嚢胞性線維症

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症（CF）は、呼吸器系および消化器系に深刻な損傷を引き起こす深刻な遺伝的状態です。この損傷は、多くの場合、臓器に粘液がたまって粘液がたまることが原因です。

最も一般的に影響を受ける臓器は次のとおりです。

• 肺
• 膵臓
• 肝臓
• 腸

嚢胞性線維症は、汗、粘液、消化酵素を生成する細胞に影響を与えます。通常、これらの分泌液はオリーブオイルのように薄く滑らかです。それらは様々な器官や組織を滑らかにし、それらが乾燥しすぎたり感染したりするのを防ぎます。

しかし、嚢胞性線維症の人では、遺伝子に欠陥があると体液が濃くなり、べたつくようになります。流体は、潤滑剤として機能する代わりに、体内のダクト、チューブ、および通路を詰まらせます。

これは、感染症、呼吸不全、栄養失調など、生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症の治療をすぐに受けることが重要です。早期の診断と治療は、生活の質を改善し、期待される寿命を延ばすために重要です。

米国では毎年約1,000人が嚢胞性線維症と診断されています。この状態の人は毎日のケアが必要ですが、それでも比較的普通の生活を送り、仕事をしたり、学校に通ったりすることができます。

近年、スクリーニング検査や治療法が改善され、嚢胞性線維症の多くの人が40代から50代まで生きることができるようになりました。

嚢胞性線維症の症状は何ですか？

嚢胞性線維症の症状は、人や症状の重症度によって異なります。症状が現れる年齢も異なります。

症状は乳児期に現れることがありますが、他の子供にとっては、思春期後または人生の後半まで症状が始まらない場合があります。時間が経つにつれて、病気に関連する症状は良くなったり悪くなったりするかもしれません。

嚢胞性線維症の最​​初の兆候の1つは、皮膚への強い塩味です。嚢胞性線維症の子供の親は、子供にキスをするときにこの塩味を味わうことに言及しています。

嚢胞性線維症の他の症状は、以下に影響を与える合併症に起因します。

• 肺
• 膵臓
• 肝臓
• 他の腺器官

呼吸器系の問題

嚢胞性線維症に関連する厚くて粘着性のある粘液は、肺に空気を出し入れする通路を塞ぐことがよくあります。これにより、次の症状が発生する可能性があります。

• 喘鳴
• 粘液や痰が厚くなる持続性の咳
• 特に運動時の息切れ
• 再発性肺感染症
• 鼻づまり
• 鼻づまり

消化器系の問題

異常な粘液はまた、膵臓によって生成された酵素を小腸に運ぶチャネルを塞ぐ可能性があります。これらの消化酵素がなければ、腸は食物から必要な栄養素を吸収することができません。これにより、次の結果が生じる可能性があります。

• 脂っこい、悪臭のするスツール
• 便秘
• 吐き気
• 腹部の腫れ
• 食欲減少
• 子供の体重増加が悪い
• 子供の成長の遅れ

嚢胞性線維症の原因は何ですか？

嚢胞性線維症は、いわゆる「嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター」遺伝子またはCFTR遺伝子の欠陥の結果として発生します。この遺伝子は、体の細胞に出入りする水と塩の動きを制御します。

CFTR遺伝子の突然の突然変異または変化により、粘液が想定よりも厚く、べたつくようになります。この異常な粘液は、次のような体全体のさまざまな臓器に蓄積します。

• 腸
• 膵臓
• 肝臓
• 肺

それはまたあなたの汗の塩の量を増やします。

多くの異なる欠陥がCFTR遺伝子に影響を与える可能性があります。欠陥の種類は、嚢胞性線維症の重症度に関連しています。損傷した遺伝子は、両親から子供に受け継がれます。

嚢胞性線維症を患うためには、子供は各親から遺伝子のコピーを1つ受け継ぐ必要があります。

遺伝子のコピーを1つだけ受け継いだ場合、病気を発症することはありません。しかし、彼らは欠陥のある遺伝子の保因者になるでしょう。つまり、彼らは自分の子供に遺伝子を渡す可能性があります。

嚢胞性線維症のリスクがあるのは誰ですか？

嚢胞性線維症は、北ヨーロッパ系の人々の間で最も一般的です。ただし、すべての民族グループで発生することが知られています。

嚢胞性線維症の家族歴がある人も、遺伝性疾患であるためリスクが高くなります。

嚢胞性線維症はどのように診断されますか？

CFの診断には、少なくとも1つの臓器系におけるCFと一致する臨床症状と、通常は異常な塩化汗検査またはCFTR遺伝子の変異の存在に基づくCFTR機能障害の証拠が必要です。

新生児スクリーニングで特定された乳児には、臨床症状は必要ありません。

実行される可能性のあるその他の診断テストには、次のものがあります。

免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）テスト

免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）検査は、血液中のIRTと呼ばれるタンパク質の異常なレベルをチェックする標準的な新生児スクリーニング検査です。

高レベルのIRTは、嚢胞性線維症の兆候である可能性があります。ただし、診断を確認するには、さらにテストが必要です。

汗の塩化物テスト

汗の塩化物検査は、嚢胞性線維症を診断するために最も一般的に使用される検査です。汗に含まれる塩分レベルの上昇をチェックします。テストは、弱い電流によってトリガーされたときに皮膚を発汗させる化学物質を使用して実行されます。

汗はパッドや紙に集められ、分析されます。嚢胞性線維症の診断は、汗が通常よりも塩辛い場合に行われます。

喀痰検査

喀痰検査中に、医師は粘液のサンプルを採取します。サンプルは肺感染症の存在を確認することができます。また、存在する細菌の種類を示し、それらを治療するのに最適な抗生物質を決定することもできます。

