非侵襲的出生前検査（NIPT）に関する情報を探している場合は、妊娠の最初の学期にいる可能性があります。まず、おめでとうございます！深呼吸をして、あなたがすでにどれだけ遠くまで来たかを感謝してください。
今回は喜びと興奮の両方をもたらしますが、OB-GYNまたは助産師が遺伝子検査について話し合い始めると、これらの初期の頃もジッターを引き起こす可能性があることを私たちは知っています。突然、彼女の新進の子に影響を与える可能性のあるものをスクリーニングするかどうかを選択しなければならないすべてのママクマにとって、それは現実になります。
親になるまでの道のりでのこれらの決定は難しい場合があることを理解しています。しかし、より自信を持って感じる1つの方法は、十分な情報を得ることです。 NIPTスクリーニングテストとは何か、そしてそれがあなたに何を伝えることができるか（そして何を伝えることができないか）をナビゲートするのをお手伝いします。
NIPT画面の説明
NIPT出生前検査は、非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）と呼ばれることもあります。妊娠10週までに、あなたの医療提供者は、赤ちゃんが染色体異常などの遺伝的異常のリスクがあるかどうかを特定するのに役立つオプションとして、この選択的検査についてあなたに話すかもしれません。
最も一般的には、このテストでは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などの障害のリスク、およびX染色体とY染色体の欠落または過剰によって引き起こされる状態を判断します。
血液検査では、妊婦の血液中に存在する胎盤からの無細胞DNA（cfDNA）の小さな断片を調べます。 cfDNAは、これらの細胞が死んで分解されたときに作成され、一部のDNAを血流に放出します。
NIPTは ふるい分け テスト—診断テストではありません。これは、遺伝的状態を確実に診断できないことを意味します。ただし、 危険 遺伝的状態の高さまたは低さ。
良い面として、cfDNAは、男の子と女の子のどちらを運んでいるかという大きな質問に対する答えも持っています。はい、この出生前検査では、超音波検査よりも早く、妊娠初期の赤ちゃんの性別を明らかにすることができます。
NIPTがどのように行われるか
NIPTは単純な母体採血で行われるため、あなたやあなたの赤ちゃんにリスクをもたらすことはありません。採血されると、技術者が結果を分析する特定のラボに送られます。
結果は、8〜14日以内にOB-GYNまたは助産師のオフィスに送信されます。結果を提供するためのポリシーはオフィスごとに異なる場合がありますが、医療提供者のスタッフの誰かがあなたに電話をかけ、そこからあなたに助言する可能性があります。
赤ちゃんの性別を「誕生日」まで（あなたにとっても）大きな驚きに保つ場合は、医療提供者に維持するように注意してください。 この ラップの下でのNIPT結果の詳細。
誰がNIPT出生前検査を受けるべきか
オプションですが、NIPTは通常、OB-GYNまたは助産師の推奨事項とプロトコルに基づいて女性に提供されます。ただし、プロバイダーがそれをより強く推奨するように導く可能性のあるいくつかのリスク要因があります。
NIPTのこの2013年のレビューによると、これらのリスク要因のいくつかは次のとおりです。
- 出産時の35歳以上の母親の年齢
- 染色体異常を伴う妊娠の個人歴または家族歴
- 母方または父方の染色体異常
NIPTスクリーニングを受けるかどうかの決定は非常に個人的な決定であるため、自分に最適なものを決定するために必要な時間をかけてもかまいません。苦労している場合は、あなたの懸念に対処し、より良い情報を提供できる医療提供者または遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。
NIPTテスト結果の意味を理解する
NIPTは、胎盤に由来する母親の血流中の胎児のcfDNAを測定します。これは胎児分画と呼ばれます。可能な限り最も正確な検査結果を得るには、胎児の割合が4パーセントを超えている必要があります。これは通常妊娠の10週目頃に起こります、そしてこれがこの時間の後にテストが推薦される理由です。
胎児のcfDNAを分析する方法はいくつかあります。最も一般的な方法は、母体と胎児の両方のcfDNAの量を決定することです。このテストでは、特定の染色体を調べて、これらの各染色体からのcfDNAの割合が「正常」と見なされるかどうかを確認します。
標準範囲内にある場合、結果は「負」になります。これは胎児が持っていることを意味します 減少 問題の染色体によって引き起こされる遺伝的状態のリスク。
cfDNAが標準範囲を超えている場合、これは「陽性」の結果につながる可能性があります。つまり、胎児は 増加 遺伝的状態のリスク。しかし、これについては安心してください。NIPTは100％決定的なものではありません。陽性の結果は、真陽性の胎児染色体異常または関連する障害を確認するために、さらなる検査を必要とします。
また、 非常に 偽陰性のNIPT結果を得るリスクが低い。この場合、NIPTまたは妊娠中の追加のスクリーニングでは検出されなかった遺伝的異常を伴う赤ちゃんが生まれる可能性があります。
NIPTはどのくらい正確ですか？
この2016年の研究によると、NIPTはダウン症に対して非常に高い感度（真陽性率）と特異度（真陰性率）を持っています。エドワーズ症候群やパトウ症候群などの他の症状の場合、感度はわずかに低くなりますが、それでも強いです。
ただし、テストが100％正確または診断的ではないことを繰り返すことが重要です。
2015年に公開されたこの記事では、胎児レベルのcfDNAの低下、バニシングツイン、母体の染色体異常、胎児内で発生するその他の遺伝的異常など、偽陽性および偽陰性の結果に関するいくつかの説明が記載されています。
偽陰性のNIPT結果に関するこの2016年の研究では、一般的な染色体異常のリスクが高い人の426サンプルごとに1つについて、18トリソミー（エドワーズ症候群）または21トリソミー（ダウン症候群）が特定の生物学的理由により診断されていないことが判明しました。染色体自体の違い。
偽陽性のNIPTスクリーニング結果も発生する可能性があります。 NIPTの結果が陽性の場合、医療提供者は追加の診断テストを注文する可能性があります。場合によっては、これらの診断テストにより、赤ちゃんに染色体異常がないことが明らかになります。
追加の遺伝子検査
NIPTスクリーニング検査が陽性に戻った場合、この2013年の記事で概説されているように、OB-GYNまたは助産師が追加の診断遺伝子検査を推奨する場合があります。これらの検査のいくつかは、出生前絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺など、より侵襲的です。
CVSテストは胎盤から細胞の小さなサンプルを採取しますが、羊水穿刺は羊水のサンプルを採取します。どちらの検査でも、胎児に染色体異常があるかどうかをより確実に判断できます。
これらの2つの検査は流産のリスクをわずかにもたらす可能性があるため、あなたとあなたの医療チームとの間の共同決定に基づいて、選択的かつ慎重に推奨されます。
とはいえ、通常11〜14週に行われる第1トリメスターリスク評価、15〜20週に行われるクワッドスクリーニング、18〜22週に行われる超音波による胎児構造調査など、追加の非侵襲的スクリーニングが提案される可能性があります。 。
持ち帰り
NIPT出生前検査は、妊娠初期のダウン症などの胎児の染色体異常の遺伝的リスクを評価するために使用される信頼できる選択的スクリーニングツールです。
妊娠中の母親がこれらの遺伝性疾患の危険因子を持っている場合、それはしばしばより強く示唆されます。この検査は診断的ではありませんが、赤ちゃんの健康について、そして性別についても知るための有益なステップになる可能性があります。
最終的には、NIPTがあなたの選択であり、それは できる テストを検討している人に感情的な影響を与えます。 NIPT画面について質問や懸念がある場合は、信頼できるOB-GYNまたは助産師に相談して指導とサポートを受けてください。
