先天性脳障害について知っておくべきことすべて

先天性脳欠損があるとはどういう意味ですか？

先天性脳欠損症は、出生時に存在する脳の異常です。これらの欠陥にはさまざまな種類があります。それらは、軽度から重度の状態まで大きく異なります。

脳は受胎後の最初の月に形成され始め、妊娠中ずっと形成され発達し続けます。脳の発達は、胚の表面にある小さな特別な細胞のプレートから始まります。これらの細胞は成長し、脳のさまざまな領域を形成します。

このプロセスが妨害または中断されると、脳と頭蓋骨に構造上の欠陥を引き起こす可能性があります。頭蓋骨の成長だけが動揺していても、正常な脳機能が損なわれる可能性があります。

先天性脳欠損症についてもっと学ぶために読み続けてください。

先天性脳欠損症の症状は何ですか？

先天性脳欠損症の症状はさまざまです。それぞれの欠陥には、異なる一連の症状と障害があります。

これらの症状のいくつかは、出産後、子供が発達または成長の遅れを示すまで明らかにならない場合があります。一部の先天性脳欠損症は、成人になるまで症状がありません。まったく症状がないものもあります。

先天性脳欠損症で生まれた子供も以下を持っている可能性があります：

• 心血管障害
• 胃腸の欠陥
• 口唇口蓋裂
• 発作
• 頭の痛み
• 筋力低下
• 視力低下
• 膀胱と腸の問題

先天性脳欠損症の種類は何ですか？

先天性脳障害のいくつかのタイプは、神経管の欠陥によって引き起こされます。

胎児の発育の初期には、胎児の背中に沿った平らな組織片が巻き上がって神経管を形成します。このチューブは、胚の長さの大部分に沿って走っています。

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神経管は通常、受胎後3週間から4週間の間に閉じます。それは、脳を上にして脊髄に発達します。チューブが適切に閉じないと、チューブ内の組織が適切に発達しません。結果として発生する可能性のある神経管の欠陥は次のとおりです。

無脳症：神経管の頭の端が閉じず、頭蓋骨と脳の大部分が失われています。頭蓋骨の欠けている部分は、脳組織が露出していることを意味します。

脳瘤：脳の一部が頭蓋骨の開口部から膨らんでいます。膨らみは、頭蓋骨の後ろの前後の正中線に沿って配置されることがよくあります。

アーノルド・キアリまたはキアリII：運動制御に影響を与える脳の領域である小脳の一部は、下向きに脊柱上部に移動します。これにより、脳または脊髄が圧迫されます。

他のタイプの先天性脳欠損は、脳の構造内で発生します：

水頭症：脳の液体とも呼ばれ、これはCSFの循環障害によって引き起こされる脳脊髄液（CSF）の過剰な蓄積です。水分が過剰になると、脳に過度の圧力がかかる可能性があります。

ダンディーウォーカー症候群：これには、小脳の中央部の成長の欠如または欠陥が含まれます。

全前脳症：脳は2つの半分、つまり半球に分かれていません。

巨脳症：この状態は、人の脳が異常に大きくなったり重くなったりする原因になります。

小頭症：これは、脳がフルサイズに発達しないときに発生します。ジカウイルスは小頭症を引き起こす可能性があります。

先天性脳障害の原因は何ですか？

ほとんどの先天性脳障害は、特定の原因に起因するものではありません。さまざまな遺伝的および環境的要因が先天性脳欠損症の発症に関連しています。これらの要因は、以下に関連している可能性があります。

• 遺伝子欠損
• 感染
• 薬物使用
• 胎児への他の外傷

いくつかの脳の欠陥はトリソミーの症状です。トリソミーは、通常2つの染色体しかない3番目の染色体が存在する場合に発生します。

ダンディーウォーカー症候群とキアリII欠損症は、9番染色体のトリソミーに関連しています。13番染色体のトリソミーは、全前脳症と小頭症を引き起こす可能性があります。 13番染色体と18番染色体のトリソミーの症状には、神経管の欠陥が含まれる場合があります。

