マルファン症候群

マルファン症候群とは何ですか？

マルファン症候群は、正常な体の成長に影響を与える遺伝性の結合組織障害です。結合組織は、骨格構造と体のすべての器官をサポートします。

マルファン症候群などの結合組織に影響を与える障害は、臓器、骨格系、皮膚、目、心臓など、全身に影響を与える可能性があります。

この障害の明らかな身体的特徴は次のとおりです。

• 背が高くて腰が強い
• 関節が緩んでいる
• 大きくて扁平足
• 不釣り合いに長い指を持っている

この障害は、すべての年齢と人種の人々の間で発生します。男性と女性の両方に見られます。マルファン財団によると、この症候群は5,000人に約1人に発生します。

マルファン症候群の兆候と合併症を認識する

この障害の症状は、乳児期および幼児期、あるいは後年に現れることがあります。一部の症状は年齢とともに悪化する可能性があります。

骨格系

この障害は、人によって症状が異なります。目に見える症状はあなたの骨や関節に起こります。

目に見える症状には次のものがあります。

• 異常に高い高さ
• 長い手足
• 大きくて扁平足
• ゆるい関節
• 長くて細い指
• 湾曲した背骨
• 突き出ている、または内側に陥っている胸骨（胸骨）
• 歯の叢生（口の屋根のアーチによって引き起こされる）

心臓と血管

より目に見えない症状はあなたの心臓と血管で起こります。心臓から血液を運ぶ大きな血管である大動脈が肥大することがあります。大動脈の肥大は症状を引き起こさないかもしれません。

ただし、生命を脅かす破裂の危険性があります。胸の痛み、呼吸の問題、または制御できない咳がある場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

目

マルファン症候群の人はしばしば目の問題を抱えています。この状態の10人に約6人は、片方または両方の目に「部分的な水晶体脱臼」があります。ひどく近視になることも一般的です。

この状態の多くの人々は、視力の問題を修正するために眼鏡またはレンズを必要とします。

最後に、早期発症の白内障と緑内障は、一般の人々と比較した場合、マルファン症候群の人々にもはるかに一般的です。

マルファン症候群の原因は何ですか？

マルファン症候群は、遺伝性または遺伝性の障害です。

遺伝的欠陥は、結合組織の形成に大きな役割を果たすフィブリリン-1と呼ばれるタンパク質で発生します。欠陥はまた骨の過成長を引き起こし、長い手足とかなりの高さをもたらします。

片方の親がこの障害を持っている場合、その子供もそれを持っている可能性が50％あります（常染色体優性伝達）。

しかし、精子や卵子の自然発生的な遺伝的欠陥により、マルファン症候群のない親にもこの障害のある子供が生まれる可能性があります。

この自然発生的な遺伝的欠陥は、マルファン症候群の症例の約25パーセントの原因です。他の75％の症例では、人々はこの障害を受け継いでいます。

マルファン症候群の診断

医療提供者は通常、家族歴を確認し、身体検査を実施することから診断プロセスを開始します。

遺伝子検査だけでは病気を検出することはできません。完全な評価が必要です。通常、骨格系、心臓、眼の検査が含まれます。

典型的な試験は次のとおりです。

• 磁気共鳴画像法（MRI）検査、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、またはX線。これは、腰の問題を探すために一部の人に実施できます。
• 心エコー検査。大動脈の拡大、涙、または動脈瘤（動脈壁の弱さによる泡のような腫れ）を調べるために使用されます。
• 心拍数とリズムをチェックするために使用される心電図（EKG）
• 目の検査。これにより、医療提供者は目の全体的な健康状態を調べ、視力の正確さをテストし、白内障と緑内障をスクリーニングできます。

マルファン症候群の治療

マルファン症候群は治りません。治療は通常、さまざまな症状の影響を軽減することに重点を置いています。

心臓血管

この状態では大動脈が大きくなり、多くの心臓病のリスクが高まります。心臓の専門家に定期的に相談することが不可欠です。

心臓弁に問題がある場合は、ベータ遮断薬（血圧と心拍数を下げる）や補充手術などの薬が必要になることがあります。

骨と関節

毎年の健康診断は、脊椎または胸骨の変化を検出するのに役立ちます。これらは、急成長している青年にとって特に重要です。

医療提供者は、特に骨格系の急速な成長が心臓と肺の問題を引き起こしている場合、整形外科用装具を処方したり、手術を勧めたりすることがあります。

ビジョン

定期的な目の検査は、視力の問題を検出して修正するのに役立ちます。あなたの眼科医はあなたの状態に応じて眼鏡、コンタクトレンズ、または手術を勧めるかもしれません。

肺

この障害があると、肺の問題を発症するリスクが高くなります。これが、喫煙しないことが重要な理由です。

呼吸の問題、突然の胸痛、または持続的な乾いた咳がある場合は、すぐに医療提供者に連絡してください。

マルファン症候群と一緒に暮らす

心臓、脊椎、肺に関連するさまざまな合併症の可能性を考えると、マルファン症候群の人は寿命が短くなるリスクが高くなります。

ただし、医療提供者への定期的な訪問と効果的な治療は、70代以降も生き残るのに役立ちます。

身体活動

激しいスポーツや身体活動に従事する前に、医療提供者に確認してください。

骨格系、視力、心臓の問題により、サッカーやその他のコンタクトスポーツなどのスポーツに参加することは危険な場合があります。重い物を持ち上げると問題が発生する可能性があるため、避ける必要があります。

胎児のマルファン症候群のリスクを減らす方法

マルファン症候群の場合は、子供を産む前に遺伝カウンセリングを受けることができます。

しかし、マルファン症候群の約4分の1は自然発生的な遺伝子欠損が原因であり、病気を完全に予測して予防することは不可能です。

病気に起因する潜在的な妊娠合併症を防ぐために、医師の診察を受け、定期的に検査を受けてください。