混合性結合組織病

混合性結合組織病とは何ですか？

混合性結合組織病（MCTD）は、まれな自己免疫疾患です。その症状の多くが次のような他の結合組織障害の症状と重複するため、重複疾患と呼ばれることもあります。

• 全身性エリテマトーデス
• 強皮症
• 多発性筋炎

MCTDの一部の症例は、関節リウマチと症状を共有しています。

MCTDの治療法はありませんが、通常は投薬やライフスタイルの変更で管理できます。

この病気は、皮膚、筋肉、消化器系、肺、関節などのさまざまな臓器に影響を与える可能性があるため、治療は主要な関与領域を管理することを目的としています。

臨床症状は、関与するシステムに応じて、軽度から中等度から重度になります。

非ステロイド性抗炎症薬などの第一選択薬を最初に使用できますが、一部の患者は、抗マラリア薬ヒドロキシクロロキン（プラケニル）または他の疾患修飾薬や生物製剤によるより高度な治療を必要とする場合があります。

国立衛生研究所によると、MCTD患者の10年生存率は約80パーセントです。つまり、MCTD患者の80％は、診断されてから10年経ってもまだ生きています。

症状は何ですか？

MCTDの症状は通常、一度にではなく、数年にわたって順番に現れます。

MCTD患者の約90％がレイノー現象を患っています。これは、青、白、または紫になる冷たくてしびれた指の激しい発作を特徴とする状態です。他の症状の数ヶ月または数年前に発生することがあります。

MCTDのその他の症状は人によって異なりますが、最も一般的なものには次のものがあります。

• 倦怠感
• 熱
• 複数の関節の痛み
• 発疹
• 関節の腫れ
• 筋力低下
• 手と足の色の変化による冷え性

その他の考えられる症状は次のとおりです。

• 胸痛
• 胃の炎症
• 酸逆流症
• 肺の血圧上昇または肺組織の炎症による呼吸困難
• 皮膚のパッチを硬化または引き締める
• 腫れた手

何が原因ですか？

MCTDの正確な原因は不明です。これは自己免疫疾患です。つまり、免疫系が健康な組織を誤って攻撃することが関係しています。

MCTDは、免疫系が体の臓器の枠組みを提供する結合組織を攻撃したときに発生します。

危険因子はありますか？

MCTDの家族歴がある人もいますが、研究者は明確な遺伝的関連性を発見していません。

遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、女性は男性より3倍この状態を発症する可能性があります。どんな年齢でも襲う可能性がありますが、典型的な発症年齢は15歳から25歳です。

それはどのように診断されますか？

MCTDはいくつかの状態に似ている可能性があるため、診断が難しい場合があります。それは、強皮症、狼瘡、筋炎または関節リウマチ、あるいはこれらの障害の組み合わせの支配的な特徴を持っている可能性があります。

診断を下すために、あなたの医者はあなたに身体検査をします。また、症状の詳細な履歴を尋ねられます。可能であれば、症状を記録し、いつ発生し、どのくらい続くかを記録します。この情報はあなたの医者に役立ちます。

医師が関節周囲の腫れ、発疹、冷え性の証拠など、MCTDの臨床的兆候を認識した場合、抗RNPなどのMCTDに関連する特定の抗体とその存在を確認するために血液検査を命じることがあります。炎症マーカーの。

彼らはまた、正確な診断を確実にするため、および/または重複症候群を確認するために、他の自己免疫疾患とより密接に関連する抗体の存在を探すための検査を命じることがあります。

それはどのように扱われますか？

薬はMCTDの症状を管理するのに役立ちます。病気が再発したときにのみ治療が必要な人もいれば、長期的な治療が必要な人もいます。

MCTDの治療に使用される薬は次のとおりです。

• 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）。イブプロフェン（アドビル、モトリン）やナプロキセン（アリーブ）などの市販のNSAIDは、関節の痛みや炎症を治療することができます。
• コルチコステロイド。プレドニゾンなどのステロイド薬は、炎症を治療し、免疫系が健康な組織を攻撃するのを防ぐのに役立ちます。高血圧、白内障、気分のむら、体重増加などの多くの副作用を引き起こす可能性があるため、長期的なリスクを回避するために、通常は短期間のみ使用されます。
• 抗マラリア薬。ヒドロキシクロロキン（プラケニル）は、軽度のMCTDに役立ち、おそらく再燃を防ぐのに役立ちます。
• カルシウムチャネル遮断薬。ニフェジピン（プロカルディア）やアムロジピン（ノルバスク）などの薬は、レイノー現象の管理に役立ちます。
• 免疫抑制剤。重度のMCTDは、免疫系を抑制する薬である免疫抑制剤による長期治療を必要とする場合があります。一般的な例には、アザチオプリン（Imuran、Azasan）およびミコフェノール酸モフェチル（Ce​​llCept）が含まれます。これらの薬は、胎児の奇形や毒性の可能性があるため、妊娠中は制限される可能性があります。
• 肺高血圧症の薬。肺高血圧症は、MCTD患者の主な死因です。医師は、肺高血圧症の悪化を防ぐために、ボセンタン（Tracleer）やシルデナフィル（Revatio、Viagra）などの薬を処方する場合があります。

薬に加えて、いくつかのライフスタイルの変更も役立ちます：

• 可能な限り定期的な運動をしてください。週に4〜5回の中程度のレベルの身体活動は、筋力を改善し、血圧を下げ、心臓病のリスクを減らすのに役立ちます。
• 喫煙した場合は、やめましょう。喫煙は血管を狭くし、レイノー現象の症状を悪化させる可能性があります。また、血圧を上昇させます。
• 十分な鉄を手に入れてください。 MCTD患者の約75％が鉄欠乏性貧血を患っています。
• できるだけ頻繁に高繊維食を食べましょう。全粒穀物、果物、野菜が豊富な健康的な食事をしようとすると、消化管を健康に保つのに役立ちます。
• 手を保護してください。手を寒さから守ることで、レイノー現象が再発する可能性を減らすことができます。
• 可能な限り塩分の摂取を制限してください。塩分は高血圧の一因となる可能性があり、MCTDの人々にさらなる健康上のリスクをもたらします。

見通しはどうですか？

その複雑な範囲の症状にもかかわらず、MCTDは軽度から中等度の疾患として現れ、それを維持する可能性があります。

ただし、一部の患者は進行し、肺などの主要な臓器が関与するより深刻な疾患の発現を発症する可能性があります。

ほとんどの結合組織病は多系統性疾患と見なされており、そのように見なされるべきです。主要な臓器のモニタリングは、包括的な医療管理の重要な部分です。

MCTDの場合、システムの定期的なレビューには、以下に関連する症状と兆候を含める必要があります。

• SLE
• 多発性筋炎
• 強皮症

MCTDはこれらの疾患の特徴を持っている可能性があるため、肺、肝臓、腎臓、脳などの主要な臓器が関与している可能性があります。

症状に最適な長期治療および管理計画の確立について医師に相談してください。

この病気の潜在的な複雑さのために、リウマチ専門医への紹介が役立つかもしれません。