車椅子が必要になる場合があります。
SMAタイプ4
このタイプのSMAはあまり一般的ではありません。
通常、成人になるまで現れない軽度の症状を引き起こします。一般的な症状には、震えや筋力低下などがあります。
このタイプのSMAを持つ人々は、多くの場合、何年もの間移動し続けます。
治療法の選択肢
すべてのタイプのSMAについて、治療には通常、専門的なトレーニングを受けた医療専門家による学際的なアプローチが含まれます。 SMAによる乳児の治療には、呼吸、栄養、その他のニーズに役立つ支持療法が含まれる場合があります。
食品医薬品局（FDA）も最近、SMAを治療するための2つの標的療法を承認しました。
- ヌシネルセン（Spinraza）は、SMAの子供と大人に承認されています。臨床試験では、生後8日までの乳児に使用されています。
- Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）は、2歳未満のSMAの乳児での使用が承認されている遺伝子治療です。
これらの治療法は新しく、研究が進行中ですが、SMAで生まれた人々の長期的な見通しを変える可能性があります。
出生前検査を受けるかどうかの決定
SMAの出生前検査を受けるかどうかの決定は個人的なものであり、一部の人にとっては難しいかもしれません。必要に応じて、テストを行わないことを選択できます。
検査プロセスの決定を行う際に、遺伝カウンセラーと会うことが役立つ場合があります。遺伝カウンセラーは、遺伝病のリスクと検査の専門家です。
また、この時期にあなたとあなたの家族にサポートを提供できるメンタルヘルスカウンセラーと話すことも役立つかもしれません。
持ち帰り
あなたまたはあなたのパートナーがSMAの家族歴を持っている場合、またはあなたがSMAの遺伝子の既知の保因者である場合は、出生前検査を受けることを検討してください。
これは感情的なプロセスになる可能性があります。遺伝カウンセラーや他の医療専門家は、あなたがあなたの選択肢について学び、あなたにとって最も良いと感じる決定を下すのを手伝うことができます。
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