鎌状赤血球試験とは何ですか？
鎌状赤血球検査は、鎌状赤血球症（SCD）または鎌状赤血球形質があるかどうかを判断するために使用される単純な血液検査です。 SCDの人は、異常な形の赤血球（RBC）を持っています。鎌状赤血球は三日月のような形をしています。通常のRBCはドーナツのように見えます。
鎌状赤血球検査は、赤ちゃんが生まれた後に行われる定期的なスクリーニングの一部です。ただし、必要に応じて年長の子供や大人に使用できます。
鎌状赤血球症（SCD）とは何ですか？
SCDは遺伝性赤血球障害のグループです。この病気は、鎌として知られるC字型の農具にちなんで名付けられました。
鎌状赤血球はしばしば硬くてべたつくようになります。これにより、血栓のリスクが高まる可能性があります。彼らはまた、早期に死ぬ傾向があります。これにより、RBCが常に不足します。
SCDは以下の症状を引き起こします：
- 倦怠感を引き起こす貧血
- 蒼白と息切れ
- 皮膚と目の黄変
- 血流の遮断によって引き起こされる痛みの定期的なエピソード
- 手足症候群、または手足の腫れ
- 頻繁な感染症
- 成長の遅れ
- 視力の問題
鎌状赤血球形質
鎌状赤血球形質を持つ人々は、SCDの遺伝的保因者です。彼らには症状がなく、SCDを発症することはできませんが、子供たちにそれを伝えることはできるかもしれません。
特性を持つ人は、予期しない運動関連の死を含む他のいくつかの合併症のリスクが高い可能性があります。
鎌状赤血球検査が必要なのは誰ですか？
新生児は、出生直後に定期的にSCDのスクリーニングを受けます。早期診断が鍵となります。これは、SCDの子供は、出生後数週間以内に重篤な感染症にかかりやすくなる可能性があるためです。早期に検査することで、SCDの乳児が健康を守るための適切な治療を受けられるようになります。
テストを受ける必要がある他の人々は次のとおりです。
- 自国でテストされていない移民
- ある州から別の州に移り、テストされていない子供
- 病気の症状を示している人
SCDは、約10万人のアメリカ人と世界中の何百万人もの人々に影響を及ぼしていると、米国疾病予防管理センターは推定しています。
鎌状赤血球試験の準備はどのようにしていますか？
鎌状赤血球検査の準備は必要ありません。ただし、輸血後90日以内に鎌状赤血球検査を受けると、検査結果が不正確になる可能性があります。
輸血は、血中のヘモグロビンS（SCDを引き起こすタンパク質）の量を減らすことができます。最近輸血を受けた人は、SCDを持っていても、通常の鎌状赤血球検査の結果が出る可能性があります。
鎌状赤血球試験中に何が起こりますか？
あなたの医者はSCDをテストするために血液サンプルを必要とします。
看護師または検査技師が上腕の周りにゴムバンドを配置して、静脈を血液で膨らませます。次に、針を静脈にそっと挿入します。血液は針に取り付けられたチューブに自然に流れ込みます。
テストに十分な血液があれば、看護師または検査技師が針を取り出し、刺し傷を包帯で覆います。
乳児や非常に幼い子供が検査されるとき、看護師または検査技師は、ランセットと呼ばれる鋭利な道具を使用して、かかとまたは指の皮膚に穴を開けることがあります。スライドまたはテストストリップに血液を集めます。
テストに関連するリスクはありますか？
鎌状赤血球検査は通常の血液検査です。合併症は非常にまれです。テスト後、少し頭がおかしくなったり、めまいがしたりすることがありますが、これらの症状は数分間座ると消えます。おやつを食べることも役立つかもしれません。
穿刺傷は感染する可能性がわずかですが、検査前に使用したアルコール綿棒は通常これを防ぎます。あざができた場合は、温湿布をその部位に適用します。
テスト結果はどういう意味ですか？
あなたの血液サンプルを検査するラボ技術者は、ヘモグロビンSと呼ばれる異常な形のヘモグロビンを探します。通常のヘモグロビンはRBCによって運ばれるタンパク質です。肺の酸素を吸収し、体中の他の組織や臓器に送ります。
すべてのタンパク質と同様に、ヘモグロビンの「青写真」はDNAに存在します。これはあなたの遺伝子を構成する材料です。遺伝子の1つが変更または変異した場合、ヘモグロビンの動作が変わる可能性があります。このような変異または異常なヘモグロビンは、鎌状のRBCを作成し、SCDを引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球検査は、SCDの原因となるヘモグロビンSの存在のみを調べます。陰性のテストは正常です。それはあなたのヘモグロビンが正常であることを意味します。陽性の検査結果は、鎌状赤血球形質またはSCDがあることを意味する場合があります。
検査が陽性の場合、医師はおそらくヘモグロビン電気泳動と呼ばれる2番目の検査を注文します。これは、どのような状態にあるかを判断するのに役立ちます。
テストで2つの異常なヘモグロビン遺伝子があることが示された場合、医師はSCD診断を下す可能性があります。テストで、これらの異常な遺伝子が1つだけあり、症状がないことが示された場合、医師は鎌状赤血球形質の診断を下す可能性があります。
テスト後はどうなりますか？
テスト後は、車で家に帰り、通常の日常生活をすべて行うことができます。
医師または検査技師は、いつ検査結果を期待するかを教えてくれます。新生児スクリーニングは州ごとに異なるため、乳児の結果は最大2週間かかる場合があります。大人の場合、それは1営業日と同じくらい速いかもしれません。
あなたの医者はあなたとあなたの検査結果を調べます。鎌状赤血球形質があることが検査で示された場合、診断を確定する前にさらに検査を注文することがあります。
SCDの診断を受けた場合、医師はあなたと協力してあなたに合った治療計画を立てます。
