シスチン尿症とは何ですか？
シスチン尿症は、アミノ酸のシスチンでできた石が腎臓、膀胱、尿管に形成される遺伝性疾患です。遺伝性疾患は、遺伝子の欠陥を介して親から子供に受け継がれます。シスチン尿症になるには、両親から欠陥を受け継ぐ必要があります。
遺伝子の欠陥により、シスチンが腎臓内に蓄積します。腎臓は、血流に出入りするものを調節するのに役立つ器官です。腎臓には、次のような多くの機能があります。
- 必須ミネラルとタンパク質を体内に再吸収する
- 有毒廃棄物を取り除くために血液をろ過する
- 体から老廃物を排出するために尿を生成する
シスチン尿症の人では、血流に戻る代わりに、アミノ酸のシスチンが蓄積して石を形成します。これらの石は、腎臓、膀胱、尿管に詰まる可能性があります。石が排尿を通過するまで、これは非常に痛みを伴う可能性があります。非常に大きな石は外科的に取り除く必要があるかもしれません。
石は何度も再発する可能性があります。痛みを管理し、より多くの石が形成されるのを防ぐための治療法が利用可能です。
シスチン尿症の症状は何ですか？
European Journal of Urologyの研究によると、シスチン尿症は生涯にわたる症状ですが、症状は通常、若年成人に最初に発生します。乳幼児や青年ではまれなケースがあります。症状には次のものが含まれます。
- 尿中の血
- 側面または背面の激しい痛み、ほとんどの場合片側
- 吐き気と嘔吐
- 鼠径部、骨盤、または腹部の近くの痛み
シスチン尿症は無症候性であり、結石がない場合は症状を引き起こしません。ただし、腎臓に結石ができるたびに症状が再発します。石は一般的に複数回発生します。
シスチン尿症の原因は何ですか？
遺伝子の欠陥（突然変異とも呼ばれる） SLC3A1 そして SLC7A9 シスチン尿症を引き起こします。これらの遺伝子は、腎臓にある特定のトランスポータータンパク質を作るための指示をあなたの体に提供します。このタンパク質は通常、特定のアミノ酸の再吸収を制御します。
アミノ酸は、体がタンパク質を消化して分解するときに形成されます。それらはさまざまな身体機能を実行するために使用されるため、身体にとって重要であり、無駄とは見なされません。したがって、これらのアミノ酸が腎臓に入ると、通常は血流に吸収されます。シスチン尿症の人では、遺伝的欠陥がトランスポータータンパク質のアミノ酸を再吸収する能力を妨げます。
アミノ酸の1つであるシスチンは尿にあまり溶けません。再吸収されない場合、腎臓内に蓄積して結晶またはシスチン結石を形成します。その後、硬い石が腎臓、膀胱、尿管に詰まります。これは非常に苦痛です。
シスチン尿症のリスクがあるのは誰ですか？
両親がシスチン尿症の原因となる遺伝子に特定の欠陥がある場合にのみ、シスチン尿症になるリスクがあります。同様に、あなたが両親の両方から欠陥を受け継いだ場合にのみ、あなたは病気にかかります。シスチン尿症は、世界中の10,000人に約1人に発生するため、かなりまれです。
シスチン尿症はどのように診断されますか？
シスチン尿症は通常、誰かが腎臓結石のエピソードを経験したときに診断されます。次に、石がシスチンでできているかどうかを確認するために石をテストすることによって診断が行われます。遺伝子検査が行われることはめったにありません。追加の診断テストには、次のものが含まれます。
24時間採尿
一日中、尿を容器に集めるように求められます。その後、尿は分析のために検査室に送られます。
静脈内腎盂造影
腎臓、膀胱、尿管のX線検査であるこの方法では、血流中の染料を使用して石を確認します。
腹部CTスキャン
このタイプのCTスキャンでは、X線を使用して腹部内の構造の画像を作成し、腎臓内の石を探します。
尿検査
これは、実験室での尿の検査であり、尿の色と外観の観察、顕微鏡での尿の観察、およびシスチンなどの特定の物質を検出するための化学検査の実施が含まれる場合があります。
シスチン尿症の合併症は何ですか？
適切に治療しないと、シスチン尿症は非常に痛みを伴う可能性があり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。これらの合併症は次のとおりです。
- 石による腎臓または膀胱の損傷
- 尿路感染症
- 腎臓感染症
- 尿管閉塞、尿管の閉塞、腎臓から膀胱に尿を排出する管
シスチン尿症はどのように治療されますか？ |処理
シスチン尿症が原因で形成される結石を治療するための選択肢は、食事療法、投薬、および手術の変更です。
食事の変更
European Journal of Urologyの研究によると、塩分摂取量を1日あたり2グラム未満に減らすことも、結石の形成を防ぐのに役立つことが示されています。
pHバランスの調整
シスチンは、より高いpHで尿に溶けやすくなります。これは、物質の酸性または塩基性の尺度です。クエン酸カリウムやアセタゾラミドなどのアルカリ化剤は、尿のpHを上昇させ、シスチンをより溶けやすくします。一部のアルカリ性医薬品は店頭で購入できます。どんな種類のサプリメントも服用する前に、医師に相談してください。
薬
キレート剤として知られている薬は、シスチン結晶を溶解するのに役立ちます。これらの薬は、シスチンと化学的に結合して複合体を形成し、それが尿に溶解することによって機能します。例としては、D-ペニシラミンやα-メルカプトプロピオニルグリシンなどがあります。 D-ペニシラミンは効果的ですが、多くの副作用があります。
石が膀胱を通過して体外に出るときの痛みを抑えるために、鎮痛薬が処方されることもあります。
手術
石が非常に大きくて痛みを伴う場合、または腎臓からつながるチューブの1つを塞いでいる場合は、外科的に取り除く必要があるかもしれません。石を砕くための手術にはいくつかの種類があります。これらには、次の手順が含まれます。
- 体外衝撃波結石破砕術（ESWL）：この手順では、衝撃波を使用して大きな石を小さな断片に砕きます。シスチン結石には他の種類の腎臓結石ほど効果的ではありません。
- 経皮的腎切石術（または腎切石術）：この手順では、特殊な器具を皮膚から腎臓に通して、石を取り出したり、砕いたりします。
長期的な見通しは？
シスチン尿症は、治療によって効果的に管理できる生涯にわたる状態です。石は40歳未満の若年成人に最も一般的に見られ、年齢とともに発生する頻度は低くなる可能性があります。
シスチン尿症は体の他の部分には影響しません。この状態で腎不全になることはめったにありません。希少疾患ネットワークによると、閉塞を引き起こす頻繁な結石形成、およびその結果として必要となる可能性のある外科的処置は、時間の経過とともに腎機能に影響を与える可能性があります。
シスチン尿症はどのように予防できますか？
両親が遺伝的欠陥のコピーを持っている場合、シスチン尿症を予防することはできません。ただし、大量の水を飲み、塩分摂取量を減らし、薬を服用すると、腎臓に結石ができるのを防ぐことができます。
