まれな例外を除いて、ほぼすべての人が、46本の染色体の組み合わせを通じて親から受け継がれた23対の染色体を持って生まれています。
最も一般的に知られている2つの染色体であるXとYは、23番目の染色体ペアの一部です。生まれつきの生物学的性別を決定するため、性染色体とも呼ばれます。 （ただし、このバイナリは見た目ほど単純ではありません。）
22ペアの残りは常染色体と呼ばれます。それらは常染色体としても知られています。常染色体と性染色体には合計約20,000個の遺伝子が含まれています。
これらの遺伝子は本質的にすべての人間で99.9パーセント同一です。しかし、これらの遺伝子のわずかな変化が、残りの遺伝子構成と、特定の特性や条件を継承するかどうかを決定します。
常染色体優性対常染色体劣性
これらの22の常染色体の中には、両親とは異なる形質や状態を伝える2つのカテゴリーの遺伝子があります。これらのカテゴリーは、常染色体優性および常染色体劣性と呼ばれます。違いの簡単な内訳は次のとおりです。
常染色体優性
このカテゴリーでは、これらの遺伝子の1つだけが、その特性を受け取るためにどちらかの親からあなたに渡される必要があります。これは、同じ常染色体内の別の遺伝子が完全に異なる形質または突然変異である場合でも当てはまります。
継承
あなたのお父さんが常染色体優性疾患の変異遺伝子のコピーを1つだけ持っているとしましょう。あなたのお母さんはしません。このシナリオでの継承には2つの可能性があり、それぞれ50％の確率で発生します。
- あなたは影響を受けた遺伝子を父親から受け継いでいるだけでなく、母親の影響を受けていない遺伝子の1つも受け継いでいます。状態があります。
- あなたは、影響を受けていない遺伝子を父親から受け継いでいるだけでなく、母親の影響を受けていない遺伝子の1つも受け継いでいます。あなたには病状がなく、あなたは保因者ではありません。
言い換えれば、常染色体優性の状態をあなたに伝えるためにあなたの両親の1人だけが必要です。上記のシナリオでは、条件を継承する可能性が50％あります。しかし、その1人の親が2つの影響を受けた遺伝子を持っている場合、あなたはそれを持って生まれる可能性が100パーセントあります。
ただし、どちらの親も影響を受けた遺伝子を持っていなくても、常染色体優性の状態になる可能性があります。これは、新しい突然変異が発生したときに発生します。
常染色体劣性
常染色体劣性遺伝子の場合、形質または状態を遺伝子で発現させるには、各親から同じ遺伝子のコピーを1つ必要とします。
片方の親だけが赤毛などの劣性形質、または嚢胞性線維症などの状態の遺伝子を渡す場合、あなたは保因者と見なされます。
これは、あなたには形質や状態がないことを意味しますが、あなたは形質の遺伝子を持っている可能性があり、それを子供に伝えることができます。
継承
常染色体劣性疾患の場合、その疾患を持つためには、影響を受けた遺伝子を各親から受け継ぐ必要があります。それが起こるという保証はありません。
あなたの両親の両方が嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子の1つのコピーを持っているとしましょう。継承には4つの可能性があり、それぞれ25％の確率で発生します。
- あなたは父親から影響を受けた遺伝子を継承し、母親から影響を受けていない遺伝子を継承します。あなたは保因者ですが、病状はありません。
- あなたは影響を受けた遺伝子を母親から受け継ぎ、影響を受けていない遺伝子を父親から受け継いでいます。あなたは保因者ですが、病状はありません。
- あなたは両方の親から影響を受けていない遺伝子を継承します。あなたには病状がなく、あなたは保因者ではありません。
- あなたは両方の親から影響を受けた遺伝子を受け継ぎます。状態があります。
各親が影響を受ける遺伝子を1つ持っているこのシナリオでは、子供は保因者になる可能性が50％、病状がないか保因者になる可能性が25％、病状がある可能性が25％あります。
