多指症とは何ですか？

概要概要

多指症は、人が余分な指やつま先で生まれる状態です。この用語は、ギリシャ語で「多く」（「ポリ」）と「数字」（「ダクティロス」）を意味します。

多指症にはいくつかの種類があります。ほとんどの場合、余分な指は5番目の指またはつま先の隣で大きくなります。

多指症は家族で走る傾向があります。また、遺伝子の突然変異や環境の原因が原因である可能性もあります。

通常の治療法は、余分な指を取り除く手術です。

多指症についての速い事実

右手と左足が最も一般的に影響を受けます。
手は足よりも頻繁に影響を受けます。
多指症は男性の間で2倍一般的です。
一般人口の1,000人に1人の出生で発生します。
アフリカ系アメリカ人の人口でより頻繁に見られ、150人に1人の出生で発生します。

多指症の症状

多指症は、人の手または足の片方または両方に余分な指またはつま先を持たせる原因となります。

余分な数字は次のとおりです。

完全で完全に機能する
部分的に形成され、一部の骨があります
ほんの小さな塊の軟組織（副乳と呼ばれる）

多指症の種類

多指症は、他の異常なしに最も頻繁に発生します。これは、孤立性または非症候性多指症と呼ばれます。

時々それは別の遺伝的状態に関連付けられています。これは多指症症候群と呼ばれます。

多指症の分離

余分な指の位置によって分類される、分離された多指症には3つのタイプがあります。

軸後多指症は、5番目の指がある手または足の外側で発生します。手では、これは尺骨側と呼ばれます。これは多指症の最も一般的なタイプです。
軸前多指症は、親指または足の親指がある手または足の内側に発生します。手では、これはラジアル側と呼ばれます。
中央多指症は、手または足の中指に発生します。最も一般的でないタイプです。

遺伝子技術が進歩するにつれて、研究者は奇形の変化と関与する遺伝子に基づいてサブタイプを分類しました。

多指症症候群

症候群性多指症は、孤立した多指症よりもはるかに一般的ではありません。多指症の5,927人を対象とした1998年の研究では、関連する遺伝性疾患を持って生まれたのは14.6％に過ぎないことがわかりました。

多指症に関連する多くのまれな症候群があります。これには、認知および発達の異常、頭と顔の奇形が含まれます。多指症分類の2010年の研究では、290の関連する状態が見つかりました。

遺伝子技術の進歩により、これらの障害の多くに寄与する特定の遺伝子や突然変異を特定することが可能になりました。 2010年の研究では、これらの状態のいくつかに関連する99個の遺伝子の変異が特定されました。

遺伝学のこの詳細な理解により、医師は多指症で生まれた子供たちの他の状態をよりよく探して治療することができます。

多指症に関連する症候群

多指症に関連するいくつかの遺伝的症候群は次のとおりです。

ダウン症は両手の親指と強く関連しています。
Syndactylyには、融合またはウェブのような数字が含まれます。 2017年の調査では、これは2,000〜3,000人の出生に1人で発生すると推定されています。
Acrocephalosyndactylyは、頭蓋骨の早期融合とsyndactylyを伴います。
グレイグ症候群は、手足、頭、顔の異常な発達を伴います。指の融合や余分な指、異常に広い親指や足の親指も発生します。
カーペンター症候群は、第5指または第1趾または第2趾に多指症が発生する先の尖った頭を伴います。
Saethre-Chotzen症候群は、二重の最初のつま先と、2番目と3番目の指の間の合指症を伴います。
Bardet-Beidl症候群は、指と足指の多指症と合指症に関連しています。
McKusick-Kaufman症候群は、心臓の欠陥、性器の異常、および多指症を伴います。
コーネリアデランゲ症候群は発達障害を伴います。
パリスターホール症候群は、発達障害および合指症に関連しています。
カルビ多指症は、狭い胸部と軸前多指症を伴います。この症候群の種類には、ジューン症候群、エリス・ファン・クレフェルド症候群、サルディーノ・ヌーナン症候群、およびマジェウスキー症候群が含まれます。
三指節親指多指症症候群は、軸前および軸後の多指症を伴う手足の奇形を伴います。