基底細胞母斑症候群とは何ですか？
基底細胞母斑症候群は、まれな遺伝的状態によって引き起こされる一群の不規則性を指します。これは以下に影響します：
- 肌
- 内分泌系
- 神経系
- 目
- 骨格
基底細胞母斑症候群の他の名前は次のとおりです。
- ゴーリン症候群
- ゴーリン-ゴルツ症候群
- 母斑性基底細胞癌症候群（NBCCS）
この障害の明らかな兆候は、思春期に入った後の基底細胞癌（BCC）の出現です。基底細胞癌は、世界で最も一般的なタイプの皮膚癌です。
45歳以上の人に最もよく見られますが、通常、日光に長時間さらされた結果として発生します。基底細胞母斑症候群の人は、基底細胞癌を発症するリスクが高くなります。
基底細胞母斑症候群の症状は何ですか？
基底細胞母斑症候群の最も一般的な症状は、青年期または若年成人期の基底細胞癌の発症です。
基底細胞母斑症候群は、人の人生の早い段階で、次のような他の癌の発症にも関与しています。
- 髄芽腫（通常は小児の悪性脳腫瘍）
- 乳がん
- 非ホジキンリンパ腫（NHL）
- 卵巣がん
基底細胞母斑症候群を患っている人は、しばしば独特の身体的特徴も持っています。例は次のとおりです。
- 手のひらや足に穴を開ける
- 大きな頭のサイズ
- 口蓋裂
- 遠く離れた目
- 突き出たあご
- 脊柱側弯症または後弯症（脊椎の異常な湾曲）を含む脊椎の問題
基底細胞母斑症候群の人の中には、顎に腫瘍を発症する人もいます。
これらの腫瘍は角化嚢胞性歯原性腫瘍として知られており、人の顔を腫れさせる可能性があります。場合によっては、腫瘍が歯を変位させます。
状態がひどい場合、追加の症状が生じる可能性があります。たとえば、基底細胞母斑症候群は神経系に影響を与える可能性があります。これにより、次の原因が発生する可能性があります。
- 失明
- 難聴
- 発作
- 知的障害
基底細胞母斑症候群の原因は何ですか？
基底細胞母斑症候群は、常染色体優性パターンを介して家族に受け継がれています。これは、あなたが障害を発症するためにあなたの両親の1人から遺伝子を得る必要があるだけであることを意味します。
片方の親が遺伝子を持っている場合、あなたはそれを継承して状態を発症する可能性が50パーセントあります。
基底細胞母斑症候群の発症に関与する特定の遺伝子は、PTCH1またはパッチを当てた遺伝子です。この遺伝子は、体内の正常な細胞が急速に増殖しないようにする役割を果たします。
この遺伝子に問題が発生すると、体は細胞分裂と成長を止めることができなくなります。その結果、あなたの体は特定の種類の癌の成長を防ぐことができません。
基底細胞母斑症候群はどのように診断されますか？
あなたの医者は基底細胞母斑症候群を診断することができます。彼らは、あなたが癌と診断されたかどうか、そしてあなたの家族に病気の病歴があるかどうかを含めて、あなたの健康歴についてあなたに尋ねます。
あなたの医者はまたあなたが次のいずれかを持っているかどうかを確認するために身体検査を行います：
- 角化嚢胞性歯原性腫瘍
- 水頭症（頭の腫れにつながる脳の液体）
- 肋骨または脊椎の異常
あなたの診断を確認するために、あなたの医者はまた追加のテストを注文するかもしれません。これらには次のものが含まれます。
- 心エコー図
- 頭のMRI
- 生検（腫瘍がある場合）
- 頭と顎のX線写真
- 遺伝子検査
基底細胞母斑症候群はどのように治療されますか？
基底細胞母斑症候群の治療は、症状によって異なります。あなたが癌を持っているならば、あなたの医者はあなたが治療のために腫瘍学者（癌の専門家）に会うことを勧めるかもしれません。
症状はあるが癌を発症していない場合は、定期的に皮膚科医（皮膚科医）に診てもらうよう医師から勧められることがあります。
皮膚科医は、生命を脅かす段階に達する前に、皮膚を調べて皮膚がんを検出します。
顎に腫瘍を発症した人は、それらを取り除くために手術を受ける必要があります。知的障害などの症状は、その人の能力と生活の質を改善するためのサービスを通じて治療される場合があります。
サービスには次のものが含まれます。
- 特別教育
- 理学療法
- 作業療法
- 言語療法
この状態の人の長期的な見通しはどうですか？
あなたが基底細胞母斑症候群を持っているならば、あなたの見通しはあなたの状態から生じる合併症に依存します。皮膚がんは、早期に発見されれば、効果的に治療することができます。
しかし、このがんの進行期の人々は、良い見通しを持っていない可能性があります。失明や難聴などの合併症もあなたの見通しに影響を与える可能性があります。
基底細胞母斑症候群と診断された場合は、自分が一人ではないことを知っておくことが重要です。サポートを提供できるリソースがあります。
以下のリンクをたどって、ローカルおよびオンラインのリソースに接続してください。
- ゴーリン症候群同盟
- 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）（「組織」の下）
基底細胞母斑症候群を予防することはできますか？
基底細胞母斑症候群は、予防できない可能性のある遺伝性疾患です。この障害がある場合、またはその遺伝子を持っている場合、子供を産むことを計画している場合は、遺伝カウンセリングを求めることをお勧めします。
あなたの医者はあなたが情報に基づいた決定をすることができるようにするために必要な情報をあなたに提供するのを手伝います。