一般的な条件の例
各カテゴリの一般的な条件の例を次に示します。
常染色体優性
- ハンチントン病
- マルファン症候群
- 青黄色の色覚異常
- 多発性嚢胞腎
常染色体劣性
- 嚢胞性線維症
- 鎌状赤血球貧血
- テイサックス病（アシュケナージ系ユダヤ人の約30人に1人が遺伝子を持っている）
- ホモシスチン尿症
- ゴーシェ病
常染色体DNA検査
常染色体DNA検査は、頬の綿棒、唾液、または血液からDNAのサンプルをDNA検査施設に提供することによって行われます。次に、施設はあなたのDNA配列を分析し、あなたのDNAをテストのために彼らのDNAを提出した他の人と照合します。
テスト施設のDNAデータベースが大きいほど、結果はより正確になります。これは、施設には比較のためのDNAのプールが大きいためです。
常染色体DNA検査は、あなたの祖先と、かなり高いレベルの精度で特定の状態を得る可能性について多くのことを教えてくれます。これは、遺伝子の特定のバリエーションを見つけて、同様のバリエーションを持つ他のDNAサンプルとグループにまとめることによって行われます。
同じ祖先を共有する人は、同様の常染色体遺伝子配列を持っています。つまり、これらのDNA検査は、あなたのDNAと、あなたと遠縁のDNAを、それらの遺伝子が最初に由来した場所、時には数世代前までさかのぼって追跡するのに役立ちます。
これは、これらのDNA検査があなたの先祖の民族的および人種的背景と、あなたのDNAが世界のどの地域から来ているかを示唆する方法です。これは、23andMe、AncestryDNA、MyHeritageDNAなどの企業の常染色体DNAキットの最も一般的な用途の1つです。
これらのテストでは、あなたが遺伝性疾患の保因者であるか、自分でその状態にあるかをほぼ100％の精度で知ることもできます。
このテストでは、常染色体の各染色体上の遺伝子内の形質を調べることで、これらの状態に関連する優性または劣性の突然変異を特定できます。
常染色体DNA検査の結果は、研究研究にも使用できます。常染色体DNAの大規模なデータベースを使用すると、研究者は遺伝子変異と遺伝子発現の背後にあるプロセスをよりよく理解できます。
これにより、遺伝性疾患の治療法が改善され、研究者は治療法を見つけることに近づくことができます。
テストのコスト
常染色体DNA検査の費用は大きく異なります。
- 23andMe。典型的な祖先テストの費用は99ドルです。
- AncestryDNA。 Ancestry.com系図のウェブサイトの背後にある会社からの同様のテストは約99ドルかかります。しかし、このテストには、特定のDNA配列に最適な食品や、アレルギーの可能性があるもの、または体内で炎症反応を引き起こす可能性のあるものを示す栄養データも含まれています。
- 私の遺産。 23andMeと同様のテストの費用は79ドルです。
持ち帰り
常染色体はあなたの遺伝子情報の大部分を運び、あなたの祖先、あなたの健康、そしてあなたが最も生物学的に個人的なレベルで誰であるかについてあなたに多くを伝えることができます。
より多くの人々が常染色体DNA検査を受け、検査技術がより正確になるにつれて、これらの検査の結果はより正確になります。彼らはまた、人々の遺伝子が実際にどこから来ているのかについて決定的な光を当てています。
あなたの家族は特定の遺産であると思うかもしれませんが、あなたの常染色体DNAの結果は、あなたにさらに詳細な識別を与えることができます。これにより、家族の話を検証したり、家族の起源についての信念に異議を唱えたりすることができます。
論理的に極端な場合、人間のDNAの巨大なデータベースは、最初の人間の起源とそれ以降を見つけることができるかもしれません。
常染色体DNA検査はまた、多くの遺伝的状態（その多くは人々の生活を破壊する）が最終的にどのように治療または治癒できるかを研究するために必要なDNAを提供する可能性があります。