胸部X線

胸部X線は、呼吸通路の閉塞による肺の腫れを明らかにするのに役立ちます。

CTスキャン

CTスキャンは、さまざまな方向から撮影されたX線の組み合わせを使用して、身体の詳細な画像を作成します。

これらの画像により、医師は肝臓や膵臓などの内部構造を見ることができ、嚢胞性線維症によって引き起こされる臓器損傷の程度を簡単に評価できます。

呼吸機能検査（PFT）

呼吸機能検査（PFT）は、肺が正常に機能しているかどうかを判断します。

この検査は、吸入または吐き出すことができる空気の量と、肺が体の残りの部分に酸素をどれだけうまく輸送できるかを測定するのに役立ちます。これらの機能の異常は、嚢胞性線維症を示している可能性があります。

嚢胞性線維症はどのように治療されますか？

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、症状を和らげ、合併症のリスクを軽減するのに役立つさまざまな治療法があります。

薬

• 抗生物質は、肺感染症を取り除き、将来別の感染症が発生するのを防ぐために処方される場合があります。それらは通常、液体、錠剤、またはカプセルとして与えられます。より重症の場合、抗生物質の注射または注入を静脈内（静脈から）で行うことができます。
• 粘液を薄くする薬は、粘液を薄くし、べたつきを少なくします。また、粘液が肺から出るように咳をするのにも役立ちます。これにより、肺機能が大幅に改善されます。
• イブプロフェン（アドビル）などの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、気道の炎症を軽減する薬剤としての役割が限られています。嚢胞性線維症財団は、肺機能が良好な6〜17歳の子供に高用量のイブプロフェンを使用することを提案しています。イブプロフェンは、より重度の肺機能異常のある患者や18歳以上の患者にはお勧めできません。
• 気管支拡張薬は、肺に空気を運ぶチューブの周りの筋肉を弛緩させ、空気の流れを増やすのに役立ちます。この薬は、吸入器またはネブライザーを介して服用できます。
• 嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）モジュレーターは、欠陥のあるCFTR遺伝子の機能を改善することによって作用する薬剤のクラスです。これらの薬剤は、臨床的結果ではなく変異型CFTR遺伝子の機能を標的としているため、嚢胞性線維症の管理における重要な進歩を表しています。嚢胞性線維症のすべての患者は、CFTR遺伝子研究を受けて、CFTRモジュレーター薬に承認された変異の1つを持っているかどうかを判断する必要があります。入手可能なデータのほとんどは、12歳未満の患者、および軽度または中等度のCF肺疾患の患者のものです。

外科処置

• 腸の手術。これは、腸の一部を切除する緊急手術です。それは腸の閉塞を和らげるために行われるかもしれません。
• 栄養チューブ。嚢胞性線維症は消化を妨げ、食物からの栄養素の吸収を妨げる可能性があります。栄養を供給するための栄養チューブは、鼻に通すか、胃に直接外科的に挿入することができます。
• 二重肺移植。医学的管理だけでは肺の健康と身体機能を維持できなくなった場合、この手順により嚢胞性線維症の人の長さと生活の質を改善することができます。

移植の利点

ほとんどの移植レシピエントは、強度とエネルギーが改善され、咳や息切れなどの症状がないことを報告しています。

二重肺移植を行うと嚢胞性線維症を治療することはできませんが、欠陥のある遺伝子が体内に残っているため、ドナーの肺には変異した遺伝子が含まれていません

胸部理学療法

胸部治療は、肺の厚い粘液を緩めるのに役立ち、咳をしやすくします。通常、1日に1〜4回実行されます。

一般的なテクニックは、ベッドの端に頭を置き、胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手することです。

粘液を取り除くために機械的装置を使用することもできます。これらには以下が含まれます：

• 胸の側面に沿ってカップ状の手で拍手の効果を模倣する胸の拍手
• 胸の粘液を取り除くのを助けるために高頻度で振動する膨脹可能なベスト

ホームケア

嚢胞性線維症は、腸が食物から必要な栄養素を吸収するのを妨げる可能性があります。

嚢胞性線維症がある場合は、嚢胞性線維症を患っていない人よりも1日あたりのカロリーが必要になることがあります。また、食事ごとに膵臓酵素カプセルを服用する必要があるかもしれません。

医師は制酸剤、マルチビタミン、食物繊維と塩分を多く含む食事を勧めることもあります。

嚢胞性線維症がある場合は、次のことを行う必要があります。

• 水分をたくさん飲むと、肺の粘液を薄くするのに役立ちます。
• 気道の粘液を緩めるのを助けるために定期的に運動してください。ウォーキング、サイクリング、水泳は素晴らしいオプションです。
• 可能な限り、煙、花粉、カビを避けてください。これらの刺激物は症状を悪化させる可能性があります。
• インフルエンザと肺炎の予防接種を定期的に受けてください。

嚢胞性線維症の人々の長期的な見通しはどうですか？

嚢胞性線維症の人々の見通しは、主に治療の進歩により、近年劇的に改善されました。今日、この病気の人の多くは40代から50代に生きており、場合によってはさらに長く生きています。

ただし、嚢胞性線維症の治療法はないため、肺機能は時間の経過とともに着実に低下します。結果として生じる肺の損傷は、深刻な呼吸の問題やその他の合併症を引き起こす可能性があります。

嚢胞性線維症はどのように予防できますか？

嚢胞性線維症を防ぐことはできません。ただし、嚢胞性線維症を患っているカップル、または嚢胞性線維症の親族がいるカップルには、遺伝子検査を実施する必要があります。

遺伝子検査では、各親の血液または唾液のサンプルを検査することで、嚢胞性線維症の子供のリスクを判断できます。妊娠していて赤ちゃんのリスクが心配な場合は、検査を行うこともできます。