無脳症とは何ですか？

概要概要

無脳症は、赤ちゃんが子宮内にいる間、頭蓋骨の脳と骨が完全に形成されない先天性欠損症です。その結果、赤ちゃんの脳、特に小脳の発達は最小限に抑えられます。小脳は、主に思考、動き、および触覚、視覚、聴覚などの感覚に関与する脳の一部です。

無脳症は神経管の欠陥と見なされます。神経管は細いシャフトで、通常は胎児の発育中に閉じ、脳と脊髄を形成します。これは通常、妊娠4週目までに発生しますが、そうでない場合は、無脳症になる可能性があります。

米国疾病対策センター（CDC）によると、この不治の状態は、米国では毎年10,000人あたり約3人の妊娠に影響を及ぼします。症例の約75％で、赤ちゃんは死産です。無脳症で生まれた他の赤ちゃんは、数時間または数日しか生き残れないかもしれません。

多くの場合、神経管閉鎖障害を伴う妊娠は流産で終わります。

何が原因で、誰が危険にさらされていますか？

無脳症の原因は一般的に不明であり、イライラする可能性があります。一部の赤ちゃんの場合、原因は遺伝子または染色体の変化に関連している可能性があります。ほとんどの場合、赤ちゃんの両親には無脳症の家族歴がありません。

特定の環境毒素、薬、さらには食べ物や飲み物への母親の曝露が役割を果たす可能性があります。ただし、研究者はこれらの潜在的なリスク要因について十分に理解しておらず、ガイドラインや警告を提供していません。

サウナや温水浴槽、高熱などの高温にさらされると、神経管の欠陥のリスクが高まる可能性があります。

クリーブランドクリニックは、糖尿病の治療に使用されるものを含む特定の処方薬が無脳症のリスクを高める可能性があることを示唆しています。糖尿病と肥満は妊娠合併症の危険因子である可能性があるため、慢性疾患とそれらが妊娠にどのように影響するかについて医師に相談することが常に理想的です。

無脳症に関連する重要な危険因子の1つは、葉酸の不適切な摂取です。この重要な栄養素が不足していると、二分脊椎などの無脳症に加えて、他の神経管欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクが高まる可能性があります。妊娠中の女性は、葉酸サプリメントや食事の変更でこのリスクを最小限に抑えることができます。

無脳症の乳児がいる場合、同じ状態または異なる神経管欠損症の2番目の赤ちゃんが生まれる可能性は4〜10パーセント増加します。無脳症の影響を受けた以前の2つの妊娠は、再発率を約10〜13パーセントに増加させます。

それはどのように診断されますか？

医師は妊娠中または赤ちゃんが生まれた直後に無脳症を診断することができます。出生時には、頭蓋骨の異常が簡単に見られます。場合によっては、頭皮と一緒に頭皮の一部が欠落しています。

無脳症の出生前検査には以下が含まれます：

• 血液検査。高レベルの肝臓タンパク質α-フェトプロテインは、無脳症を示している可能性があります。
• 羊水穿刺。胎児を取り巻く羊膜から採取された体液は、異常な発達のいくつかのマーカーを探すために研究することができます。高レベルのα-フェトプロテインとアセチルコリンエステラーゼは、神経管の欠陥に関連しています。
• 超音波。高周波音波は、コンピューター画面上に発育中の胎児の画像（超音波検査）を作成するのに役立ちます。超音波検査は無脳症の身体的兆候を示している可能性があります。
• 胎児のMRIスキャン。磁場と電波が胎児の画像を生成します。胎児のMRIスキャンは、超音波よりも詳細な画像を提供します。

クリーブランドクリニックは、妊娠14週から18週までの無脳症の出生前検査を提案しています。胎児のMRIスキャンはいつでも行われます。

症状は何ですか？

無脳症の最も顕著な兆候は、頭蓋骨の欠けている部分です。これは通常、後頭部の骨です。頭蓋骨の側面または前面の一部の骨も欠落しているか、形成が不十分である可能性があります。脳も適切に形成されていません。健康な小脳がなければ、人は生き残れません

他の兆候には、耳の折り畳み、口蓋裂、反射神経の低下などがあります。無脳症で生まれた乳児の中には、心臓の欠陥を持っている人もいます。

それはどのように扱われますか？

無脳症の治療法や治療法はありません。この状態で生まれた乳児は、暖かく快適に保つ必要があります。頭皮の一部が欠けている場合は、脳の露出部分を覆う必要があります。

無脳症で生まれた乳児の平均余命は数日以内、おそらく数時間です。

無脳症対小頭症

無脳症は、頭の障害として知られているいくつかの状態の1つです。それらはすべて、神経系の発達に関する問題に関連しています。

いくつかの点で無脳症に似た1つの障害は小頭症です。この状態で生まれた赤ちゃんの頭の周囲は通常よりも小さくなっています。

出生時に明らかな無脳症とは異なり、小頭症は出生時に存在する場合と存在しない場合があります。それは人生の最初の数年以内に発達することができます。

小頭症の子供は、頭が小さいままで、顔や体の他の部分が正常に成熟することがあります。小頭症のある人は、頭の状態のない人よりも発達が遅れ、寿命が短くなる可能性があります。

見通しはどうですか？

1人の子供に無脳症を発症させることは壊滅的である可能性がありますが、その後の妊娠が同じようになるリスクは依然として非常に低いことを覚えておいてください。妊娠前と妊娠中に十分な葉酸を摂取することで、そのリスクをさらに減らすことができます。

CDCは、先天性欠損症研究予防センターと協力して、無脳症および先天性欠損症の全範囲の予防と治療の改善された方法を探求する研究を行っています。

妊娠中または妊娠を計画している場合は、健康な妊娠の可能性を高めるために役立つすべての方法について、すぐに医師に相談してください。

防ぐことはできますか？

無脳症の予防はすべての場合に可能であるとは限りませんが、リスクを下げる可能性のあるいくつかのステップがあります。

妊娠中または妊娠する可能性がある場合、CDCは少なくとも400マイクログラムの葉酸を毎日摂取することを推奨しています。これを行うには、葉酸サプリメントを摂取するか、葉酸で強化された食品を食べます。あなたの医者はあなたの食事療法に応じて、両方のアプローチの組み合わせを推奨するかもしれません。