先天性脳障害のリスクがあるのは誰ですか？

遺伝学などのいくつかの危険因子は避けられません。妊娠中または妊娠を計画している場合は、赤ちゃんの先天性脳障害のリスクを減らすためにできることがいくつかあります。

• アルコール、レクリエーショナルドラッグ、喫煙は避けてください。赤ちゃんの脳は妊娠してから1か月以内に発達し始めるため、妊娠しようとしている場合はこれらを避けることが重要です。
• 抗けいれん薬、ワルファリン（クマディン）、レチノイン酸などの特定の処方薬を使用すると、脳の欠陥のリスクが高まる可能性があります。妊娠しようとしている場合や妊娠している場合は、服用している薬について医師に相談してください。
• X線や放射線療法への暴露を避けてください。これには、歯科医院でのX線も含まれます。あなたが妊娠しているか、妊娠している可能性があるかどうかを、常にすべての医師に知らせてください。
• 栄養不足は赤ちゃんの脳に影響を与える可能性があるため、妊娠中は健康的でバランスの取れた食事を維持してください。医師はまた、妊娠前および妊娠中ずっと、出生前のビタミンを摂取することをお勧めします。

風疹、単純ヘルペス、水痘帯状疱疹などの感染症も、先天性脳欠損症のリスクを高める可能性があります。常に感染を回避できるとは限りませんが、感染のリスクを減らすためにできることがあります。

• あなたが得るべきワクチンについてあなたの医者に相談してください。彼らはあなたが妊娠する前にあなたが必要とするかもしれないワクチンとあなたが妊娠したらあなたが持っているべきであるものを推薦することができます。
• 可能であれば、病気の人の周りにいることは避けてください。彼らはあなたに感染を広げるかもしれません。
• 発生がわかっている地域への旅行は避けてください。これには、ジカウイルスを媒介することが知られている蚊がいる地域が含まれます。

妊娠中の糖尿病またはまれな遺伝性疾患であるフェニルケトン尿症も、先天性脳欠損症の赤ちゃんを産むリスクを高めます。

妊娠中に胃に落ちるなど、胎児へのあらゆる種類の外傷も脳の発達に影響を与える可能性があります。

先天性脳障害はどのように診断されますか？

あなたの医者は詳細な超音波によって先天性脳の欠陥を特定することができるかもしれません。さらに調査が必要な場合は、MRIスキャンを使用して胎児の脳と脊椎の詳細を確認することができます。

出生前スクリーニングの一部として先天性脳欠損を特定することが可能かもしれません。これは、妊娠10〜12週間のときに、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を使用して行うことができます。 CVSは、さまざまな遺伝的状態を識別するために使用されます。すべての先天性脳欠損が遺伝的であるとは限らないため、CVSは常に先天性脳欠損を特定するとは限りません。 CVSの詳細については、医師にご相談ください。

場合によっては、知的障害、行動の遅れ、発作などの兆候がより目立つ出生後まで、正確な診断ができないことがあります。

先天性脳欠損症はどのように治療されますか？

治療法は、状態の種類と重症度によって異なります。多くの治療法は、症状の治療に焦点を当てます。たとえば、抗けいれん薬は発作のエピソードを減らすのに役立ちます。

いくつかの状態は手術で治療することができます。減圧手術は、必要に応じて脳と脳脊髄液のためのより多くのスペースを作成することができます。欠陥のある頭蓋骨を矯正する手術は、脳の空間を正常に成長させることができます。シャントを挿入して、水頭症で蓄積した脳脊髄液を排出することができます。

先天性脳欠損症の見通しは？

先天性脳欠損の影響は大きく異なります。状態の種類と重症度、他の身体的または精神的障害の存在、​​および環境要因が見通しに寄与する可能性があります。

多くの先天性脳欠損は、軽度の神経障害を引き起こします。これらのタイプの先天性脳欠損症の人々は、独立して機能するように成長する可能性があります。他の欠陥は非常に深刻であるため、出生前または出生直後に致命的です。いくつかは重大な障害を引き起こします。他の人々は部分的に人々を無力化し、彼らの精神機能を通常の能力よりも低いレベルに制限します。

先天性脳障害を防ぐ方法はありますか？

先天性欠損症の発生率の研究と追跡は、医療専門家が先天性脳欠損症を減らすための特定の方法を特定するのに役立ちました。

疾病管理予防センターは、妊娠中または妊娠を検討している女性が次のことを行うことを推奨しています。

• 毎日400マイクログラムの葉酸を含むサプリメントを服用してください。妊娠する少なくとも1ヶ月前に始めてください。これらのサプリメントを服用すると、神経管欠損症の赤ちゃんが生まれるリスクが低くなります。
• いつでも飲酒は避けてください。
• 妊娠する前に、または妊娠のできるだけ早い段階で喫煙をやめてください。
• 特に糖尿病の場合は、妊娠前と妊娠中の血糖値を管理してください。
• 妊娠中に薬やハーブ製品を服用する前に、医療提供者に相談してください。彼らはどの薬やサプリメントが妊娠中に安全であるかについてあなたにアドバイスすることができます。