脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋力低下と消耗を引き起こす遺伝性疾患であり、萎縮として知られています。 SMAの人は、動く、飲み込む、座る、時には呼吸するのが難しいことがよくあります。
SMAの人は通常、出生後数か月で症状を示し始めますが、一部の人は後年に症状を示し始めます。この病気の重症度は大きく異なる可能性があり、さまざまな種類のSMAが存在します。
そのため、SMAの2人がまったく同じ症状と病気の経過を示すことはありません。このため、SMAに関する統計と事実を理解することは困難な場合があります。
病気の頻度から、SMAの保因者であることが何を意味するのか、SMAが平均余命にどのように影響するのかなど、SMAに関する最も一般的な質問のいくつかに対する回答を読んでください。
SMAはどのくらい一般的ですか？
SMAはまれな病気と見なされます。 6,000人から10,000人に1人だけがこの病気で生まれています。
SMA財団によると、米国では10,000〜25,000人の子供と大人がSMAの影響を受けていると考えられています。
これは、次のような他のまれな病気に匹敵します。
- 筋萎縮性側索硬化症（ルーゲーリック病）
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- 嚢胞性線維症
SMAを取得する可能性は何ですか？
SMAは遺伝性疾患です。つまり、SMAは遺伝子を介して親から子供に受け継がれます。
私たちの遺伝子はペアになっています。遺伝子の1つのコピーは各親から継承されます。遺伝子に突然変異（間違い）があり、正しく機能しない場合があります。 SMAは、生存運動ニューロン1遺伝子（SMN1).
米国では約50人に1人（または約600万人）が変異したコピーを持っています SMN1 SMAの原因となる遺伝子。これらの人々はキャリアと呼ばれます。保因者にはSMAの症状はありませんが、子供に感染する可能性があります。
ほとんどの場合、子供は両親が保因者であり、 SMN1 突然変異。これは常染色体劣性疾患と呼ばれます。
National Organization for Rare Disordersによると、両親が突然変異した保因者である場合 SMN1 遺伝子、あります：
- 子供がSMAを発症する可能性は25％です
- 子供が保因者になる可能性は50％です
- 25％の確率で子供は影響を受けません
片方の親だけが保因者である場合、その子供がSMAで生まれる可能性はほとんどありません。
非常にまれなケースですが、 SMN1 精子や卵子の生産中に発生する可能性があります。この場合、片方の親だけが保因者である場合でも、人はSMAになってしまう可能性があります。
出生前遺伝子検査は、あなたが突然変異したキャリアであるかどうかを調べるために利用できます SMN1 遺伝子。これは簡単な血液検査で行われます。キャリアテストでは、キャリアの約90％を検出できます。
SMAのある人の平均余命はどれくらいですか？
SMAのある人の平均余命は、診断されたSMAの種類によって大きく異なります。
SMAには主に4つのタイプがあります。最も一般的なタイプはタイプ1SMAと呼ばれます。 SMA症例の約60％はタイプ1です。
タイプ1SMAは、SMAの最も重症な形態です。タイプ1SMAで生まれた赤ちゃんは、通常2歳になる前に死亡します。
しかし、新しい治療法は平均余命を延ばすのに役立っています。一部の1型患者は、成人期まで生きることさえあります。
タイプ2SMAの子供は、生後6〜18か月の間に症状を示し始めることがあります。治療法やその他の要因によっては、平均余命が短くなることがよくあります。
タイプ2SMAの人々の大多数は、成人期初期に生きています。呼吸器のサポート、理学療法のエクササイズ、栄養のサポートなどの適切なケアがあれば、2型糖尿病の多くは成人期まで十分に生きています。
タイプ3SMAで生まれた人は、症状や受けた治療法にもよりますが、軽度の病気になる傾向があり、平均余命が長いことがよくあります。
タイプ4SMAは通常、成人期の人々に影響を及ぼし始めます。通常、35歳になった後です。このタイプのSMAの症状は軽度と見なされます。タイプ4SMAは通常、平均余命を低下させません。
トリートメント
SMAの子供と大人のための3つの新しい治療法が最近食品医薬品局（FDA）によって承認されました：
- ヌシネルセン（Spinraza）、SMAで子供と大人を治療するために承認されました
- onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）、2歳未満の子供を治療するために承認されました
- risdiplam（Evrysdi）、2か月以上の子供に承認
SMAのさらにいくつかの潜在的な治療法も、臨床試験を通過しています。
あなたやあなたの子供が臨床試験に参加していることについてもっと知りたい場合は、医療専門家に相談してください。
SMAは男性または女性でより一般的ですか？
ほとんどのタイプのSMAは男性と女性に等しく影響します。 SMAを引き起こす可能性のある突然変異のほとんどは常染色体劣性です。これらの突然変異を伝える能力は、性別の影響を受けません。
しかし、SMAを患っている人のごくわずかな割合が、X染色体遺伝子の突然変異によって引き起こされた異なるタイプを持っています UBA1.
筋ジストロフィー協会によると、X連鎖SMAとして知られるこのタイプのSMAは、女性よりも男性に発生する可能性がはるかに高いとのことです。
これは、男性にはX染色体が1つしかないためです。女性とは異なり、X染色体への突然変異の完全な影響から女性を保護するための2番目のX染色体はありません。
持ち帰り
SMAはまれな病気と見なされます。それは彼らの遺伝子を通して親から子供へと受け継がれます。 6,000人から10,000人に1人だけがこの病気で生まれています。
SMAの病気の経過は、種類によって大きく異なります。重症度の低いタイプのSMAの人は、SMAのない人と同じくらい長く生きることが期待できますが、最も一般的な形態の病気であるタイプ1の人は、2歳を過ぎて生きることはできません。
幸いなことに、SMAのいくつかの新しい治療法が最近FDAによって承認されており、他のいくつかの潜在的な治療法が臨床試験を通過しています。
