原発性高シュウ酸尿症はまれな遺伝性疾患です。尿中のシュウ酸塩の過剰産生により、腎臓結石や膀胱結石が再発する可能性があります。
シュウ酸塩は人体に含まれる天然物質です。また、次のような特定の種類の食品にも含まれています。
- ビーツ
- チョコレート
- クランベリー
原発性高シュウ酸尿症の人は、シュウ酸塩の蓄積を防ぐのに十分な酵素を持っていない可能性があります。
その後、この物質はカルシウムと結合し、腎臓結石や膀胱結石を作る可能性があります。病気は末期腎疾患に進行する可能性があります。
原発性高シュウ酸尿症の種類、およびこの病気の症状と治療法について学ぶために読んでください。
原発性高シュウ酸尿症の種類
原発性高シュウ酸尿症は、世界中の58,000人に約1人が罹患しています。
原発性高シュウ酸尿症には主に3つのタイプがあり、重症度は異なります。それらは原発性高シュウ酸尿症I型、II型、III型に分類されます。
原発性高シュウ酸尿症I型
原発性高シュウ酸尿症I型は、この障害の最も一般的なバリエーションであり、10例中約8例を占めています。
それはの突然変異によって引き起こされます AGXT 肝臓酵素であるアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（AGT）の欠損をもたらす遺伝子。
この病気は乳児と同じくらい若い人に現れる可能性があり、彼らが成長したり体重を増やしたりするのを困難にします。原発性高シュウ酸尿症I型は、小児期または青年期にも発症する可能性があります。
この病気の乳児や子供は、腎臓結石や尿路結石を患っている可能性があり、尿路感染症の繰り返しや腹痛など、より重篤な合併症を引き起こす可能性があります。それは進行性の腎臓の損傷と初期の末期腎不全を引き起こす可能性があります。
原発性高シュウ酸尿症I型は、成人期に発症した場合、通常はそれほど重症ではありません。
進行性腎疾患または末期腎疾患は、成人期に原発性高シュウ酸尿症I型と診断された人々の20〜50パーセントに影響を及ぼします。
しかし、この病気の人の中には、たまにしか腎臓結石を経験しない人もいます。腎機能が低下すると、この病気は体の他の部位に影響を与える可能性があります。
原発性高シュウ酸尿症II型
原発性高シュウ酸尿症II型は、酵素グリオキシル酸レダクターゼ-ヒドロキシピルビン酸レダクターゼ（GRHPR）の欠損によって分類されます。原発性高シュウ酸尿症I型よりも重症度は低く、通常は小児期に診断されます。原発性高シュウ酸尿症の人の約10％がこのタイプです。
原発性高シュウ酸尿症II型は、I型と同様の症状を引き起こしますが、通常、腎臓結石や尿路結石の頻度は低くなります。また、I型よりもゆっくりと末期腎疾患に進行します。
原発性高シュウ酸尿症II型からのシュウ酸塩の蓄積は、次のような体の他の領域に影響を与える可能性があります。
- 骨格
- 肌
- 血管
- 中枢神経系
原発性高シュウ酸尿症III型
の突然変異 HOGA1 遺伝子は酵素4-ヒドロキシ-2-オキソグルタル酸アルドラーゼ（HOGA）の欠損を引き起こし、原発性高シュウ酸尿症III型を引き起こします。
原発性高シュウ酸尿症III型の限られた症例は、研究者が病気の決定的な進行を決定することを困難にしました。それでも、3つのタイプの中で最も穏やかであると考えられています。
この病気の人の中には、腎臓結石ができたり、まったく症状がなかったりする人もいます。原発性高シュウ酸尿症III型が慢性腎臓病を引き起こすことはまれです。
原発性高シュウ酸尿症の症状
原発性高シュウ酸尿症の症状は人によって異なります。腎臓結石と尿路結石は、通常、病気の最初の兆候です。
原発性高シュウ酸尿症の他の症状には以下が含まれます：
- 重度または突然の腰痛
- 寒気
- 熱
- 痛みを伴う排尿（排尿障害）
- 背中の肋骨の下の慢性的な痛み
- 血尿（尿中の血液）
- 腎臓の高レベルのカルシウム（原発性高シュウ酸尿症III型を除く）
- 子供のおねしょまたは尿の制御の問題
- 頻繁に排尿衝動
- 繰り返される尿路感染症
診断
まれな病気であるため、原発性高シュウ酸尿症は、症状が現れ始めてから数年間は認識されなくなる可能性があります。
