アルカプトン尿症

アルカプトン尿症とは何ですか？

アルカプトン尿症はまれな遺伝性疾患です。これは、ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ（HGD）と呼ばれる酵素を体が十分に生成できない場合に発生します。この酵素は、ホモゲンチジン酸と呼ばれる有毒物質を分解するために使用されます。

十分なHGDを生成しないと、ホモゲンチジン酸が体内に蓄積します。ホモゲンチジン酸が蓄積すると、骨や軟骨が変色し、もろくなります。

これは通常、特に脊椎や大きな関節に変形性関節症を引き起こします。アルカプトン尿症の人は、空気に触れると暗褐色または黒色に変わる尿も持っています。

アルカプトン尿症の症状は何ですか？

赤ちゃんのおむつの暗いしみは、アルカプトン尿症の最も初期の兆候の1つです。小児期には他の症状はほとんどありません。症状は年をとるにつれてより明白になります。

空気に触れると、尿が暗褐色または黒色に変わることがあります。 20代または30代に達するまでに、早期発症型変形性関節症の兆候に気付く場合があります。

たとえば、腰や大きな関節に慢性的なこわばりや痛みが見られる場合があります。

アルカプトン尿症の他の症状は次のとおりです。

• 目の強膜（白）の黒い斑点
• 耳の中の肥厚して黒ずんだ軟骨
• 特に汗腺周辺の皮膚の青い斑点のある変色
• 濃い色の汗や汗の染み
• 黒耳垢
• 腎臓結石と前立腺結石
• 関節炎（特に股関節と膝関節）

アルカプトン尿症も心臓の問題を引き起こす可能性があります。ホモゲンチジン酸が蓄積すると、心臓弁が硬化します。これにより、それらが適切に閉じるのを妨げ、大動脈弁および僧帽弁の障害を引き起こす可能性があります。

重症の場合、心臓弁置換術が必要になることがあります。蓄積はまたあなたの血管を硬化させます。これは高血圧のリスクを高めます。

アルカプトン尿症の原因は何ですか？

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ（HGD）遺伝子の変異によって引き起こされます。それは常染色体劣性の状態です。

これは、あなたの両親の両方があなたに状態を伝えるために遺伝子を持っていなければならないことを意味します。

アルカプトン尿症はまれな病気です。国立衛生研究所によると、この状態は世界中で約25万人から100万人に1人が罹患していますが、スロバキアとドミニカ共和国でより一般的であり、19,000人に約1人が罹患しています。

アルカプトン尿症はどのように診断されますか？

空気にさらされたときに尿が暗褐色または黒色に変わると、医師はあなたがアルカプトン尿症であると疑う場合があります。また、早期発症型変形性関節症を発症した場合は、その状態をテストすることもあります。

医師はガスクロマトグラフィーと呼ばれる検査を使用して、尿中のホモゲンチジン酸の痕跡を探すことができます。また、DNA検査を使用して、変異したHGD遺伝子をチェックすることもできます。

家族歴は、アルカプトン尿症の診断に非常に役立ちます。しかし、多くの人は自分が遺伝子を持っていることを知りません。あなたの両親はそれを知らずにキャリアかもしれません。

アルカプトン尿症はどのように治療されますか？

アルカプトン尿症に対する特別な治療法はありません。代わりに、治療は主に症状の管理に焦点を合わせています。

試みられた多くの治療法がありますが、残念ながらそれらは効果的であることが証明されておらず、長期的には有害または役に立たない可能性があります。

しかし、国立衛生研究所は、ビタミンCの長期使用は腎臓結石の生成を増加させることがあり、この状態の長期治療には一般的に効果がないことが証明されていると警告しています。

アルカプトン尿症の他の治療法は、次のような起こりうる合併症の予防と緩和に焦点を当てています。

• 関節炎
• 心臓病
• 腎臓結石

たとえば、医師が関節痛のために抗炎症薬や麻薬を処方する場合があります。理学療法と作業療法は、筋肉や関節の柔軟性と強さを維持するのに役立ちます。

また、肉体労働やコンタクトスポーツなど、関節に大きな負担をかけるような活動は避けてください。あなたの人生のある時点で、あなたは手術を必要とするかもしれません。

世界保健研究所は、成人が軟骨にホモゲンチジン酸の蓄積を経験し、関節炎を引き起こす可能性があると報告しています。その結果、アルカプトン尿症の患者は、肩、膝、または股関節置換術が必要になる場合があります。

また、大動脈弁または僧帽弁が正常に機能しなくなった場合は、それらを交換するために手術が必要になる場合があります。場合によっては、慢性腎臓結石や前立腺結石を治療するために手術やその他の治療法が必要になることがあります。

アルカプトン尿症の見通しは？

アルカプトン尿症の人の平均余命はかなり正常です。ただし、この病気により、次のような特定の障害のリスクがはるかに高くなります。

• 脊椎、腰、肩、膝の関節炎
• アキレス腱の断裂
• 心臓の大動脈弁と僧帽弁の硬化
• 冠状動脈の硬化
• 腎臓結石と前立腺結石

これらの合併症のいくつかは、定期的な検査で遅らせることができます。あなたの医者はあなたを定期的に監視したいと思うでしょう。状態の進行を監視するためのテストには、次のものが含まれる場合があります。

• 腰椎の椎間板変性と石灰化をチェックするための脊椎X線
• 大動脈および僧帽弁を監視するための胸部X線
• CT（コンピューター断層撮影）スキャンで冠状動脈疾患の兆候を見つける