あなたの医者があなたがこの病気にかかっていると疑うなら、彼らはこうします：
- あなたに徹底的な身体検査を与える
- あなたの食事療法を評価する
- あなたの病歴を見てください
あなたの医者はまたかもしれません：
- 尿中のシュウ酸塩と代謝物のレベルを分析します
- 血中のシュウ酸塩レベルをテストする
- 腎臓結石の分析を行う
- シュウ酸カルシウムまたは腎臓結石の沈着をチェックするために画像を使用してください
- 原発性高シュウ酸尿症に関連する遺伝子変異をチェックするためにDNA検査を実施する
医師は、原発性高シュウ酸尿症が体の残りの部分に影響を及ぼしているかどうかを確認するために、腎生検、目の検査、心エコー検査などの追加の検査を注文する場合があります。
原発性高シュウ酸尿症の治療
原発性高シュウ酸尿症の治療法は、以下に基づいて異なります。
- あなたが持っている病気の種類
- その重大度
- あなたの症状
- あなたの年齢と健康
治療には、泌尿器科医と腎臓専門医（腎臓の問題を専門とする医師）を含む専門家のチームが関与する場合があります。原発性高シュウ酸尿症の一般的な治療法には次のものがあります。
胃瘻造設術
胃瘻造設術は主に乳児と子供に使用されます。この治療では、腹部から胃に細いチューブを入れて適切な水分を補給し、腎臓結石の予防に役立てます。
薬
医師は、シュウ酸塩とカルシウムの結晶化を防ぐために、クエン酸カリウム、チアジド、またはオルトリン酸塩の服用を勧める場合があります。
ビタミンB-6
原発性高シュウ酸尿症I型の人には、ビタミンB-6の処方用量が推奨されることがよくあります。これは、体内のシュウ酸塩レベルを下げるのに役立ちます。
砕石術
砕石術は、衝撃波を使用して腎臓結石と尿路結石を破壊します。
水分摂取量が多い
たくさんの水を飲むと、腎臓を洗い流し、シュウ酸塩の蓄積を防ぐことで、腎臓結石を防ぐのに役立ちます。
食事の変更
医師は、次のような高シュウ酸塩食品を避けることを勧める場合があります。
- ダイオウ
- スターフルーツ
- チョコレート
ただし、食事の変更は一般的に予防措置として使用され、原発性高シュウ酸尿症の進行に大きな違いをもたらさない場合があります。
透析または腎臓および肝臓移植
原発性高シュウ酸尿症が進行性腎疾患または末期腎疾患に発展した場合、以下を含むより積極的な治療が必要になる場合があります。
- 透析
- 腎臓移植
- 肝移植
- 肝臓と腎臓を組み合わせた移植
臓器移植は原発性高シュウ酸尿症の治療法になり得ます。
遺伝子治療
研究者たちは、遺伝子治療が原発性高シュウ酸尿症の治療または潜在的な治療法であるかどうかを研究しています。遺伝子治療が原発性高シュウ酸尿症の主流治療になる前に、より多くの研究が必要です。
進行と合併症
原発性高シュウ酸尿症I型およびII型は、特に状態を治療せずに放置すると、最終的に末期腎疾患に進行する可能性があります。病気が進行する速度は人によって異なります。
腎機能が低下すると、原発性高シュウ酸尿症の他の合併症が発生する可能性があります。
- 骨の痛み
- 骨硬化症（骨の硬化と密度の増加）
- 貧血
- 複数の骨折
- 視神経萎縮
- 網膜症
- 歯の動揺、痛み、歯根吸収などの歯の問題
- 神経損傷
- 不整脈や心筋炎などの心臓の問題
- 血管を狭くする
- 関節症（関節疾患）
- 脾臓または肝臓の肥大
- 網状皮斑、発疹、壊死、手足の壊疽などの皮膚の問題
持ち帰り
原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸塩の蓄積と頻繁な尿路結石および腎臓結石を引き起こす可能性のあるまれな遺伝性疾患です。
診断を受ける前に、数年間症状が現れることがあります。医師は、遺伝子検査を含むさまざまな診断ツールを使用して、この病気にかかっているかどうかを判断できます。
腎機能を維持し、原発性高シュウ酸尿症の進行を遅らせるには、早期の診断と治療が重要です。
治療を行わないと、I型およびII型の疾患が末期腎不全に発展する可能性があります。
医師と協力して、あなたの状態に適した治療方針を決定してください。
